Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome

Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome is characterised by symmetric, nonopposable triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. It has been described in eight patients (five females and three males) spanning generations of a family. The affected males also presented with hypospadias. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000047 尿道下裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000303 下顎突出 Very frequent (99-80%)
HP:0002983 小肢症 Very frequent (99-80%)
HP:0002984 橈骨低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0005725 対合できない三指節母指 Very frequent (99-80%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID