Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare congenital disorder characterized by hamartomatous intestinal polyposis, lipomas, macrocephaly and genital lentiginosis.



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合計: 42 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
2
(39.0%)		 16702501
 Mucocutaneous neuromas: an underrecognized manifestation of PTEN hamartoma-tumor syndrome.
Schaffer JV, Kamino H, Witkiewicz A, McNiff JM, Orlow SJ.
Arch Dermatol. 2006;142(5):625-32.
大頭
LYPD1 PTEN
PTENホスファターゼ ヒト 変異 多発性過誤腫症候群 子供（未就学） 手 男 皮膚癌 神経腫 脚 鑑別診断
2
(39.0%)		 16198785
 Clinical and histopathological findings in Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.
Erkek E, Hizel S, Sanly C, Erkek AB, Tombakoglu M, Bozdogan O, Ulkatan S, Akarsu C.
J Am Acad Dermatol. 2005;53(4):639-43.
大頭
PTENホスファターゼ ヒト 大腸腺腫症 子供 生殖細胞系列変異 男 疣贅 症候群 真皮 血管腫 角化症 陰茎疾患 頭部 黒子
2
(39.0%)		 16061556
 Arteriovenous malformations in Cowden syndrome.
Turnbull MM, Humeniuk V, Stein B, Suthers GK.
J Med Genet. 2005;42(8):e50.
大頭
PTEN
DNA変異解析 PTENホスファターゼ ヒト 中年 多発性過誤腫症候群 女 成人
2
(39.0%)		 15805158
 Subset of individuals with autism spectrum disorders and extreme macrocephaly associated with germline PTEN tumour suppressor gene mutations.
Butler MG, Dasouki MJ, Zhou XP, Talebizadeh Z, Brown M, Takahashi TN, Miles JH, Wang CH, Stratton R, Pilarski R, Eng C.
J Med Genet. 2005;42(4):318-21.
大頭
PTEN
p|SUB|D|252|G;RS#:121909239 p|SUB|F|241|S;RS#:121909240 p|SUB|H|93|R;RS#:121909238 rs1060500126 rs1156887945 rs121909227 rs121909231 rs121909238 rs121909239 rs121909240 rs1553121156 rs1553127831 rs1553171141 rs1554898088 rs17849090 rs375709098 rs786201041 rs786204929 rs863225264 rs876659443 rs886041877
Molecular Sequence Data PTENホスファターゼ アミノ酸配列 ヒト ミスセンス変異 動物 女 子供 子供（未就学） 生殖細胞系列変異 男 腫瘍抑制遺伝子 自閉症性障害 表現型 配列アライメント 配列相同性 頭蓋顔面奇形
2
(39.0%)		 14574156
 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: further delineation of the phenotype and management of PTEN mutation-positive cases.
Hendriks YM, Verhallen JT, van der Smagt JJ, Kant SG, Hilhorst Y, Hoefsloot L, Hansson KB, van der Straaten PJ, Boutkan H, Breuning MH, Vasen HF, Brocker-Vriends AH.
Fam Cancer. 2003;2(2):79-85.
大頭
PTEN
PTENホスファターゼ ヒト リン酸加水分解酵素 多発性過誤腫症候群 子供 子供（未就学） 成人 生殖細胞系列変異 男 症候群 発達障害 腫瘍抑制タンパク質 腸ポリープ 色素異常症 表現型 頭蓋顔面奇形
2
(39.0%)		 11748304
 A novel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features of VATER association.
Reardon W, Zhou XP, Eng C.
J Med Genet. 2001;38(12):820-3.
大頭
PTEN
p|SUB|H|61|D;RS#:121909236 rs121909236
PTENホスファターゼ ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 リン酸加水分解酵素 先天性脚変形 塩基配列 心室 生殖細胞系列変異 男 病的拡張 腫瘍抑制タンパク質 表現型 遺伝的多様性 頭蓋顔面奇形
2
(39.0%)		 10640930
 An overlap of Cowden's disease and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome in the same family.
Perriard J, Saurat JH, Harms M.
J Am Acad Dermatol. 2000;42(2 Pt 2):348-50.
大頭
PTEN
ヒト ヒト10番染色体 多発性過誤腫症候群 子供 対立遺伝子 成人 男 症候群 皮膚 経過観察
2
(39.0%)		 8859033
 Clinicopathologic findings in the Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.
Fargnoli MC, Orlow SJ, Semel-Concepcion J, Bolognia JL.
Arch Dermatol. 1996;132(10):1214-8.
大頭
ヒト 女 成人 男 症候群 皮膚 知的障害 頭部 骨
2
(39.0%)		 7977472
 Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (L-CHAD) deficiency in a patient with the Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.
Fryburg JS, Pelegano JP, Bennett MJ, Bebin EM.
Am J Med Genet. 1994;52(1):97-102.
大頭
HADHA
3-Hydroxyacyl CoA Dehydrogenases ヒト 幼児 男 症候群 磁気共鳴画像法 筋疾患 筋肉 脂肪腫 血管腫 軟部腫瘍 電子顕微鏡
30
(17.5%)		 25008800
 Torsion of a giant mesocolic lipoma in a child with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.
Laguna BA, Iyer RS, Rudzinski ER, Roybal JL, Stanescu AL.
Pediatr Radiol. 2015;45(3):449-52.
腹痛 脂肪腫
X線コンピュータ断層撮影 X線画像強調 ヒト 多発性過誤腫症候群 子供 男 結腸間膜 脂肪腫 腸捻転 腹痛 腹膜腫瘍 造影剤 鑑別診断
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 55

