Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Rhizomelic chondrodysplasia is a form chondrodysplasia punctata (see this term), a group of diseases in which the common characteristic is calcifications near joints at birth.



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合計: 29 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(74.7%)		 23431749
 Severe rhizomelic chondrodysplasia punctata in a fetus due to maternal mixed connective tissue disorder.
Nayak SS, Adiga PK, Rai L, Girisha KM.
Genet Couns. 2012;23(4):487-91.
長い人中 小顎 短い上腕骨
ヒト 女 妊娠 妊娠合併症 小顎症 成人 根性点状軟骨異形成症 混合性結合組織病 男 胎児 胎児疾患 足根骨 重症度インデックス
2
(59.8%)		 25439727
 A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency.
Buchert R, Tawamie H, Smith C, Uebe S, Innes AM, Al Hallak B, Ekici AB, Sticht H, Schwarze B, Lamont RE, Parboosingh JS, Bernier FP, Abou Jamra R.
Am J Hum Genet. 2014;95(5):602-10.
小頭 四肢近位短縮
AGPS FAR1 GNPAT PEX7
c|INDEL|495_507|T c|SUB|A|[1094|G c|SUB|C|787|T;RS#:724159962 p|SUB|D|365|G;RS#:724159963 p|SUB|E,P|165,169|D rs724159962 rs724159963 rs727502796
DNA配列解析 HEK293細胞 Molecular Sequence Data てんかん アルデヒド酸化還元酵素 ガスクロマトグラフ法 ヒト 分子モデル 塩基配列 女 挿入欠失変異 欠乏性疾患 男 症候群 白内障 知的障害 磁気共鳴画像法 脂質 質量分析 遺伝子型
3
(45.7%)		 28742517
 Type 1 rhizomelic chondrodysplasia punctata with a homozygous PEX7 mutation.
Muratoglu ahin N, Bilici ME, Kurnaz E, Pala Akdogan M, Ceylaner S, Aycan Z.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2017;30(8):889-892.
白内障 四肢近位短縮
PEX7
c|SUB|T|209|G p|SUB|L|70|W
ヒト ホモ接合体 変異 幼児 根性点状軟骨異形成症 男 表現型
3
(45.7%)		 14502341
 [Rhizomelic chondrodysplasia punctata - case report].
Pascolat G, Zindeluk JL, Abrao KC, Rodrigues FM, Guedes CI.
J Pediatr (Rio J). 2003;79(2):189-92.
小肢症
ヒト 女 根性点状軟骨異形成症 男
3
(45.7%)		 8978012
 Prenatal findings in chondrodysplasia punctata, tibia-metacarpal type.
Argo KM, Toriello HV, Jelsema RD, Zuidema LJ.
Ultrasound Obstet Gynecol. 1996;8(5):350-4.
四肢中部短縮
ヒト 中手 出生前超音波検査 在胎期間 女 妊娠 妊娠合併症 妊娠成績 成人 点状軟骨異形成症 経過観察 胎児疾患
3
(45.7%)		 7914249
 Chondrodysplasia punctata with a mild clinical course.
Nuoffer JM, Pfammatter JP, Spahr A, Toplak H, Wanders RJ, Schutgens RB, Wiesmann UN.
J Inherit Metab Dis. 1994;17(1):60-6.
白内障 四肢近位短縮
GNPAT
アシル基転移酵素 アセチルCoA C-アセチルトランスフェラーゼ ジフェニルへキサトリエン ヒト プラスマロゲン リンパ球 子供 点状軟骨異形成症 男 皮膚 線維芽細胞 膜流動性 蛍光偏光法 蛍光色素 赤血球膜
7
(39.0%)		 10972423
 Abnormal myelin formation in rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (DHAPAT-deficiency).
Sztriha L, Al-Gazali LI, Wanders RJ, Ofman R, Nork M, Lestringant GG.
Dev Med Child Neurol. 2000;42(7):492-5.
小頭
AGPS GNPAT
p|SUB|R|211|H;RS#:121434439
アシル基転移酵素 ヒト プラスマロゲン 女 新生児 根性点状軟骨異形成症 点変異 磁気共鳴画像法 脳 髄鞘
7
(39.0%)		 8597837
 Rhizomelic chondrodysplasia punctata: report of a case with review of the literature and correlation with other peroxisomal disorders.
Agamanolis DP, Novak RW.
Pediatr Pathol Lab Med. 1995;15(3):503-13.
小頭
ヒト ペルオキシソーム病 女 子供（未就学） 成長障害 根性点状軟骨異形成症 精神運動障害 脳
7
(39.0%)		 7991519
 Prenatal ultrasound diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata in a primigravida.
Sastrowijoto SH, Vandenberghe K, Moerman P, Lauweryns JM, Fryns JP.
Prenat Diagn. 1994;14(8):770-6.
小頭
ヒト 先天性心疾患 出生前超音波検査 在胎期間 大腿骨 女 妊娠 成人 点状軟骨異形成症 男 肝臓 胎児疾患 胸腺
10
(32.7%)		 8629144
 Genetic skeletal dysplasia in Thailand: the Siriraj experience.
Wasant P, Waeteekul S, Rimoin DL, Lachman RS.
Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1995;26 Suppl 1:59-67.
骨格異形成 骨幹端異形成
Thailand ヒト 女 妊娠 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 男 症候群 発達性骨疾患 遺伝相談 骨軟骨異形成症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000164 歯の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Very frequent (99-80%)
HP:0000518 白内障 Very frequent (99-80%)
HP:0000944 骨幹端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000958 乾いた皮膚 Very frequent (99-80%)
HP:0001510 成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002231 疎な体毛 Very frequent (99-80%)
HP:0002650 側弯 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0008064 魚鱗癬 Very frequent (99-80%)
HP:0008905 四肢近位短縮 Very frequent (99-80%)
HP:0009826 四肢成長不全 Very frequent (99-80%)
HP:0010655 骨端点状石灰化 Very frequent (99-80%)
HP:0001376 関節運動制限 Frequent (79-30%)
HP:0003298 潜在性二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0012368 平坦な顔 Frequent (79-30%)
HP:0001596 禿頭 Occasional (29-5%)
HP:0010864 知的障害, 重度 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000518 白内障 7
HP:0000252 小頭 3
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 3
HP:0001250 発作 2
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001272 小脳萎縮 1
HP:0002652 骨格異形成 1
HP:0002655 脊椎骨端異形成 1
HP:0008897 生後の成長遅滞 1
HP:0008905 四肢近位短縮 1
HP:0010655 骨端点状石灰化 1
HP:0011002 大理石骨症 1
HP:0012448 髄鞘形成遅延 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1
HP:0032131 Cervical dysplasia 1
HP:0100255 骨幹端異形成 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID