| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (71.4%) |
29134781 |
Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Swiader-Lesniak A, Socha M, Jamsheer A, Drozdz D, Latos-Bielenska A, Zachwieja K. Birth Defects Res. 2018;110(4):376-381. |
| 高い額 内眼角外方偏位 短い指 | ||
| IFT122 IFT140 IFT43 IFT52 WDR19 WDR35 | ||
| p|SUB|D|841|V | ||
| アミノ酸置換 タンパク質 ヒト ヘッジホッグタンパク質 ミスセンス変異 外胚葉異形成症 子供（未就学） 男 細胞内情報伝達タンパク質 細胞骨格タンパク質 頭蓋縫合早期癒合症 骨 | ||
| 1 (71.4%) |
28332779 |
Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Sobierajewicz A, Kuszel L, Zawadzki J, Grenda R, Swiader-Lesniak A, Kocyla-Karczmarewicz B, Wnuk A, Latos-Bielenska A, Chrzanowska KH. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1364-1368. |
| 内眼角外方偏位 短い指 | ||
| IFT122 IFT43 IFT52 WDR19 WDR35 | ||
| c|SUB|A|2522|T c|SUB|T|1922|G;RS#:199952377 p|SUB|D|841|V rs199952377 | ||
| タンパク質 ナンセンスコドン ヒト ヘッジホッグタンパク質 ミスセンス変異 同胞 外胚葉異形成症 女 子供 対立遺伝子 細胞内情報伝達タンパク質 細胞骨格タンパク質 繊毛 腎臓 頭蓋縫合早期癒合症 骨 | ||
| 3 (66.9%) |
24123776 |
Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients. Lin AE, Traum AZ, Sahai I, Keppler-Noreuil K, Kukolich MK, Adam MP, Westra SJ, Arts HH. Am J Med Genet A. 2013;161A(11):2762-76. |
| 短い指 高い前部毛髪線 | ||
| WDR35 | ||
| rs1553316264 rs541910371 | ||
| DNA変異解析 ヒト 外胚葉異形成症 幼児 新生児 男 表現型 頭蓋縫合早期癒合症 骨 | ||
| 4 (59.8%) |
9182772 |
Expanded phenotype of cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome) Amar MJ, Sutphen R, Kousseff BG. Am J Med Genet. 1997;70(4):349-52. |
| 小頭 四肢近位短縮 | ||
| ヒト 先天性手変形 先天性足変形 外胚葉異形成症 女 子供（未就学） 成人 歯牙異常 毛 男 胸部 表現型 頭蓋顔面奇形 骨 | ||
| 5 (53.4%) |
830894 |
A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia. Levin LS, Perrin JC, Ose L, Dorst JP, Miller JD, McKusick VA. J Pediatr. 1977;90(1):55-61. |
| 減歯症 短指症候群 | ||
| ヒト 先天性脚変形 女 幼児 歯牙異常 毛 男 症候群 頭蓋縫合早期癒合症 | ||
| 6 (51.6%) |
10705117 |
[Pigmentosum retinis and tubulo-interstitial nephronophtisis in Sensenbrenner syndrome: a case report]. Costet C, Betis F, Berard E, Tsimaratos M, Sigaudy S, Antignac C, Gastaud P. J Fr Ophtalmol. 2000;23(2):158-60. |
| 高血圧 短い指 | ||
| NXPH1 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 外胚葉異形成症 女 子供 染色体異常 症候群 網膜色素変性症 腎臓 間質性腎炎 | ||
| 7 (51.5%) |
11576410 |
Cranioectodermal dysplasia: a new patient with an inapparent, subtle phenotype. Zannolli R, Mostardini R, Carpentieri ML, Gatti MG, Galluzzi P, Terrosi Vagnoli P, Giorgetti R, Calvieri S, Morgese G. Pediatr Dermatol. 2001;18(4):332-5. |
| 長頭 大きな頬 減歯症 Clinodactyly | ||
| Italy ヒト 先天性手変形 外胚葉異形成症 女 子供（未就学） 歯牙異常 毛 症候群 磁気共鳴画像法 経過観察 表現型 頭蓋顔面奇形 骨 | ||
| 8 (43.2%) |
29174089 |
Uncommon runs of homozygosity disclose homozygous missense mutations in two ciliopathy-related genes (SPAG17 and WDR35) in a patient with multiple brain and skeletal anomalies. Cordova-Fletes C, Becerra-Solano LE, Rangel-Sosa MM, Rivas-Estilla AM, Alberto Galan-Huerta K, Ortiz-Lopez R, Rojas-Martinez A, Juarez-Vazquez CI, Garcia-Ortiz JE. Eur J Med Genet. 2018;61(3):161-167. |
| 短い肋骨 | ||
| SPAG17 WDR35 | ||
| c|SUB|G|1069|C;RS#:183758503 c|SUB|G|1415|A;RS#:200140363 p|SUB|D|357|H;RS#:183758503 p|SUB|R|472|Q;RS#:200140363 | ||
