Böök syndrome

Book syndrome is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome reported in a Swedish family (25 cases from 4 generations), and one isolated case, and is characterized by premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature graying of the hair. Additional features reported in the isolated case include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000164 歯の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000668 減歯症 Very frequent (99-80%)
HP:0000975 多汗 Very frequent (99-80%)
HP:0002216 早発性毛髪白髪 Very frequent (99-80%)
HP:0200055 小さい手 Very frequent (99-80%)
HP:0000189 狭い口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000534 眉毛の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001804 指爪低形成 Frequent (79-30%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Frequent (79-30%)
HP:0007598 両側性単一手掌横線 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID