Upper limb mesomelic dysplasia

This syndrome is an isolated upper limb mesomelic dysplasia. It has been described in four patients from two unrelated families (a man and his daughter, and a Lebanese man and his son). Patients present with ulnar hypoplasia with severe radial bowing, but normal stature. The mode of transmission is likely to be autosomal dominant with variable expressivity.



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合計: 2 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(45.9%)		 9128926
 Familial aplasia/hypoplasia of pelvis, femur, fibula, and ulna with abnormal digits in an inbred Pakistani Muslim family: a possible new autosomal recessive disorder with overlapping manifestations of the syndromes of Fuhrmann, Al-Awadi, and Raas-Rothschild.
Kumar D, Duggan MB, Mueller RF, Karbani G.
Am J Med Genet. 1997;70(2):107-13.
腓骨無形成
rs104893832
Pakistan ヒト 先天性足変形 大腿骨 幼児 新生児 症候群 腓骨 表現型 骨盤
2
(45.7%)		 7625433
 Bilateral ulna hypoplasia, club feet, and mental retardation: a new mesomelic syndrome.
Kohn G, Malinger G, el Shawwa R, Scheinfeld A, Tepper R, Ornoy A, Lachman R, Rimoin DL.
Am J Med Genet. 1995;56(2):132-5.
四肢中部短縮
ヒト 出生前超音波検査 劣性遺伝子 大腿骨 女 妊娠 幼児 新生児 爪形成異常 男 症候群 発達性骨疾患 知的障害 胎児 致死的転帰
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 3

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0002986 橈側湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0003022 尺骨低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0009465 指の尺側偏位 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 2

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002990 腓骨無形成 1
HP:0005613 大腿骨無形成/低形成 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID