Ear-patella-short stature syndrome

Ear-patella-short stature syndrome is an association of malformations including bilateral microtia (severe hypoplasia of ear pinnae), absent patellae, short stature, poor weight gain, and characteristic facial features such as high forehead, micrognathism with full lips and small mouth, and accentuated nasolabial folds (smile wrinkles linking the nostrils to the labial commissure).



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 10 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(57.8%)		 29942112
 Dentofacial characteristics in a child with Meier-Gorlin syndrome: A rare case report.
Morankar RG, Goyal A, Gauba K, Kapur A.
Saudi Dent J. 2018;30(3):260-264.
下顎後退 小顎
2
(45.9%)		 28198391
 MCM5: a new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome.
Vetro A, Savasta S, Russo Raucci A, Cerqua C, Sartori G, Limongelli I, Forlino A, Maruelli S, Perucca P, Vergani D, Mazzini G, Mattevi A, Stivala LA, Salviati L, Zuffardi O.
Eur J Hum Genet. 2017;25(5):646-650.
膝蓋骨無形成無形成
CDC45 CDC6 CDT1 GMNN HFM1 MCM5 ORC1 ORC4 ORC6
rs1131692169 rs760621295
DNA複製 エクソーム ナンセンスコドン ヒト ミスセンス変異 先天性小耳症 出芽酵母 培養細胞 子供 小顎症 成長障害 挿入欠失変異 男 細胞周期タンパク質 膝蓋骨 遺伝的相補性試験
2
(45.9%)		 11477602
 Meier-Gorlin syndrome: report of eight additional cases and review.
Bongers EM, Opitz JM, Fryer A, Sarda P, Hennekam RC, Hall BD, Superneau DW, Harbison M, Poss A, van Bokhoven H, Hamel BC, Knoers NV.
Am J Med Genet. 2001;102(2):115-24.
膝蓋骨無形成/低形成
rs143141689 rs200652608 rs387906842 rs387906847 rs864309487
ヒト 女 子供（未就学） 幼児 成長障害 男 症候群 膝蓋骨
4
(39.0%)		 21358632
(3068194)
 Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome.
Bicknell LS, Bongers EM, Leitch A, Brown S, Schoots J, Harley ME, Aftimos S, Al-Aama JY, Bober M, Brown PA, van Bokhoven H, Dean J, Edrees AY, Feingold M, Fryer A, Hoefsloot LH, Kau N, Knoers NV, Mackenzie J, Opitz JM, Sarda P, Ross A, Temple IK, Toutain A, Wise CA, Wright M, Jackson AP.
Nat Genet. 2011;43(4):356-9.
小頭
CDC6 CDT1 ORC1 ORC4 ORC6
rs1085307083 rs143141689 rs147914553 rs387906842 rs387906847 rs387906917 rs387906918 rs387906969 rs786205258 rs797044461
DNAプライマー Molecular Sequence Data アミノ酸配列 アミノ酸配列相同性 ハプロタイプ ヒト ミスセンス変異 先天性小耳症 塩基配列 変異 女 小顎症 成長障害 核タンパク質 男 細胞周期タンパク質 膝蓋骨 表現型
4
(39.0%)		 7981855
 Further delineation of the ear, patella, short stature syndrome (Meier-Gorlin syndrome).
Boles RG, Teebi AS, Schwartz D, Harper JF.
Clin Dysmorphol. 1994;3(3):207-14.
小頭
ヒト 劣性遺伝子 女 子供（未就学） 幼児 成長障害 男 症候群 膝蓋骨
6
(26.3%)		 14564153
 Another adult with Meier-Gorlin syndrome--insights into the natural history.
Shalev SA, Hall JG.
Clin Dysmorphol. 2003;12(3):167-9.
高い額
rs143141689
ヒト 女 性格 成人 症候群 膝蓋骨 表現型 顔貌
7
(4.0%)		 28186598
 [A boy with Meier-Gorlin syndrome carrying a novel ORC6 mutation and uniparental disomy of chromosome 16].
Li J, Ding Y, Chang G, Cheng Q, Li X, Wang J, Wang X, Shen Y.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017;34(1):68-72.
低身長
ORC6
c|SUB|A|67|G p|SUB|K|23|E
DNA配列解析 PCR法 ヒト ヒト16番染色体 ヘテロ接合体 先天性小耳症 塩基配列 変異 子供 小顎症 成長障害 片親性ダイソミー 男 膝蓋骨
7
(4.0%)		 25691413
 Further insight into the phenotype associated with a mutation in the ORC6 gene, causing Meier-Gorlin syndrome 3.
Shalev SA, Khayat M, Etty DS, Elpeleg O.
Am J Med Genet A. 2015;167A(3):607-11.
低身長
ORC6
rs879255692
エクソーム ハイスループット核酸シーケンシング ヒト 先天性小耳症 出生前超音波検査 変異 女 小顎症 成長障害 男 膝蓋骨 表現型 遺伝子型 遺伝子関連解析
7
(4.0%)		 11807867
 Meier-Gorlin syndrome (ear-patella-short stature syndrome) in an Italian patient: clinical evaluation and analysis of possible candidate genes.
Cohen A, Mulas R, Seri M, Gaiero A, Fichera G, Marini M, Baffico M, Camera G.
Am J Med Genet. 2002;107(1):48-51.
低身長
BMP5 LMX1B
Italy LIMホメオドメインタンパク質 ヒト ホメオドメインタンパク質 一本鎖高次構造多型分析 低身長ホメオボックスタンパク質 低身長症 基底細胞母斑症候群 男 症候群 胎児発育遅延 膝蓋骨 骨形成タンパク質
7
(4.0%)		 7710253
 Clinical identification of a human equivalent to the short ear (se) murine phenotype.
Lacombe D, Toutain A, Gorlin RJ, Oley CA, Battin J.
Ann Genet. 1994;37(4):184-91.
Short ear
rs786205258
ヒト マウス 停留精巣 動物 変異 外耳 女 子供（未就学） 小顎症 幼児 染色体マッピング 男 症候群 膝蓋骨 表現型 身長
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 49

