Diaphragmatic defect-limb deficiency-skull defect syndrome

Diaphragmatic defect-limb deficiency-skull defect syndrome is characterized by the association of classical diaphragmatic hernia (Bochdalek type) with severe lung hypoplasia, and variable associated malformations.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000776 先天性横隔膜ヘルニア Very frequent (99-80%)
HP:0000782 肩甲骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001539 臍帯ヘルニア Very frequent (99-80%)
HP:0002089 肺低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002814 下肢の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002817 上肢の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002823 大腿骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0004331 頭蓋骨骨化減少 Very frequent (99-80%)
HP:0006101 合指症 Very frequent (99-80%)
HP:0006492 腓骨末節骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0006495 尺骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0006501 橈骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0006507 上腕骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0100560 上肢非対称 Very frequent (99-80%)
HP:0000008 女性内性器異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID