Dyschondrosteosis-nephritis syndrome

Dyschondrosteosis - nephritis is characterized by the association of short stature due to mesomelic shortening of the limbs and Madelung deformity (see this term), with hereditary nephritis.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 15

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002986 橈側湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0003031 尺骨湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0003067 Made肺変形 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0006501 橈骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0008845 四肢中部短縮性低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0000093 蛋白尿 Frequent (79-30%)
HP:0000112 腎症 Frequent (79-30%)
HP:0000691 小歯 Frequent (79-30%)
HP:0000790 血尿 Frequent (79-30%)
HP:0002983 小肢症 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)
HP:0000708 行動異常 Occasional (29-5%)
HP:0007957 角膜混濁 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID