Vitamin K antagonist embryofetopathy

Vitamin K antagonist embryofetopathy is characterized by a group of symptoms that may be observed in a fetus or newborn when the mother has taken oral vitamin K antagonists, such as warfarin during pregnancy. Vitamin K antagonists are anticoagulant drugs that provide efficient thromboprophylaxis and that can cross the placenta. 5-12 % of infants exposed to warfarin between 6-9 weeks gestation present nasal hypoplasia and skeletal abnormalities, including short limbs and digits (brachydactyly), and stippled epiphyses. Warfarin fetopathy with central nervous system abnormalities (hydrocephalus, intellectual disability, spasticity, and hypotonia) or ocular abnormalities (microphthalmia, cataract, optic atrophy), fetal loss, and stillbirth, occurs in infants exposed at later gestations. Additional features that have been reported after in utero warfarin exposure include facial dysmorphism (cleft lip and/or palate, malformed ears), choanal atresia or stenosis, aorta coarctation, situs inversus totalis, bilobed lungs, and ventral midline dysplasia.



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合計: 18 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(53.1%)
22605711
Di Sala syndrome.
Kumar M, Bhasker SK, Singh R, Kohli N, Kumar R.
BMJ Case Rep. 2012;2012:.
長頭 短指症候群
ヒト 妊娠 幼児 抗凝固薬 症候群 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形 鑑別診断
2
(39.0%)
9382132
Vitamin K deficiency embryopathy: a phenocopy of the warfarin embryopathy due to a disorder of embryonic vitamin K metabolism.
Menger H, Lin AE, Toriello HV, Bernert G, Spranger JW.
Am J Med Genet. 1997;72(2):129-34.
Dandy-Walker 奇形
ヒト ビタミンK欠乏症 吸収不良症候群 妊娠 妊娠合併症 子供(未就学) 幼児 抗凝固薬 新生児 点状軟骨異形成症 磁気共鳴画像法 胎児疾患 薬物性奇形
2
(39.0%)
8032122
Congenital schizencephaly associated with in utero warfarin exposure.
Pati S, Helmbrecht GD.
Reprod Toxicol. 1994;8(2):115-20.
小頭
ヒト 在胎期間 成人 新生児 胎児疾患 薬物性奇形 血液凝固異常
2
(39.0%)
4082063
Congenital Dandy Walker malformation associated with first trimester warfarin: a case report and literature review.
Kaplan LC.
Teratology. 1985;32(3):333-7.
Dandy-Walker 奇形
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト 妊娠 妊娠初期 新生児 水頭症
5
(35.3%)
16856447
Fetal warfarin syndrome.
Sathienkijkanchai A, Wasant P.
J Med Assoc Thai. 2005;88 Suppl 8:S246-50.
短指症候群
ヒト 新生児 症候群 胎児疾患 薬物性奇形
6
(32.2%)
3499071
Association of congenital deficiency of multiple vitamin K-dependent coagulation factors and the phenotype of the warfarin embryopathy: clues to the mechanism of teratogenicity of coumarin derivatives.
Pauli RM, Lian JB, Mosher DF, Suttie JW.
Am J Hum Genet. 1987;41(4):566-83.
骨端点状石灰化
VKORC1
γカルボキシグルタミン酸 オステオカルシン カルシウム結合タンパク質 ヒト ビタミンK欠乏症 妊娠 子供 手指 胎児疾患 薬物性奇形 表現型
7
(23.3%)
15605910
Fetal warfarin syndrome.
Hou JW.
Chang Gung Med J. 2004;27(9):691-5.
はと胸
Maternal Exposure Preterm Infant ヒト 先天性心疾患 妊娠 幼児 抗凝固薬 新生児 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形
7
(23.3%)
9662566
Cervical spine abnormalities and instability with myelopathy in warfarin-related chondrodysplasia: 17-year follow-up.
Takano H, Smith WL, Sato Y, Kao SC.
Pediatr Radiol. 1998;28(7):497-9.
ミエロパチー 脊椎不安定
ヒト 妊娠 抗凝固薬 新生児 点状軟骨異形成症 経過観察 肺塞栓症 薬物性奇形 血液学的妊娠合併症 頸椎
9
(21.2%)
9286443
Severe cervical dysplasia and nasal cartilage calcification following prenatal warfarin exposure.
Howe AM, Lipson AH, de Silva M, Ouvrier R, Webster WS.
Am J Med Genet. 1997;71(4):391-6.
異所性石灰化 軟骨石灰化
アンチトロンビンIII欠乏症 ヒト 中年 妊娠 幼児 石灰沈着 胎児期曝露による遅延性影響 脊髄疾患 頸椎
9
(21.2%)
3901754
Lethal neonatal chondrodysplasias in the West of Scotland 1970-1983 with a description of a thanatophoric, dysplasialike, autosomal recessive disorder, Glasgow variant.
Connor JM, Connor RA, Sweet EM, Gibson AA, Patrick WJ, McNay MB, Redford DH.
Am J Med Genet. 1985;22(2):243-53.
骨格異形成
Scotland タナトフォリック骨異形成症 ヒト 劣性遺伝子 妊娠 新生児 時間因子 点状軟骨異形成症 疫学的手法 超音波検査 骨形成不全症 骨軟骨異形成症
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 26

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000463 上向きの鼻孔 Very frequent (99-80%)
HP:0003196 短い鼻 Very frequent (99-80%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0008420 脊椎点状石灰化 Very frequent (99-80%)
HP:0010655 骨端点状石灰化 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Frequent (79-30%)
HP:0001156 短指症候群 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002093 呼吸不全 Frequent (79-30%)
HP:0009882 短い指末節骨 Frequent (79-30%)
HP:0000158 巨舌 Occasional (29-5%)
HP:0000238 水頭症 Occasional (29-5%)
HP:0000316 両眼隔離 Occasional (29-5%)
HP:0000365 難聴 Occasional (29-5%)
HP:0000453 後鼻孔閉鎖 Occasional (29-5%)
HP:0000505 視力障害 Occasional (29-5%)
HP:0000518 白内障 Occasional (29-5%)
HP:0000520 眼球突出 Occasional (29-5%)
HP:0000648 視神経萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001252 筋緊張低下 Occasional (29-5%)
HP:0002475 脊髄髄膜瘤 Occasional (29-5%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Occasional (29-5%)
HP:0008056 眼無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0008551 小耳 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 1
HP:0002024 吸収障害 1
HP:0002196 ミエロパチー 1
HP:0002652 骨格異形成 1
HP:0002787 気管石灰化 1
HP:0005881 脊椎不安定 1
HP:0010766 異所性石灰化 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID