PubCaseFinder v1.3.0



データセット

データセット名
バージョン/
最終更新日
内容
作成者
2019-07-06
生命科学分野文献の書誌情報
NCBI
2019-07-08
PubMed書誌情報に対する遺伝子名・バリアント名などの自動アノテーション情報
NCBI
2019-08-13
承認されたヒト遺伝子名情報
EMBL-EBI
2019-08-13
Orphanetが提供する稀少疾患情報
Orphadata
2019-08-12
ヒト遺伝性疾患に関する情報
NCBI


オントロジー

オントロジー名
バージョン/
最終更新日
内容
作成者
2019-06-17
遺伝性疾患に関する症状オントロジー
Monarch Initiative
alpha
遺伝性疾患に関する症状オントロジーの日本語版
2.8
Orphanetに収録されている稀少疾患に関する疾患オントロジー
Orphadata
2019-06-29
OMIM,Orphanetなどの複数の疾患リソースをセミオートでまとめた疾患オントロジー
Monarch Initiative