| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (52.9%) |
24547910 |
Ophthalmologic Findings in H Syndrome: A Unique Diagnostic Clue. Molho-Pessach V, Mechoulam H, Siam R, Babay S, Ramot Y, Zlotogorski A. Ophthalmic Genet. 2015;36(4):365-8. |
| 浅い眼窩 外反母趾 | ||
| SLC29A3 | ||
| DNA変異解析 ヌクレオシド輸送体 ヒト 中年 強膜 拘縮 男 白内障 眼球突出 組織球増殖症 血管病 角膜縁 角膜老人環 | ||
| 2 (31.0%) |
30101042 (6082582) |
The H Syndrome: A Genodermatosis. Bhatti S, Jamil A, Siddiqui SH, Yaqoob U, Virk LN, Bhatti A. Cureus. 2018;10(6):e2763. |
| 性腺機能低下症 屈曲拘縮 外反母趾 | ||
| 2 (31.0%) |
29527032 (5838761) |
H Syndrome: A Case Report and Review of Literature. Meena D, Chauhan P, Hazarika N, Kansal NK. Indian J Dermatol. 2018;63(1):76-78. |
| 性腺機能低下症 外反母趾 | ||
| 2 (31.0%) |
21178579 |
A case of H syndrome showing immunophenotye similarities to Rosai-Dorfman disease. Avitan-Hersh E, Mandel H, Indelman M, Bar-Joseph G, Zlotogorski A, Bergman R. Am J Dermatopathol. 2011;33(1):47-51. |
| 性腺機能低下症 屈曲拘縮 外反母趾 | ||
| CD1A CD34 CD68 CR2 FSCN1 SLC29A3 | ||
| rs869025176 | ||
| ヌクレオシド輸送体 ヒト 免疫組織化学 免疫表現型検査 変異 多毛症 女 子供（未就学） 症候群 色素増加症 遺伝性皮膚疾患 鑑別診断 | ||
| 2 (31.0%) |
20199539 |
H syndrome: novel and recurrent mutations in SLC29A3. Priya TP, Philip N, Molho-Pessach V, Busa T, Dalal A, Zlotogorski A. Br J Dermatol. 2010;162(5):1132-4. |
| 性腺機能低下症 屈曲拘縮 外反母趾 | ||
| SLC29A3 | ||
| DNA変異解析 Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヌクレオシド輸送体 ヒト 動物 塩基配列 変異 多毛症 男 症候群 色素増加症 若年成人 遺伝性皮膚疾患 配列アライメント | ||
| 6 (23.3%) |
18019375 |
VACTERL-H associated with central hypothyroidism: a case report. Aliefendioglu D, Bademci G, Keskil S, Somuncu S, Misirlioglu E, Cakmak AM. Genet Couns. 2007;18(3):331-5. |
| 二分陰嚢 仙骨部陥凹 | ||
| ヒト 分娩術 女 妊娠 成人 新生児 水頭症 甲状腺機能低下症 男 症候群 致死的転帰 陰嚢 食道 食道閉鎖 | ||
| 7 (21.2%) |
30625464 |
Clinical, Histochemical, and Molecular Study of Three Turkish Siblings Diagnosed with H Syndrome, and Literature Review. Simsek E, Simsek T, Eren M, Yilmaz E, Arik D, Cilingir O, Ceylaner S, Harmanc K. Horm Res Paediatr. 2019;:1-10. |
| 性腺機能低下症 屈曲拘縮 | ||
| CRP GH1 SLC29A3 | ||
| DNA変異解析 エクソン ヌクレオシド輸送体 ヒト ファミリー 同胞 変異 多毛症 女 子供 成人 拘縮 男 症候群 組織球増殖症 色素増加症 | ||
| 7 (21.2%) |
29079714 |
Tocilizumab for the Treatment of SLC29A3 Mutation Positive PHID Syndrome. Rafiq NK, Hussain K, Brogan PA. Pediatrics. 2017;140(5):. |
| 糖尿病 関節炎 | ||
| ヌクレオシド輸送体 ヒト ヒト化モノクローン抗体 変異 女 拘縮 症候群 組織球増殖症 | ||
| 7 (21.2%) |
29041934 (5645937) |
H syndrome: 5 new cases from the United States with novel features and responses to therapy. Bloom JL, Lin C, Imundo L, Guthery S, Stepenaskie S, Galambos C, Lowichik A, Bohnsack JF. Pediatr Rheumatol Online J. 2017;15(1):76. |
| 多毛症 関節炎 | ||
| rs121912584 | ||
| United States ヌクレオシド輸送体 ヒト ヒト化モノクローン抗体 女 子供 子供（未就学） 幼児 成人 拘縮 男 糖質コルチコイド 組織球増殖症 鑑別診断 | ||
| 7 (21.2%) |
23623699 |
SLC29A3 mutation in a patient with syndromic diabetes with features of pigmented hypertrichotic dermatosis with insulin-dependent diabetes, H syndrome and Faisalabad histiocytosis. de Jesus J, Imane Z, Senee V, Romero S, Guillausseau PJ, Balafrej A, Julier C. Diabetes Metab. 2013;39(3):281-5. |
| 多毛症 関節炎 | ||
| SLC29A3 | ||
| c|SUB|G|300+1|C p|FS|N|101|L|34 | ||
| 1型糖尿病 DNA変異解析 ヌクレオシド輸送体 ヒト 変異 女 子供 拘縮 症候群 組織球増殖症 |
合計: 50
