Lethal osteosclerotic bone dysplasia

A rare disorder defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course.



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合計: 14 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(41.7%)		 24039075
 Hereditary deletion of the entire FAM20C gene in a patient with Raine syndrome.
Ababneh FK, AlSwaid A, Youssef T, Al Azzawi M, Crosby A, AlBalwi MA.
Am J Med Genet A. 2013;161A(12):3155-60.
ウォルム氏骨 舌挺出
FAM20C
ヒト 口蓋裂 変異 小頭症 新生児 男 発達性骨疾患 眼球突出 細胞外マトリックスタンパク質 遺伝子欠失 骨硬化症
2
(40.2%)		 9450875
 Clinical phenotype of desmosterolosis.
FitzPatrick DR, Keeling JW, Evans MJ, Kan AE, Bell JE, Porteous ME, Mills K, Winter RM, Clayton PT.
Am J Med Genet. 1998;75(2):145-52.
大頭 鼻梁低形成
ガスクロマトグラフィー質量分析 デスモステロール ヒト 中年 先天性脂質代謝異常 女 成人 新生児 男 症候群 表現型
3
(39.0%)		 27862258
 Raine Syndrome (OMIM #259775), Caused By FAM20C Mutation, Is Congenital Sclerosing Osteomalacia With Cerebral Calcification (OMIM 259660).
Whyte MP, McAlister WH, Fallon MD, Pierpont ME, Bijanki VN, Duan S, Otaify GA, Sly WS, Mumm S.
J Bone Miner Res. 2017;32(4):757-769.
三角頭蓋
FAM20C FGF23 SPP1
ヒト 口蓋裂 大脳 女 小頭症 成人 新生児 男 眼球突出 石灰沈着 細胞外マトリックスタンパク質 骨硬化症 骨軟化症
3
(39.0%)		 15884638
 Raine syndrome associated with cytomegalovirus infection.
Gunes T, Kurtoglu S, Cetin N, Ozturk MA, Topaloglu N.
Turk J Pediatr. 2005;47(1):89-91.
小頭
サイトメガロウイルス感染症 ヒト 女 新生児 症候群 石灰沈着 頭蓋顔面奇形 骨 骨硬化症
3
(39.0%)		 10482879
 Osteosclerosis, hypoplastic nose, and proptosis (Raine syndrome): further delineation.
Shalev SA, Shalev E, Reich D, Borochowitz ZU.
Am J Med Genet. 1999;86(3):274-7.
小頭
ヒト 劣性遺伝子 女 新生児 症候群 眼球突出 石灰沈着 脳疾患 顔貌 骨硬化症 鼻
6
(38.6%)		 21076826
 Raine syndrome: expanding the radiological spectrum.
Koob M, Doray B, Fradin M, Astruc D, Dietemann JL.
Pediatr Radiol. 2011;41(3):389-93.
脊椎裂 Pyriform aperture stenosis
ヒト 口蓋裂 女 小頭症 幼児 眼球突出 骨硬化症
7
(26.3%)		 29341424
 Fetal ultrasonographic findings including cerebral hyperechogenicity in a patient with non-lethal form of Raine syndrome.
Tamai K, Tada K, Takeuchi A, Nakamura M, Marunaka H, Washio Y, Tanaka H, Miya F, Okamoto N, Kageyama M.
Am J Med Genet A. 2018;176(3):682-686.
肺低形成 Pyriform aperture stenosis
FAM20C
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 出生前超音波検査 口蓋裂 女 小頭症 幼児 新生児 発達性骨疾患 眼球突出 磁気共鳴画像法 表現型 骨硬化症
8
(23.3%)		 29751744
(5948820)
 A case of Raine syndrome presenting with facial dysmorphy and review of literature.
Sheth J, Bhavsar R, Gandhi A, Sheth F, Pancholi D.
BMC Med Genet. 2018;19(1):76.
胸郭低形成
FAM20C
c|SUB|T|1228|A;RS#:148276213 p|SUB|S|410|T;RS#:148276213 rs148276213
DNA配列解析 ヒト ミスセンス変異 口蓋裂 女 子供 小頭症 染色体検査 男 眼球突出 細胞外マトリックスタンパク質 表現型 遺伝子関連解析 骨硬化症
9
(21.2%)		 25974638
 Report of a case of Raine syndrome and literature review.
Seidahmed MZ, Alazami AM, Abdelbasit OB, Al Hussein K, Miqdad AM, Abu-Sa'da O, Mustafa T, Bahjat S, Alkuraya FS.
Am J Med Genet A. 2015;167A(10):2394-8.
脳回肥厚 全身性骨硬化症
FAM20C
ヒト 変異 新生児 滑脳症 男 眼球突出 石灰沈着 細胞外マトリックスタンパク質 骨硬化症
9
(21.2%)		 24982027
 Hypophosphatemic osteomalacia and bone sclerosis caused by a novel homozygous mutation of the FAM20C gene in an elderly man with a mild variant of Raine syndrome.
Takeyari S, Yamamoto T, Kinoshita Y, Fukumoto S, Glorieux FH, Michigami T, Hasegawa K, Kitaoka T, Kubota T, Imanishi Y, Shimotsuji T, Ozono K.
Bone. 2014;67:56-62.
低リン血症 くる病
FAM20C FGF23
p|SUB|R|408|W
ヒト 中年 低リン血症 口蓋裂 変異 小頭症 男 眼球突出 硬化症 細胞外マトリックスタンパク質 骨硬化症 骨軟化症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000239 大きな泉門 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000270 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0000278 下顎後退 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000358 耳介後方回転 Very frequent (99-80%)
HP:0000369 耳介低位 Very frequent (99-80%)
HP:0000457 落ちくぼんだ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0008501 正中口唇口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000169 歯肉線維腫症 Frequent (79-30%)
HP:0000212 歯肉過成長 Frequent (79-30%)
HP:0000520 眼球突出 Frequent (79-30%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002094 呼吸困難 Frequent (79-30%)
HP:0002098 呼吸窮迫 Frequent (79-30%)
HP:0002878 呼吸不全 Frequent (79-30%)
HP:0003196 短い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0009939 下顎無形成 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0005789 全身性骨硬化症 3
HP:0002749 骨軟化症 2
HP:0000252 小頭 1
HP:0002089 肺低形成 1
HP:0002514 大脳石灰化 1
HP:0012758 神経発生遅延 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
FAM20C FAM20C golgi associated secretory pathway kinase 56975