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000256 大頭 Very frequent (99-80%)
HP:0002250 大腸の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003764 母斑 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004390 過誤腫ポリープ Very frequent (99-80%)
HP:0005306 毛細血管血管腫 Very frequent (99-80%)
HP:0007400 不規則な高色素 Very frequent (99-80%)
HP:0012032 脂肪腫 Very frequent (99-80%)
HP:0100013 乳房新生物 Very frequent (99-80%)
HP:0100026 動静脈奇形 Very frequent (99-80%)
HP:0100761 内臓血管腫症 Very frequent (99-80%)
HP:0200008 腸ポリープ症 Very frequent (99-80%)
HP:0000767 漏斗胸 Frequent (79-30%)
HP:0001482 皮下結節 Frequent (79-30%)
HP:0001933 皮下出血 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0000098 高身長 Occasional (29-5%)
HP:0000189 狭い口蓋 Occasional (29-5%)
HP:0000268 長頭 Occasional (29-5%)
HP:0000343 長い人中 Occasional (29-5%)
HP:0000347 小顎 Occasional (29-5%)
HP:0000400 大耳 Occasional (29-5%)
HP:0000445 幅広い鼻 Occasional (29-5%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Occasional (29-5%)
HP:0000587 視神経の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000872 橋本甲状腺炎 Occasional (29-5%)
HP:0000965 大理石皮膚 Occasional (29-5%)
HP:0001004 リンパ性浮腫 Occasional (29-5%)
HP:0001009 毛細血管拡張 Occasional (29-5%)
HP:0001249 知的障害 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001252 筋緊張低下 Occasional (29-5%)
HP:0001324 筋虚弱 Occasional (29-5%)
HP:0001681 狭心症 Occasional (29-5%)
HP:0001724 大動脈拡張 Occasional (29-5%)
HP:0001943 低血糖 Occasional (29-5%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Occasional (29-5%)
HP:0002167 神経学的発語障害 Occasional (29-5%)
HP:0002170 頭蓋内出血 Occasional (29-5%)
HP:0002194 粗大運動発達遅延 Occasional (29-5%)
HP:0002664 新生物 Occasional (29-5%)
HP:0002665 リンパ腫 Occasional (29-5%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Occasional (29-5%)
HP:0002858 髄膜腫 Occasional (29-5%)
HP:0002890 甲状腺癌 Occasional (29-5%)
HP:0003196 短い鼻 Occasional (29-5%)
HP:0003198 ミオパチー Occasional (29-5%)
HP:0003202 筋萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) Occasional (29-5%)
HP:0005692 関節過伸展 Occasional (29-5%)
HP:0007565 多発性カフェオーレ斑 Occasional (29-5%)
HP:0009023 腹筋虚弱 Occasional (29-5%)
HP:0010784 子宮新生物 Occasional (29-5%)
HP:0011304 幅広い母指 Occasional (29-5%)
HP:0100641 副腎皮質新生物 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 18

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000256 大頭 12
HP:0012032 脂肪腫 4
HP:0000717 自閉症 3
HP:0003198 ミオパチー 3
HP:0010566 過誤腫 3
HP:0012733 斑 3
HP:0200008 腸ポリープ症 3
HP:0001028 血管腫 2
HP:0002027 腹痛 2
HP:0001480 色素斑 1
HP:0001548 過成長 1
HP:0002516 頭蓋内圧の増加 1
HP:0004390 過誤腫ポリープ 1
HP:0004947 動静脈瘻 1
HP:0005266 腸ポリープ 1
HP:0007461 血管腫症 1
HP:0031447 Penile freckling 1
HP:0100026 動静脈奇形 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
PTEN phosphatase and tensin homolog 5728