| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 10 (23.3%) |
18925670 |
A phenotype intermediate between Desbuquois dysplasia and diastrophic dysplasia secondary to mutations in DTDST. Panzer KM, Lachman R, Modaff P, Pauli RM. Am J Med Genet A. 2008;146A(22):2920-4. |
| 頚椎後弯 | ||
| SLC26A2 | ||
| rs104893919 rs267607055 | ||
| アニオン輸送体 ヒト 変異 女 子供（未就学） 発達性骨疾患 表現型 鑑別診断 頭蓋顔面奇形 | ||
| 10 (23.3%) |
8956941 |
A case of skeletal dysplasia with advanced carpal ossification and "monkey wrench" appearance of the femora: mild Desbuquois dysplasia? Nishimura G, Sato S, Ogata T, Tamai S, Hasegawa T, Matsuo N. Eur J Pediatr. 1996;155(12):1040-2. |
| 骨減少症 胸腰椎後側弯 | ||
| Japan ヒト 大腿骨 男 異所性骨化 発達性骨疾患 脊椎疾患 表現型 | ||
| 10 (23.3%) |
8074147 |
Desbuquois syndrome complicated by obstructive sleep apnoea and cervical kyphosis. Ogle RF, Wilson MJ, Kozlowski K, Sillence DO. Am J Med Genet. 1994;51(3):216-21. |
| 閉塞性睡眠時無呼吸 頚椎後弯 | ||
| ヒト 低身長症 劣性遺伝子 女 幼児 新生児 症候群 睡眠時無呼吸症候群 表情 関節不安定 頸椎 骨軟骨異形成症 | ||
| 14 (21.2%) |
28543917 |
A Novel PGM3 Mutation Is Associated With a Severe Phenotype of Bone Marrow Failure, Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Congenital Malformations. Pacheco-Cuellar G, Gauthier J, Desilets V, Lachance C, Lemire-Girard M, Rypens F, Le Deist F, Decaluwe H, Duval M, Bouron-Dal Soglio D, Kokta V, Haddad E, Campeau PM. J Bone Miner Res. 2017;32(9):1853-1859. |
| 高血圧 骨格異形成 | ||
| PGM3 | ||
| c|SUB|T|1135|C;RS#:774568856 p|SUB|F|379|L;RS#:774568856 | ||
| ヒト 変異 女 新生児 男 発達性骨疾患 重症複合免疫不全症 骨髄疾患 | ||
| 14 (21.2%) |
27599773 |
Chondroitin Sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (CSGalNAcT-1) Deficiency Results in a Mild Skeletal Dysplasia and Joint Laxity. Vodopiutz J, Mizumoto S, Lausch E, Rossi A, Unger S, Janocha N, Costantini R, Seidl R, Greber-Platzer S, Yamada S, Muller T, Jilma B, Ganger R, Superti-Furga A, Ikegawa S, Sugahara K, Janecke AR. Hum Mutat. 2017;38(1):34-38. |
| 関節指間 骨格異形成 | ||
| CSGALNACT1 | ||
| p|SUB|P|384|R;RS#:746391651 | ||
| DNA変異解析 N-アセチルガラクトサミン転移酵素 エクソン ヒト ヘテロ接合体 変異 女 子供（未就学） 幼児 表現型 遺伝子発現 遺伝子組換え融合タンパク質 配列欠損 酵素活性化 重症度インデックス 関節不安定 | ||
| 14 (21.2%) |
23420745 |
Re-alignment-procedures for skeletal dysplasia in three patients with genetically diverse syndromes. Al Kaissi A, Ganger R, Roetzer KM, Schwarzbraun T, Klaushofer K, Grill F. Orthop Surg. 2013;5(1):33-9. |
| 関節指間 骨格異形成 | ||
| 1型糖尿病 ヒト 下肢 低身長症 口蓋裂 多指症 子供 子供（未就学） 整形外科的処置 男 異所性骨化 肺硝子膜症 膠原病 関節不安定 頭蓋顔面奇形 顔面 骨軟骨異形成症 | ||
| 14 (21.2%) |
20358610 |
A recurrence of a hydrop lethal skeletal dysplasia showing similarity to Desbuquois dysplasia and a proposed new sign: the Upsilon sign. Baynam G, Kiraly-Borri C, Goldblatt J, Dickinson JE, Jevon GP, Overkov A. Am J Med Genet A. 2010;152A(4):966-9. |
| 骨格異形成 | ||
| rs150181226 rs587776896 | ||
| ヒト 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 死後変化 浮腫 男 発達性骨疾患 胎児 | ||
| 14 (21.2%) |
11200998 |
Lethality in Desbuquois dysplasia: three new cases. Hall BD. Pediatr Radiol. 2001;31(1):43-7. |
| 骨格異形成 | ||
| ヒト 低身長症 新生児 男 異所性骨化 症候群 致死的転帰 関節不安定 骨疾患 | ||
| 14 (21.2%) |
10378396 |
A mild variant of Desbuquois dysplasia. Nishimura G, Hong HS, Kawame H, Sato S, Cai G, Ozono K. Eur J Pediatr. 1999;158(6):479-83. |
| 骨減少症 | ||
| アニオン輸送体 ヒト 女 子供（未就学） 幼児 担体タンパク質 男 発達性骨疾患 硫酸塩 膜輸送体 表現型 骨 | ||
| 20 (20.4%) |
9001812 |
Desbuquois syndrome in an Arab Bedouin family. al-Gazeli LI, Aziz SA, Bakalinova D. Clin Genet. 1996;50(4):255-9. |
| 関節指間 | ||
| ヒト 子供（未就学） 成長障害 男 症候群 発達障害 関節不安定 頭蓋顔面奇形 骨 |
合計: 29
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000470 | 短い頸部 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000501 | 緑内障 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000520 | 眼球突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000944 | 骨幹端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001591 | ベル型胸 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002999 | 膝蓋骨脱臼 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003366 | 大腿骨頸部および頭部領域の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003510 | 重度の低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005280 | 落ちくぼんだ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005616 | 骨成熟促進 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008873 | 不均衡型短肢低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010318 | 腹壁筋無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100490 | 屈指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000368 | 低位の後方回転した耳介 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000499 | 睫毛の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000592 | 青色強膜 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001006 | 寡毛症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002673 | 外反股 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002812 | 内反股 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002816 | 反張膝 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002974 | 橈尺骨癒合 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003042 | 肘脱臼 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004209 | 第5指弯指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
合計: 16
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002652 | 骨格異形成 | 6 |
| HP:0001388 | 関節指間 | 3 |
| HP:0004322 | 低身長 | 3 |
| HP:0000938 | 骨減少症 | 2 |
| HP:0000824 | 成長ホルモン欠乏症 | 1 |
| HP:0001289 | 錯乱 | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0002761 | 全身性関節弛緩 | 1 |
| HP:0002947 | 頚椎後弯 | 1 |
| HP:0003502 | 軽度の低身長 | 1 |
| HP:0003510 | 重度の低身長 | 1 |
| HP:0005716 | 致死性骨格異形成 | 1 |
| HP:0006243 | 指趾骨脱臼 | 1 |
| HP:0008897 | 生後の成長遅滞 | 1 |
| HP:0010049 | 短い中手骨 | 1 |
| HP:0100543 | 認知障害 | 1 |