Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome

This syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, congenital cataract, and hypogonadotropic hypogonadism.



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合計: 8 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(39.0%)		 20967465
 A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.
Borck G, Wunram H, Steiert A, Volk AE, Korber F, Roters S, Herkenrath P, Wollnik B, Morris-Rosendahl DJ, Kubisch C.
Hum Genet. 2011;129(1):45-50.
小頭
RAB3GAP1 RAB3GAP2
c|DEL|499_507|TTCTACACT p|DEL|167,169| rs1553275644 rs1553278569
GTP結合タンパク質Rab3 Molecular Sequence Data RNAスプライシング エクソン ヒト ホモ接合体 塩基配列 女 小頭症 幼児 性腺機能低下症 疾患の遺伝的素因 白内障 知的障害 視神経萎縮症 角膜 配列欠損
1
(39.0%)		 18286824
 Phenotypic variability in Micro syndrome: report of new cases.
Abdel-Salam GM, Hassan NA, Kayed HF, Aligianis IA.
Genet Couns. 2007;18(4):423-35.
小頭
RAB3GAP1
rs137853052
DNA変異解析 Egypt Preterm Infant ヒト 小眼球症 小頭症 新生児 男 白内障 磁気共鳴画像法 脳 表現型
1
(39.0%)		 17515302
 A new case of Martsolf syndrome.
Bora E, Cankaya T, Alpman A, Karaca E, Cogulu O, Tekgul H, Ozkinay F.
Genet Couns. 2007;18(1):71-5.
小頭
ヒト 子供 小頭症 性腺機能低下症 男 症候群 白内障 知的障害 身長
1
(39.0%)		 15216542
 Congenital cataract, microphthalmia, hypoplasia of corpus callosum and hypogenitalism: report and review of Micro syndrome.
Derbent M, Agras PI, Gedik S, Oto S, Alehan F, Saatci U.
Am J Med Genet A. 2004;128A(3):232-4.
小頭
ヒト 小眼球症 幼児 性腺機能低下症 男 症候群 白内障 磁気共鳴画像法 顔面
1
(39.0%)		 3409931
 Martsolf syndrome in a brother and sister: clinical features and pattern of inheritance.
Hennekam RC, van de Meeberg AG, van Doorne JM, Dijkstra PF, Bijlsma JB.
Eur J Pediatr. 1988;147(5):539-43.
小頭
ヒト 女 子供 成人 男 症候群 白内障 知的障害 身長 顔面
6
(34.8%)		 17394201
 Martsolf syndrome in Japanese siblings.
Ehara H, Utsunomiya Y, Ieshima A, Maegaki Y, Nishimura G, Takeshita K, Ohno K.
Am J Med Genet A. 2007;143A(9):973-8.
性腺機能低下症 側弯 骨端異形成 線状骨症
GNRH1
Japan ヒト 同胞 女 成人 男 症候群 発達性骨疾患 白内障 知的障害
7
(4.0%)		 29419336
 Case report of four siblings in southeast Turkey with a novel RAB3GAP2 splice site mutation: Warburg micro syndrome or Martsolf syndrome?
Gumus E.
Ophthalmic Genet. 2018;39(3):391-395.
白内障
GTP結合タンパク質Rab3 RNAスプライシング ヒト 同胞 変異 女 子供 子供（未就学） 小頭症 性腺機能低下症 男 白内障 知的障害 視神経萎縮症 角膜
7
(4.0%)		 1776632
 Cataract, hypertrichosis, and mental retardation (CAHMR): a new autosomal recessive syndrome.
Temtamy SA, Sinbawy AH.
Am J Med Genet. 1991;41(4):432-3.
白内障
ヒト 劣性遺伝子 多毛症 女 子供（未就学） 幼児 男 症候群 白内障 知的障害
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 30

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000044 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 Very frequent (99-80%)
HP:0000221 溝舌 Very frequent (99-80%)
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000272 平坦な頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000322 短い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000518 白内障 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002162 後部毛髪線低位 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Very frequent (99-80%)
HP:0007495 早老外観 Very frequent (99-80%)
HP:0008872 食餌摂取障害 in infancy Very frequent (99-80%)
HP:0011800 顔面中部後退 Very frequent (99-80%)
HP:0000028 停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0000218 高口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000248 短頭 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Frequent (79-30%)
HP:0000601 両眼接近 Frequent (79-30%)
HP:0000692 歯不正配列 Frequent (79-30%)
HP:0001155 手の異常 Frequent (79-30%)
HP:0003307 前弯 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0008388 趾爪の異常 Frequent (79-30%)
HP:0009465 指の尺側偏位 Frequent (79-30%)
HP:0009832 指の末節骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0002120 大脳皮質萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0009738 対耳輪の異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000518 白内障 5
HP:0000252 小頭 2
HP:0000135 性腺機能低下症 1
HP:0000568 小眼球 1
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 1
HP:0002751 後側弯 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0005484 生後の小頭 1
HP:0008897 生後の成長遅滞 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 2

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
RAB3GAP1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 22930
RAB3GAP2 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 25782