| タンパク質 ハイスループット核酸シーケンシング ヒト ヘッジホッグタンパク質 ホモ接合体 ミスセンス変異 外胚葉異形成症 女 子供 微小管結合タンパク質 男 細胞内情報伝達タンパク質 細胞骨格タンパク質 繊毛関連疾患 脳疾患 表現型 頭蓋縫合早期癒合症 骨 | ||
| 8 (43.2%) |
28370949 |
Beemer-Langer syndrome is a ciliopathy due to biallelic mutations in IFT122. Silveira KC, Moreno CA, Cavalcanti DP. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1186-1189. |
| 短い肋骨 | ||
| IFT122 | ||
| c|DEL|3231_3233|CAT c|DUP|3228|G| c|SUB|G|3184|C;RS#:199622112 | ||
| タンパク質 ヒト 変異 外胚葉異形成症 多指症 対立遺伝子 情報伝達アダプタータンパク質 新生児 短肋骨多指症候群 細胞骨格タンパク質 繊毛関連疾患 胎児 頭蓋縫合早期癒合症 骨 | ||
| 8 (43.2%) |
22987818 (4000731) |
WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype. Bacino CA, Dhar SU, Brunetti-Pierri N, Lee B, Bonnen PE. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2917-24. |
| 短い肋骨 | ||
| WDR35 | ||
| rs397515533 | ||
| アミノ酸配列 エクソーム タンパク質 ヒト ヘッジホッグタンパク質 ホモ接合体 ミスセンス変異 同胞 塩基配列 変異 外胚葉異形成症 女 幼児 男 細胞内情報伝達タンパク質 細胞骨格タンパク質 表現型 頭蓋縫合早期癒合症 骨 |
合計: 30
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000164 | 歯の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000268 | 長頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000269 | 目立つ後頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000691 | 小歯 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000774 | 狭い胸郭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000939 | 骨粗鬆症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000940 | 骨幹形態異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000944 | 骨幹端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001231 | 指爪の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008070 | 疎な毛髪 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008388 | 趾爪の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008905 | 四肢近位短縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009882 | 短い指末節骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000232 | 下口唇唇紅部外反 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000601 | 両眼接近 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000668 | 減歯症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000767 | 漏斗胸 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001363 | Craniosynostosis | Frequent (79-30%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000545 | 近視 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000639 | 眼振 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000679 | 牛歯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000682 | 歯エナメル質異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004209 | 第5指弯指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008499 | 高度遠視 | Occasional (29-5%) |
合計: 16
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000112 | 腎症 | 2 |
| HP:0000268 | 長頭 | 2 |
| HP:0010442 | 多指趾症 | 2 |
| HP:0000083 | 腎不全 | 1 |
| HP:0000123 | 腎炎 | 1 |
| HP:0000773 | 短い肋骨 | 1 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 1 |
| HP:0001970 | 尿細管間質性腎炎 | 1 |
| HP:0002164 | 爪異形成 | 1 |
| HP:0002652 | 骨格異形成 | 1 |
| HP:0006644 | 胸郭異形成 | 1 |
| HP:0009381 | 短い指 | 1 |
| HP:0009890 | 高い前部毛髪線 | 1 |
| HP:0012265 | 繊毛ジスキネジア | 1 |
| HP:0030799 | Scaphocephaly | 1 |
| HP:0100255 | 骨幹端異形成 | 1 |