Femur-fibula-ulna complex

Femur-fibula-ulna (FFU) complex is a non-lethal congenital anomaly of unknown etiology, more frequently reported in males than females, characterized by a highly variable combination of defects of the femur, fibula, and/or ulna, with striking asymmetry, including absence of the proximal part of the femur, absence of the fibula and malformation of the ulnar side of the upper limb. Axial skeleton, internal organs and intellectual function are usually normal.



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合計: 6 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(49.1%)		 19497840
 [Thalidomide (Contergan) induced limb deficiency in Hungary?].
Gidai J, Bacs E, Czeizel E.
Orv Hetil. 2009;150(25):1179-81.
腓骨低形成
Hungary ヒト 中年 催奇形物質 先天性上肢変形 先天性下肢変形 大腿骨 女 妊娠 統合失調症 腓骨 鑑別診断
2
(45.9%)		 7328413
 A local outbreak of femoral hypoplasia or aplasia and femoral fibula-ulnar-complex.
Robert JM, Guibaud P, Robert E.
J Genet Hum. 1981;29(4):379-94.
Proximal femoral focal deficiency
ヒト 大腿骨 女 新生児 男 腓骨
3
(43.6%)		 11582532
 [Femur-fibula-ulna (FFU) complex in the 33rd week of gestation: ultrasonography, radiology, pathology and differential diagnosis. Case report].
Guschmann M, Becker R, Urban M, Entezami M, Hese S, Vogel M.
Klin Padiatr. 2001;213(5):301-5.
奇肢症
ヒト 出生前超音波検査 剖検 大腿骨 女 妊娠 妊娠第三期 男 胎児 腓骨 鑑別診断
4
(37.8%)		 12476458
 Humeroradial synostosis, ulnar aplasia and oligodactyly, with contralateral amelia, in a child with prenatal cocaine exposure.
Marles SL, Reed M, Evans JA.
Am J Med Genet A. 2003;116A(1):85-9.
上腕骨橈骨癒合
ヒト 合指症 奇肢症 女 妊娠 子供（未就学） 成人 手指 男 胎児期曝露による遅延性影響 薬物性奇形
5
(26.3%)		 10925376
 Kallmann syndrome in three unrelated women and an association with femur-fibula-ulna dysostosis in one case.
Gasztonyi Z, Barsi P, Czeizel AE.
Am J Med Genet. 2000;93(3):176-80.
無嗅覚
カルマン症候群 ヒト 優性遺伝子 大腿骨 女 成人 男 磁気共鳴画像法 脳 腓骨
6
(4.0%)		 10494091
 Splenogonadal fusion limb defect syndrome: report of five new cases and review.
Bonneau D, Roume J, Gonzalez M, Toutain A, Carles D, Marechaud M, Biran-Mucignat V, Amati P, Moraine C.
Am J Med Genet. 1999;86(4):347-58.
Splenogonadal fusion
ヒト 下顎骨 先天性脚変形 卵巣 女 妊娠 成人 新生児 男 症候群 精巣 脾臓 頭蓋顔面奇形
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001171 裂手 Very frequent (99-80%)
HP:0002823 大腿骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002983 小肢症 Very frequent (99-80%)
HP:0002997 尺骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003041 上腕骨橈骨癒合 Very frequent (99-80%)
HP:0005792 短い上腕骨 Very frequent (99-80%)
HP:0006101 合指症 Very frequent (99-80%)
HP:0006501 橈骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0009811 肘異常 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0030772 Proximal femoral focal deficiency 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID