順位 (類似度) |
PMID (PMCID) |
|
---|---|---|
1 (53.1%) |
22605711 |
Di Sala syndrome. Kumar M, Bhasker SK, Singh R, Kohli N, Kumar R. BMJ Case Rep. 2012;2012:. |
長頭 短指症候群 | ||
ヒト 女 妊娠 幼児 抗凝固薬 男 症候群 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形 鑑別診断 | ||
2 (39.0%) |
9382132 |
Vitamin K deficiency embryopathy: a phenocopy of the warfarin embryopathy due to a disorder of embryonic vitamin K metabolism. Menger H, Lin AE, Toriello HV, Bernert G, Spranger JW. Am J Med Genet. 1997;72(2):129-34. |
Dandy-Walker 奇形 | ||
ヒト ビタミンK欠乏症 吸収不良症候群 女 妊娠 妊娠合併症 子供(未就学) 幼児 抗凝固薬 新生児 点状軟骨異形成症 磁気共鳴画像法 胎児疾患 薬物性奇形 | ||
2 (39.0%) |
8032122 |
Congenital schizencephaly associated with in utero warfarin exposure. Pati S, Helmbrecht GD. Reprod Toxicol. 1994;8(2):115-20. |
小頭 | ||
ヒト 在胎期間 女 成人 新生児 胎児疾患 脳 薬物性奇形 血液凝固異常 | ||
2 (39.0%) |
4082063 |
Congenital Dandy Walker malformation associated with first trimester warfarin: a case report and literature review. Kaplan LC. Teratology. 1985;32(3):333-7. |
Dandy-Walker 奇形 | ||
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト 女 妊娠 妊娠初期 新生児 水頭症 男 | ||
5 (35.3%) |
16856447 |
Fetal warfarin syndrome. Sathienkijkanchai A, Wasant P. J Med Assoc Thai. 2005;88 Suppl 8:S246-50. |
短指症候群 | ||
ヒト 新生児 男 症候群 胎児疾患 薬物性奇形 | ||
6 (32.2%) |
3499071 |
Association of congenital deficiency of multiple vitamin K-dependent coagulation factors and the phenotype of the warfarin embryopathy: clues to the mechanism of teratogenicity of coumarin derivatives. Pauli RM, Lian JB, Mosher DF, Suttie JW. Am J Hum Genet. 1987;41(4):566-83. |
骨端点状石灰化 | ||
VKORC1 | ||
γカルボキシグルタミン酸 オステオカルシン カルシウム結合タンパク質 ヒト ビタミンK欠乏症 女 妊娠 子供 手指 男 胎児疾患 薬物性奇形 表現型 鼻 | ||
7 (23.3%) |
15605910 |
Fetal warfarin syndrome. Hou JW. Chang Gung Med J. 2004;27(9):691-5. |
はと胸 | ||
Maternal Exposure Preterm Infant ヒト 先天性心疾患 女 妊娠 幼児 抗凝固薬 新生児 男 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形 鼻 | ||
7 (23.3%) |
9662566 |
Cervical spine abnormalities and instability with myelopathy in warfarin-related chondrodysplasia: 17-year follow-up. Takano H, Smith WL, Sato Y, Kao SC. Pediatr Radiol. 1998;28(7):497-9. |
ミエロパチー 脊椎不安定 | ||
ヒト 女 妊娠 抗凝固薬 新生児 点状軟骨異形成症 男 経過観察 肺塞栓症 薬物性奇形 血液学的妊娠合併症 頸椎 | ||
9 (21.2%) |
9286443 |
Severe cervical dysplasia and nasal cartilage calcification following prenatal warfarin exposure. Howe AM, Lipson AH, de Silva M, Ouvrier R, Webster WS. Am J Med Genet. 1997;71(4):391-6. |
異所性石灰化 軟骨石灰化 | ||
アンチトロンビンIII欠乏症 ヒト 中年 女 妊娠 幼児 男 石灰沈着 胎児期曝露による遅延性影響 脊髄疾患 頸椎 | ||
9 (21.2%) |
3901754 |
Lethal neonatal chondrodysplasias in the West of Scotland 1970-1983 with a description of a thanatophoric, dysplasialike, autosomal recessive disorder, Glasgow variant. Connor JM, Connor RA, Sweet EM, Gibson AA, Patrick WJ, McNay MB, Redford DH. Am J Med Genet. 1985;22(2):243-53. |
骨格異形成 | ||
Scotland タナトフォリック骨異形成症 ヒト 劣性遺伝子 女 妊娠 新生児 時間因子 点状軟骨異形成症 男 疫学的手法 超音波検査 骨形成不全症 骨軟骨異形成症 |
合計: 26
HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
---|---|---|
HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Very frequent (99-80%) |
HP:0003196 | 短い鼻 | Very frequent (99-80%) |
HP:0005280 | 落ちくぼんだ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
HP:0008420 | 脊椎点状石灰化 | Very frequent (99-80%) |
HP:0010655 | 骨端点状石灰化 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000470 | 短い頸部 | Frequent (79-30%) |
HP:0001156 | 短指症候群 | Frequent (79-30%) |
HP:0001249 | 知的障害 | Frequent (79-30%) |
HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
HP:0002093 | 呼吸不全 | Frequent (79-30%) |
HP:0009882 | 短い指末節骨 | Frequent (79-30%) |
HP:0000158 | 巨舌 | Occasional (29-5%) |
HP:0000238 | 水頭症 | Occasional (29-5%) |
HP:0000316 | 両眼隔離 | Occasional (29-5%) |
HP:0000365 | 難聴 | Occasional (29-5%) |
HP:0000453 | 後鼻孔閉鎖 | Occasional (29-5%) |
HP:0000505 | 視力障害 | Occasional (29-5%) |
HP:0000518 | 白内障 | Occasional (29-5%) |
HP:0000520 | 眼球突出 | Occasional (29-5%) |
HP:0000648 | 視神経萎縮 | Occasional (29-5%) |
HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
HP:0001252 | 筋緊張低下 | Occasional (29-5%) |
HP:0002475 | 脊髄髄膜瘤 | Occasional (29-5%) |
HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Occasional (29-5%) |
HP:0008056 | 眼無形成/低形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0008551 | 小耳 | Occasional (29-5%) |
合計: 7
HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
---|---|---|
HP:0001305 | Dandy-Walker 奇形 | 1 |
HP:0002024 | 吸収障害 | 1 |
HP:0002196 | ミエロパチー | 1 |
HP:0002652 | 骨格異形成 | 1 |
HP:0002787 | 気管石灰化 | 1 |
HP:0005881 | 脊椎不安定 | 1 |
HP:0010766 | 異所性石灰化 | 1 |
合計: 0
Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
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