Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome

Microcephaly - albinism - digital anomalies syndrome is a very rare syndrome associating microcephaly, micrognathia, oculocutaneous albinism, hypoplasia of the distal phalanx of fingers and agenesia of the distal end of the right big toe.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0001010 皮膚低色素 Very frequent (99-80%)
HP:0007730 虹彩低色素 Very frequent (99-80%)
HP:0009882 短い指末節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0010185 趾の末節骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0025356 Psychomotor retardation Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID