Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome

A rare syndrome characterised by mesomelic shortening and bowing of the limbs, camptodactyly, skin dimpling and cleft palate with retrognathia and mandibular hypoplasia. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents. Transmission is autosomal recessive.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 17

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000278 下顎後退 Very frequent (99-80%)
HP:0003027 四肢中部短縮 Very frequent (99-80%)
HP:0003042 肘脱臼 Very frequent (99-80%)
HP:0003272 寛骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0006487 長管骨湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0010781 皮膚小孔 Very frequent (99-80%)
HP:0100490 屈指 Very frequent (99-80%)
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Frequent (79-30%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Frequent (79-30%)
HP:0000396 耳輪の過剰な巻き込み Frequent (79-30%)
HP:0000944 骨幹端の異常 Frequent (79-30%)
HP:0002089 肺低形成 Frequent (79-30%)
HP:0002101 肺分葉の異常 Frequent (79-30%)
HP:0003422 脊椎分節異常 Frequent (79-30%)
HP:0005916 中手骨形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0005930 骨端の異常 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID