Trisomy 12p

A partial autosomal trisomy characterized by developmental delay and intellectual disability, generalized hypotonia, postnatal growth retardation, variable brain and heart anomalies and dysmorphic features, including frontal bossing, round face, full cheeks, low-set ears, broad nasal bridge, short nose with anteverted nares, long philtrum, thin upper lip vermilion, and everted, thick lower lip. Unspecific associated congenital anomalies have also been reported.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 30 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
16
(4.0%)		 19378504
 Trisomy 12p and monosomy 4p: phenotype-genotype correlation.
Benussi DG, Costa P, Zollino M, Murdolo M, Petix V, Carrozzi M, Pecile V.
Genet Test Mol Biomarkers. 2009;13(2):199-204.
発作
てんかん ウォルフ・ヒルショルン症候群 トリソミー バクテリア人工染色体 ヒト ヒト12番染色体 ヒト4番染色体 一塩基多型 分子プローブ 女 子供（未就学） 染色体検査 染色体欠失 染色体異常 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子型 顔貌
16
(4.0%)		 17138018
 Moyamoya syndrome in a child with trisomy 12p syndrome.
Kim YO, Baek HJ, Woo YJ, Choi YY, Chung TW.
Pediatr Neurol. 2006;35(6):442-5.
眼振
もやもや病 トリソミー ヒト ヒト12番染色体 女 子供（未就学） 染色体検査 発達障害 磁気共鳴画像法 脳血管撮影
16
(4.0%)		 15658615
 Clinical and molecular cytogenetic studies in a case with partial trisomy 12p due to a de novo supernumerary ring chromosome.
Ausems MG, Schuil J, Van Raveswaaij-Arts C, De Pater JM.
Genet Couns. 2004;15(4):405-10.
肥満
トリソミー ヒト ヒト12番染色体 モザイク現象 女 子供 染色体異常 環状染色体 発達障害 細胞遺伝学的分析 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 視覚路 視覚障害
16
(4.0%)		 15605470
 Epilepsy and electroencephalographic findings in pericentric inversion of chromosome 12.
Grosso S, Pucci L, Farnetani M, Di Bartolo RM, Galimberti D, Mostardini R, Anichini C, Balestri M, Morgese G, Balestri P.
J Child Neurol. 2004;19(8):604-8.
発作
てんかん ヒト ヒト12番染色体 女 子供 成人 脳 脳波記録
16
(4.0%)		 15389698
 Mosaic ring 12p and total anomalous pulmonary venous return.
Harris DL, Siu BL, Hummel M, Harbert K, Senft J, Sargent L, Wenger SL.
Am J Med Genet A. 2004;131(1):91-3.
総肺静脈還流異常
ヒト ヒト12番染色体 モザイク現象 先天性心疾患 幼児 染色体検査 環状染色体 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
16
(4.0%)		 15326625
 Genotype/phenotype analysis in a patient with pure and complete trisomy 12p.
Zumkeller W, Volleth M, Muschke P, Tonnies H, Heller A, Liehr T, Wieacker P, Stumm M.
Am J Med Genet A. 2004;129A(3):261-4.
疎な毛髪
てんかん トリソミー ヒト ヒト12番染色体 女 子供 巨舌 染色体彩色 染色体検査 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子型 頭蓋顔面奇形
16
(4.0%)		 11038438
 Familial cryptic translocation with del 4q34-->qter and dup 12pter-->p13 in sibs with tracheal stenosis: clinical, classical and molecular cytogenetic studies and CGH analyses from archival placental tissues evidencing tertiary trisomy 4 in one abortion specimen.
Fritz B, Greber-Platzer S, Frischer T, Streubel B, Groblacher J, Amann G, Ventruba P, Rehder H, Fonatsch C.
Am J Med Genet. 2000;94(4):271-80.
気管狭窄
トリソミー ヒト ヒト12番染色体 ヒト4番染色体 女 妊娠 子供 幼児 成人 染色体欠失 核家族 気管狭窄 男 致死的転帰
16
(4.0%)		 9545186
 Trisomy 12p and epilepsy with myoclonic absences.
Elia M, Musumeci SA, Ferri R, Cammarata M.
Brain Dev. 1998;20(2):127-30.
発作
トリソミー ヒト ヒト12番染色体 ミオクローヌスてんかん リンパ球 リンパ球活性化 女 子供 染色体マッピング 欠神てんかん 磁気共鳴画像法 脳 脳波記録
16
(4.0%)		 3476222
 Tetrasomy for the short arm of chromosome 12 with accessory isochromosome (+i(12p)) and a marked LDH-B gene dosage effect.
Steinbach P, Rehder H.
Clin Genet. 1987;32(1):1-4.
鎖肛
LDHB
L-乳酸脱水素酵素 ヒト ヒト12番染色体 女 妊娠 染色体異常 線維芽細胞 胎児 遺伝マーカー 骨
16
(4.0%)		 2401247
 Trisomy 12p syndrome: a chromosomal disorder associated with generalized 3-Hz spike and wave discharges.
Guerrini R, Bureau M, Mattei MG, Battaglia A, Galland MC, Roger J.
Epilepsia. 1990;31(5):557-66.
発作
てんかん トリソミー ヒト ヒト12番染色体 女 子供（未就学） 幼児 熱性痙攣 男 脳 脳波記録
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 31

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Very frequent (99-80%)
HP:0000262 塔状頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000272 平坦な頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Very frequent (99-80%)
HP:0000293 大きな頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000474 分厚い後部皮膚ヒダ Very frequent (99-80%)
HP:0000574 分厚い眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0001176 大きな手 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002714 口角下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0002916 染色体分離の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003196 短い鼻 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0009738 対耳輪の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0012368 平坦な顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000520 眼球突出 Frequent (79-30%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Frequent (79-30%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0000079 尿路異常 Occasional (29-5%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0002023 鎖肛 Occasional (29-5%)
HP:0002558 副甲状腺乳頭 Occasional (29-5%)
HP:0008053 虹彩無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0008056 眼無形成/低形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 21

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0003196 短い鼻 5
HP:0000256 大頭 2
HP:0000348 高い額 2
HP:0000470 短い頸部 2
HP:0001290 全身性筋緊張低下 2
HP:0012368 平坦な顔 2
HP:0000283 幅広い顔 1
HP:0000395 目立つ対耳輪 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0000879 短い胸骨 1
HP:0001252 筋緊張低下 1
HP:0001263 全般性発達遅滞 1
HP:0001763 扁平足 1
HP:0002023 鎖肛 1
HP:0002857 外反膝 1
HP:0008070 疎な毛髪 1
HP:0010442 多指趾症 1
HP:0011150 ミオクローヌス性欠伸発作 1
HP:0011220 目立つ額 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1
HP:0031110 Twin-to-twin transfusion 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID