| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.5%) |
21857505 |
Trisomy 14 mosaicism: clinical and cytogenetic findings in an adult. Fagerberg CR, Eriksen FB, Thormann J, Ostergaard JR. Clin Dysmorphol. 2012;21(1):45-7. |
| 小顎 目立つ額 Narrow palpebral fissure | ||
| トリソミー ヒト ヒト14番染色体 モザイク現象 女 成人 皮膚色素沈着 細胞遺伝学的分析 表現型 身長 | ||
| 1 (63.5%) |
1456290 |
Natural history of mosaic trisomy 14 syndrome. Fujimoto A, Allanson J, Crowe CA, Lipson MH, Johnson VP. Am J Med Genet. 1992;44(2):189-96. |
| 小顎 目立つ額 Narrow palpebral fissure | ||
| トリソミー ヒト ヒト14番染色体 モザイク現象 先天性心疾患 女 子供 子供（未就学） 成人 成長障害 男 症候群 知的障害 表現型 顔面 | ||
| 3 (60.5%) |
474633 |
Trisomy 14 mosaicism: case report and review. Johnson VP, Aceto T Jr, Likness C. Am J Med Genet. 1979;3(4):331-9. |
| 幅広い口 小顎 | ||
| トリソミー ヒト ヒト染色体13-15番 ファロー四徴症 モザイク現象 女 小頭症 知的障害 表現型 顔面 | ||
| 4 (57.8%) |
7937590 |
Prenatal diagnosis and post-mortem study of a fetus with mosaic trisomy 14 due to a dic(14)(p11). Lambert I, Kemp J, Jackson J, Joyce H, Mann S, Kan A, Smith A. Prenat Diagn. 1994;14(6):507-10. |
| 小顎 | ||
| ENDOU | ||
| トリソミー ヒト ヒト14番染色体 モザイク現象 在胎期間 培養細胞 女 妊娠 小顎症 成人 羊水 羊水穿刺 肺 | ||
| 5 (48.2%) |
29311684 |
A severely short-statured girl with 47,XX, + 14/46,XX,upd(14)mat, mosaicism. Ushijima K, Yatsuga S, Matsumoto T, Nakamura A, Fukami M, Kagami M. J Hum Genet. 2018;63(3):377-381. |
| 成長障害 (成長不全) 小さい手 | ||
| Japan ゲノムインプリンティング トリソミー ヒト ヒト14番染色体 マイクロサテライト反復 モザイク現象 低身長症 女 子供（未就学） 成長曲線 染色体検査 片親性ダイソミー 生物学的マーカー 異常核型 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子関連解析 | ||
| 5 (48.2%) |
27559361 (4995659) |
Maternal uniparental disomy 14 and mosaic trisomy 14 in a Chinese boy with moderate to severe intellectual disability. Zhang S, Qin H, Wang J, OuYang L, Luo S, Fu C, Fan X, Su J, Chen R, Xie B, Hu X, Chen S, Shen Y. Mol Cytogenet. 2016;9(1):66. |
| 知的障害 小さい手 | ||
| 7 (47.6%) |
27966762 |
CASE-REPORT Low-level trisomy 14 mosaicism in a male newborn with ectrodactyly. Rodrigues MA, Morgade LF, Dias LF, Moreira RV, Maia PD, Sales AF, Ribeiro PD. Genet Mol Res. 2016;15(4):. |
| 幅広い額 合指趾症 | ||
| Intensive Care Units, Neonatal トリソミー ヒト ヒト14番染色体 モザイク現象 先天性脚変形 女 妊娠 新生児 男 細胞遺伝学的分析 | ||
| 8 (46.3%) |
9259957 |
Mosaic trisomy 14 with hepatic involvement. Iglesias A, McCurdy LD, Glass IA, Cotter PD, Illueca M, Perenyi A, Sansaricq C. Ann Genet. 1997;40(2):104-8. |
| 小頭 内反尖足 | ||
| トリソミー ヒト ヒト14番染色体 モザイク現象 幼児 男 肝炎 | ||
| 9 (40.0%) |
9621382 |
Twin pregnancy discordant for trisomy 14 mosaicism: prenatal sonographic findings. Sepulveda W, Monckeberg MJ, Be C. Prenat Diagn. 1998;18(5):481-4. |
| 羊水過多 指の重なり | ||
| トリソミー ヒト ヒト14番染色体 モザイク現象 出生前超音波検査 双子疾患 女 妊娠 成人 羊水過多 致死的転帰 | ||
| 10 (26.3%) |
10818220 |
Hypomelanosis of ito and a 'mirror image' whole chromosome duplication resulting in trisomy 14 mosaicism. Tunca Y, Wilroy RS, Kadandale JS, Martens PR, Gunther WM, Tharapel AT. Ann Genet. 2000;43(1):39-43. |
| 目立つ鼻梁 | ||
| トリソミー ヒト ヒト14番染色体 ファロー四徴症 モザイク現象 女 新生児 染色体マッピング 男 色素異常症 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 |
合計: 30
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000154 | 幅広い口 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000426 | 目立つ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000470 | 短い頸部 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002916 | 染色体分離の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000028 | 停留精巣 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000047 | 尿道下裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000175 | 口蓋裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000368 | 低位の後方回転した耳介 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000581 | 眼瞼裂狭小 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000774 | 狭い胸郭 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001250 | 発作 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004397 | 異所性肛門 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007598 | 両側性単一手掌横線 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008551 | 小耳 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008736 | 陰茎低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000772 | 肋骨の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008056 | 眼無形成/低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100490 | 屈指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100559 | 下肢非対称 | Occasional (29-5%) |
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000028 | 停留精巣 | 2 |
| HP:0000054 | 小陰茎 | 2 |
| HP:0000347 | 小顎 | 1 |
| HP:0000369 | 耳介低位 | 1 |
| HP:0000470 | 短い頸部 | 1 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 1 |
| HP:0003510 | 重度の低身長 | 1 |
| HP:0011604 | 大動脈肺動脈窓 | 1 |
| HP:0012758 | 神経発生遅延 | 1 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|