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000823 | 思春期遅発 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000953 | 皮膚高色素 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008734 | 精巣サイズ減少 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0030053 | Stiff skin | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100324 | 強皮症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100727 | 組織球症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000365 | 難聴 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000998 | 多毛症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001433 | 肝脾腫 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002716 | リンパ節腫大 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0012385 | 屈指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000027 | 無精子症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000054 | 小陰茎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000077 | 腎異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000105 | 腎拡大 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000135 | 性腺機能低下症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000141 | 無月経 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000204 | 上口唇裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000212 | 歯肉過成長 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000238 | 水頭症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000293 | 大きな頬 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000520 | 眼球突出 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000534 | 眉毛の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000771 | 女性型乳房 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000819 | 糖尿病 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001084 | 角膜環 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001256 | 知的障害, 軽度 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001347 | 反射亢進 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001596 | 禿頭 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001763 | 扁平足 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001822 | 外反母趾 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001935 | 小球性貧血 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001954 | 発熱エピソード | Occasional (29-5%) |
| HP:0002024 | 吸収障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002110 | 気管支拡張 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002155 | 高トリグリセリド血症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002257 | 慢性鼻炎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002619 | 静脈瘤 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002750 | 骨格骨化遅延 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002757 | 反復性骨折 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002797 | 骨融解 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003765 | 乾癬 | Occasional (29-5%) |
| HP:0007380 | 顔面毛細血管拡張 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008064 | 魚鱗癬 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009125 | リポジストロフィー | Occasional (29-5%) |
| HP:0011025 | 心血管系生理の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0012724 | 上眼瞼浮腫 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100776 | 反復性咽頭炎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100790 | ヘルニア | Occasional (29-5%) |
合計: 22
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000998 | 多毛症 | 16 |
| HP:0100727 | 組織球症 | 9 |
| HP:0000819 | 糖尿病 | 8 |
| HP:0000135 | 性腺機能低下症 | 7 |
| HP:0001433 | 肝脾腫 | 6 |
| HP:0001371 | 屈曲拘縮 | 5 |
| HP:0001822 | 外反母趾 | 5 |
| HP:0004322 | 低身長 | 5 |
| HP:0000238 | 水頭症 | 2 |
| HP:0003074 | 高血糖 | 2 |
| HP:0000086 | 異所性腎 | 1 |
| HP:0000586 | 浅い眼窩 | 1 |
| HP:0001084 | 角膜環 | 1 |
| HP:0001369 | 関節炎 | 1 |
| HP:0002023 | 鎖肛 | 1 |
| HP:0002024 | 吸収障害 | 1 |
| HP:0002155 | 高トリグリセリド血症 | 1 |
| HP:0002240 | 肝腫大 | 1 |
| HP:0002621 | 動脈硬化症 | 1 |
| HP:0002716 | リンパ節腫大 | 1 |
| HP:0004943 | 動脈硬化症促進 | 1 |
| HP:0005200 | 後腹膜線維症 | 1 |