16p13.11 microdeletion syndrome

16p13.11 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, microcephaly, epilepsy, short stature, facial dysmorphism and behavioral problems.



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合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 21315189
 Clinical report: AN INTERSTITIAL deletion of 16p13.11 detected by array CGH in a patient with infantile spasms.
Balasubramanian M, Smith K, Mordekar SR, Parker MJ.
Eur J Med Genet. 2011;54(3):314-8.
統合失調症
ヒト ヒト16番染色体 子供（未就学） 幼児 染色体欠失 点頭てんかん 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 40

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000750 発語および言語発達遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001328 特異的学習障害 Very frequent (99-80%)
HP:0010864 知的障害, 重度 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Frequent (79-30%)
HP:0002197 全身性発作 Frequent (79-30%)
HP:0003196 短い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000154 幅広い口 Occasional (29-5%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000204 上口唇裂 Occasional (29-5%)
HP:0000219 薄い上口唇唇紅部 Occasional (29-5%)
HP:0000319 平坦な人中 Occasional (29-5%)
HP:0000369 耳介低位 Occasional (29-5%)
HP:0000384 耳介前皮膚肉柱 Occasional (29-5%)
HP:0000407 感音難聴 Occasional (29-5%)
HP:0000413 外耳道閉鎖 Occasional (29-5%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Occasional (29-5%)
HP:0000722 強迫性行動 Occasional (29-5%)
HP:0000767 漏斗胸 Occasional (29-5%)
HP:0001274 脳梁無発生 Occasional (29-5%)
HP:0001276 筋緊張亢進 Occasional (29-5%)
HP:0001360 全前脳胞症 Occasional (29-5%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001631 心房中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001762 内反尖足 Occasional (29-5%)
HP:0002020 胃食道逆流 Occasional (29-5%)
HP:0002119 脳室拡大 Occasional (29-5%)
HP:0002263 誇張されたキューピッドの弓 Occasional (29-5%)
HP:0002269 ニューロン移動の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002353 脳波異常 Occasional (29-5%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Occasional (29-5%)
HP:0009914 単眼 Occasional (29-5%)
HP:0010508 外転中足骨 Occasional (29-5%)
HP:0011968 食餌摂取障害 Occasional (29-5%)
HP:0100490 屈指 Occasional (29-5%)
HP:0100716 自傷行動 Occasional (29-5%)
HP:0100753 統合失調症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0100753 統合失調症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID