| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (59.0%) |
3767229 |
[Association of a pediatric bullous eruption, cutaneous and muscular atrophy, hyperpigmentation and dysmorphism. A new entity?]. Sciolla JP, Guillot B, Barneon G, Montoya P, Guilhou JJ, Meynadier J. Ann Dermatol Venereol. 1986;113(4):317-27. |
| 小顎 顔面麻痺 | ||
| ヒト 新生児 男 皮膚 筋萎縮症 結合組織 色素異常症 表皮水疱症 電子顕微鏡 | ||
| 2 (57.8%) |
26260731 |
Management of patient with acrometageria for routine dental treatment: A case report. Young AS, Cooke MR, Taiclet LM. Spec Care Dentist. 2016;36(1):32-8. |
| 小顎 | ||
| ヒト 慢性疾患患者の歯科治療 成人 早老症 男 障害者歯科治療 | ||
| 3 (48.0%) |
9933333 |
Hereditary Gottron's acrogeria with recessive transmission: a report of four cases in one family. Rezai-Delui H, Lotfi N, Mamoori G, Rahimi MB. Pediatr Radiol. 1999;29(2):124-30. |
| ウォルム氏骨 外反股 | ||
| ウェルナー症候群 ヒト 女 子供 子供（未就学） 幼児 男 皮膚弛緩症 致死的転帰 骨 | ||
| 4 (39.0%) |
3659993 |
Skeletal abnormalities of acrogeria, a progeroid syndrome. Ho A, White SJ, Rasmussen JE. Skeletal Radiol. 1987;16(6):463-8. |
| 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 | ||
| ヒト 大腿骨頭壊死 子供（未就学） 早老症 男 骨 骨溶解症 | ||
| 5 (34.8%) |
21549076 |
Vascular Ehlers-Danlos syndrome: a case with fatal outcome. Morais P, Mota A, Eloy C, Lopes JM, Torres F, Palmeiro A, Tavares P, Azevedo F. Dermatol Online J. 2011;17(4):1. |
| 鼠径ヘルニア 後弯 外反膝 | ||
| COL3A1 | ||
| c|SUB|G|3527|A | ||
| III型コラーゲン エーラース・ダンロス症候群 ヒト ヘテロ接合体 大動脈瘤 点変異 男 組織診 致死的転帰 | ||
| 6 (32.3%) |
25230966 (4185169) |
Open angle glaucoma in a case of Type IV Ehler Danlos syndrome: a rarely reported association. Mitra A, Ramakrishnan R, Kader MA. Indian J Ophthalmol. 2014;62(8):880-4. |
| 緑内障 外反(眼瞼) 減歯症 | ||
| エーラース・ダンロス症候群 ヒト 成人 男 経過観察 線維柱帯切除術 視野 開放隅角緑内障 | ||
| 7 (31.0%) |
15327562 |
Acrogeria (Gottron type): a vascular disorder? Hashimoto C, Abe M, Onozawa N, Yokoyama Y, Ishikawa O. Br J Dermatol. 2004;151(2):497-501. |
| 萎縮性瘢痕 外反母趾 | ||
| III型コラーゲン ヒト 外反母趾 外耳 成人 手 末梢血管疾患 男 症候群 皮膚 | ||
| 8 (30.2%) |
282134 |
[The Gottron syndrome from the dentist's viewpoint, case report]. Gunther HM, Sitzmann F. Dtsch Zahnarztl Z. 1978;33(12):873-5. |
| 顔面紅斑 Acromicria | ||
| ヒト 不正咬合 子供 早老症 毛細血管拡張症 男 症候群 頭蓋顔面異骨症 骨形成 | ||
| 9 (21.2%) |
4024679 |
[Simultaneous occurrence of metageria and Gottron's acrogeria in one family]. Kaufmann I, Thiele B, Mahrle G. Z Hautkr. 1985;60(12):975-84. |
| 甲状腺機能低下症 骨融解 | ||
| ヒト 女 子供 成人 早老症 毛細血管拡張症 男 症候群 色素異常症 | ||
| 9 (21.2%) |
2258301 |
[Grotton's acrogeria with bone involvement]. Diepgen TL, Simon M Jr. Hautarzt. 1990;41(10):574-7. |
| 毛細血管拡張 骨融解 | ||
| ヒト 女 後天性手変形 早老症 毛細血管拡張症 症候群 色素異常症 骨疾患 |
合計: 19
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000951 | 皮膚の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000963 | 薄い皮膚 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002213 | 細い毛髪 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0007400 | 不規則な高色素 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0007495 | 早老外観 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008065 | 皮膚無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100578 | 脂肪萎縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000444 | 凸の鼻梁 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001773 | 短い足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007392 | 過剰な皺の多い皮膚 | Frequent (79-30%) |
| HP:0100585 | 皮膚毛細血管拡張 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002652 | 骨格異形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0200042 | 皮膚潰瘍 | Occasional (29-5%) |
合計: 11
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000347 | 小顎 | 1 |
| HP:0000668 | 減歯症 | 1 |
| HP:0000963 | 薄い皮膚 | 1 |
| HP:0000974 | 過伸展皮膚 | 1 |
| HP:0001041 | 顔面紅斑 | 1 |
| HP:0002619 | 静脈瘤 | 1 |
| HP:0002808 | 後弯 | 1 |
| HP:0002857 | 外反膝 | 1 |
| HP:0012115 | 肝炎 | 1 |
| HP:0031878 | Acromicria | 1 |
| HP:0100817 | 腎血管性高血圧 | 1 |