Monosomy 18q

Monosomy 18q is a partial deletion of the long arm of chromosome 18 characterized by highly variable phenotype, most commonly including hypotonia, developmental delay, short stature, growth hormone deficiency, hearing loss and external ear anomalies, intellectual disability, palatal defects, dysmorphic facial features, skeletal anomalies (foot deformities, tapering fingers, scoliosis) and mood disorders.



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合計: 75 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(62.3%)		 2037693
 18q-syndrome with cleft lip and palate. A clinically diagnosed case.
Fujimoto S, Hida K, Tateishi A, Nakashima T, Kameyama Y, Yamada N.
J Craniomaxillofac Surg. 1991;19(2):61-3.
指の重なり 唇裂
ヒト ヒト18番染色体 口蓋裂 幼児 染色体欠失 染色体異常 男 症候群
2
(57.8%)		 7130955
 [Familial observation of partial trisomy 6, and probable partial monosomy 18q by parental translocation].
D'Emma C, Crippa L, Delozier C, Michail E, Graber P.
J Genet Hum. 1982;30(1):39-50.
小顎
トリソミー ヒト ヒト染色体16-18番 ヒト染色体6-12番とX染色体 女 子供 新生児 染色体異常 男
3
(50.8%)		 739531
 47,XX,+der(18),t(9;18)(p24;q21) mat: a distinct partial trisomy 18q--syndrome?
Bass HN, Weber-Parisi F, Sparkes RS.
J Med Genet. 1978;15(5):391-5.
後部毛髪線低位 第5指弯指
トリソミー ヒト ヒト染色体16-18番 ヒト染色体6-12番とX染色体 女 子供（未就学） 知的障害 表現型
4
(45.7%)		 7815438
 Asymmetry and skin pigmentary anomalies in chromosome mosaicism.
Woods CG, Bankier A, Curry J, Sheffield LJ, Slaney SF, Smith K, Voullaire L, Wellesley D.
J Med Genet. 1994;31(9):694-701.
片側萎縮
ヒト モザイク現象 女 子供（未就学） 成人 男 色素異常症
5
(40.2%)		 26417856
 Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with a 46,XX,del(18)(q22)/46,XX,idic(18)(q22) karyotype.
Rittinger O, Krabichler B, Kronberger G, Kotzot D.
Eur J Med Genet. 2015;58(11):603-7.
前頭突出, 額突出
ヒト ヒト18番染色体 モザイク現象 口蓋裂 女 幼児 心室中隔欠損症 染色体欠失 染色体重複 症候群 頭蓋顔面奇形
5
(40.2%)		 17375524
 Mosaic isodicentric chromosome 18q: sixth report and review.
Oudesluijs GG, Hulzebos CV, Sikkema-Raddatz B, Van Essen AJ.
Genet Couns. 2006;17(4):395-400.
目立つ後頭 小さい顔
ヒト ヒト18番染色体 モザイク現象 女 新生児 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型
7
(39.0%)		 22302430
 Familial 4.8 MB deletion on 18q23 associated with growth hormone insufficiency and phenotypic variability.
Margarit E, Morales C, Rodriguez-Revenga L, Monne R, Badenas C, Soler A, Clusellas N, Mademont I, Sanchez A.
Am J Med Genet A. 2012;158A(3):611-6.
小頭
GALR1 MBP
ヒト ヒト18番染色体 女 子供 成長ホルモン 染色体欠失 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 身長
7
(39.0%)		 16970036
 Direct transmission of the 18q- syndrome from mother to daughter.
Chen CP, Lin SP, Chern SR, Lee CC, Huang JK, Wang W.
Genet Couns. 2006;17(2):185-9.
小頭
ヒト ヒト18番染色体 女 子供 小頭症 成人 成長障害 染色体欠失 核家族 知的障害 細胞遺伝学 顔面
7
(39.0%)		 11164192
 Cryptic translocation t(5;18) in familial mental retardation.
Vogels A, Devriendt K, Vermeesch JR, Van Dael R, Marynen P, Dewaele P, Hageman J, Holvoet M, Fryns JP.
Ann Genet. 2000;43(3-4):117-23.
小頭
CFC1
ヒト ヒト18番染色体 ヒト5番染色体 女 子供 幼児 成人 新生児 染色体マッピング 男 知的障害 経過観察
7
(39.0%)		 10051171
 Monosomy 18q syndrome and atypical Rett syndrome in a girl with an interstitial deletion (18)(q21.1q22.3).
Gustavsson P, Kimber E, Wahlstrom J, Anneren G.
Am J Med Genet. 1999;82(4):348-51.
小頭
ジヌクレオチド反復 ヒト ヒト18番染色体 モノソミー レット症候群 女 子供 染色体欠失 症候群
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 65