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000028 停留精巣 Very frequent (99-80%)
HP:0000160 狭い口 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000278 下顎後退 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000356 外耳の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000413 外耳道閉鎖 Very frequent (99-80%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Very frequent (99-80%)
HP:0001510 成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0003100 細い長管骨 Very frequent (99-80%)
HP:0003510 重度の低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0005692 関節過伸展 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0009892 無耳 Very frequent (99-80%)
HP:0009939 下顎無形成 Very frequent (99-80%)
HP:0011267 小耳, 3度 Very frequent (99-80%)
HP:0011968 食餌摂取障害 Very frequent (99-80%)
HP:0000059 大陰唇低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000060 陰核低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000064 小陰唇低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000327 上顎低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000358 耳介後方回転 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000772 肋骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001363 Craniosynostosis Frequent (79-30%)
HP:0002094 呼吸困難 Frequent (79-30%)
HP:0002098 呼吸窮迫 Frequent (79-30%)
HP:0002705 高狭口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0002878 呼吸不全 Frequent (79-30%)
HP:0006443 膝蓋骨無形成無形成 Frequent (79-30%)
HP:0006660 鎖骨無形成 Frequent (79-30%)
HP:0008665 陰核肥大 Frequent (79-30%)
HP:0100490 屈指 Frequent (79-30%)
HP:0000039 尿道上裂 Occasional (29-5%)
HP:0000047 尿道下裂 Occasional (29-5%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000176 粘膜下硬口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000193 二分した口蓋垂 Occasional (29-5%)
HP:0000365 難聴 Occasional (29-5%)
HP:0001249 知的障害 Occasional (29-5%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0001328 特異的学習障害 Occasional (29-5%)
HP:0003042 肘脱臼 Occasional (29-5%)
HP:0008736 陰茎低形成 Occasional (29-5%)
HP:0012471 分厚い唇紅部縁 Occasional (29-5%)
HP:0100783 乳房無形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 4

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0004322 低身長 1
HP:0006443 膝蓋骨無形成無形成 1
HP:0006498 膝蓋骨無形成/低形成 1
HP:0008897 生後の成長遅滞 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 7

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ORC4 origin recognition complex subunit 4 5000
ORC6 origin recognition complex subunit 6 23594
CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 81620
CDC6 cell division cycle 6 990
ORC1 origin recognition complex subunit 1 4998
GMNN geminin DNA replication inhibitor 51053
CDC45 cell division cycle 45 8318