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000054 小陰茎 Frequent (79-30%)
HP:0000303 下顎突出 Frequent (79-30%)
HP:0000400 大耳 Frequent (79-30%)
HP:0000479 網膜の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000545 近視 Frequent (79-30%)
HP:0001018 手掌皮膚紋理異常 Frequent (79-30%)
HP:0001166 くも指 Frequent (79-30%)
HP:0001182 先細りの指 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Frequent (79-30%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0001319 新生児筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001510 成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0001643 動脈管開存症 Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0001763 扁平足 Frequent (79-30%)
HP:0001999 異常な顔の形 Frequent (79-30%)
HP:0002370 協調運動不全 Frequent (79-30%)
HP:0002714 口角下垂 Frequent (79-30%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Frequent (79-30%)
HP:0002751 後側弯 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0005148 肺動脈弁奇形 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0007204 びまん性白質異常 Frequent (79-30%)
HP:0008240 二次性成長ホルモン欠乏症 Frequent (79-30%)
HP:0008513 両側性伝音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0008689 両側性停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0012447 異常な髄鞘形成 Frequent (79-30%)
HP:0000154 幅広い口 Occasional (29-5%)
HP:0000194 開口 Occasional (29-5%)
HP:0000218 高口蓋 Occasional (29-5%)
HP:0000238 水頭症 Occasional (29-5%)
HP:0000252 小頭 Occasional (29-5%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Occasional (29-5%)
HP:0000294 低い前部毛髪線 Occasional (29-5%)
HP:0000322 短い人中 Occasional (29-5%)
HP:0000407 感音難聴 Occasional (29-5%)
HP:0000414 球状の鼻 Occasional (29-5%)
HP:0000448 目立つ鼻 Occasional (29-5%)
HP:0000452 後鼻孔狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Occasional (29-5%)
HP:0000767 漏斗胸 Occasional (29-5%)
HP:0000821 甲状腺機能低下症 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001266 舞踏病アテトーゼ Occasional (29-5%)
HP:0001321 小脳低形成 Occasional (29-5%)
HP:0001382 関節過動 Occasional (29-5%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Occasional (29-5%)
HP:0001533 細い体型 Occasional (29-5%)
HP:0001635 うっ血性心不全 Occasional (29-5%)
HP:0001650 大動脈弁狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0001653 僧帽弁逆流 Occasional (29-5%)
HP:0001684 二次口心房中隔欠損症 Occasional (29-5%)
HP:0001724 大動脈拡張 Occasional (29-5%)
HP:0002720 IgA欠乏症 Occasional (29-5%)
HP:0004422 両頭頂径狭小 Occasional (29-5%)
HP:0005134 肺動脈弁欠損 Occasional (29-5%)
HP:0005164 肺動脈弁異形成 Occasional (29-5%)
HP:0011596 右下行大動脈と右動脈管を伴う左側大動脈弓 Occasional (29-5%)
HP:0012382 左-右シャントunt Occasional (29-5%)
HP:0012471 分厚い唇紅部縁 Occasional (29-5%)
HP:0003413 環軸椎異常 Very rare (4-1%)
HP:0009592 星状細胞腫 Very rare (4-1%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 41

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001250 発作 3
HP:0000252 小頭 2
HP:0000639 眼振 2
HP:0001279 失神 2
HP:0001369 関節炎 2
HP:0002171 神経膠症 2
HP:0100646 甲状腺炎 2
HP:0000023 鼠径ヘルニア 1
HP:0000062 性別不明の外性器 1
HP:0000083 腎不全 1
HP:0000123 腎炎 1
HP:0000717 自閉症 1
HP:0000729 自閉性行動 1
HP:0000819 糖尿病 1
HP:0000821 甲状腺機能低下症 1
HP:0000832 原発性甲状腺機能低下症 1
HP:0001272 小脳萎縮 1
HP:0001332 ジストニア 1
HP:0001337 振戦 1
HP:0001513 肥満 1
HP:0001903 貧血 1
HP:0002013 嘔吐 1
HP:0002072 舞踏病 1
HP:0002149 高尿酸血症 1
HP:0002311 協調運動障害 1
HP:0002527 転倒 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0002719 反復性感染症 1
HP:0002721 免疫不全 1
HP:0002883 多換気 1
HP:0002907 顕微血尿 1
HP:0002960 自己免疫 1
HP:0003040 関節症 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0005348 吸気性喘鳴 1
HP:0007266 大脳髄鞘形成異常症 1
HP:0012215 精巣微小結石症 1
HP:0012448 髄鞘形成遅延 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1
HP:0040075 下垂体機能低下症 1
HP:0100242 肉腫 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID