| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (70.3%) |
16007631 |
Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X,r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46,XX mother: implication for the SHOX enhancer. Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T. Am J Med Genet A. 2005;137(1):72-6. |
| 小顎 短い前腕 | ||
| SHOX | ||
| 3'フランキング領域 ヒト ヒトX染色体 ホメオドメインタンパク質 マイクロサテライト反復 低身長ホメオボックスタンパク質 女 小顎症 幼児 染色体欠失 環状染色体 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子欠失 骨軟骨異形成症 | ||
| 2 (64.4%) |
11889214 |
SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a Japanese family: implication for the development of Turner skeletal features. Ogata T, Muroya K, Sasaki G, Nishimura G, Kitoh H, Hattori T. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(3):1390-4. |
| 小顎 短い中手骨 | ||
| SHOX | ||
| c|SUB|C|502|T;RS#:137852557 rs137852557 | ||
| Asians DNA変異解析 Japan ターナー症候群 ヒト ホメオドメインタンパク質 ミスセンス変異 中年 低身長ホメオボックスタンパク質 基準値 塩基配列 女 子供（未就学） 幼児 成人 男 細胞遺伝学 遺伝子欠失 遺伝子量 骨 | ||
| 3 (21.2%) |
17994562 |
Brachymesomelic dysplasia with Peters anomaly of the eye results from disruptions of the X chromosome near the SHOX and SOX3 genes. Bleyl SB, Byrne JL, South ST, Dries DC, Stevenson DA, Rope AF, Vianna-Morgante AM, Schoenwolf GC, Kivlin JD, Brothman A, Carey JC. Am J Med Genet A. 2007;143A(23):2785-95. |
| 停留精巣 骨格異形成 | ||
| SHOX SOX3 | ||
| DNAプライマー DNA結合タンパク質 SOXB1転写因子 ヒト ヒトX染色体 ホメオドメインタンパク質 低身長ホメオボックスタンパク質 塩基配列 女 成人 新生児 染色体検査 男 眼奇形 骨軟骨異形成症 高移動度タンパク質 | ||
| 4 (4.0%) |
22461651 |
A170P mutation in SHOX gene in a patient not presenting with Madelung deformity. Alvarez-Mora MI, Madrigal I, Rodriguez-Revenga L, Mur A, Calvo D, Pascual I Bardaji J, Mila M. J Clin Pathol. 2012;65(9):844-6. |
| 知的障害 | ||
| SHOX | ||
| p|SUB|A|170|P;RS#:397514461 | ||
| DNA変異解析 PCR法 ヒト ヘテロ接合体 ホメオドメインタンパク質 低身長ホメオボックスタンパク質 変異 女 成人 成長障害 疾患の遺伝的素因 知的障害 表現型 骨軟骨異形成症 | ||
| 4 (4.0%) |
20683993 |
Mosaic compound heterozygosity of SHOX resulting in Leri-Weill dyschondrosteosis with marked short stature: implications for disease mechanisms and recurrence risks. Reish O, Huber C, Altarescu G, Chapman-Shimshoni D, Levy-Lahad E, Renbaum P, Mashevich M, Munnich A, Cormier-Daire V. Am J Med Genet A. 2010;152A(9):2230-5. |
| 低身長 | ||
| PWAR1 SHOX | ||
| ターナー症候群 ヒト ヒトX染色体 ファミリー ヘテロ接合体 ホメオドメインタンパク質 モザイク現象 モノソミー リスク 低身長ホメオボックスタンパク質 低身長症 女 成人 成長障害 男 若年成人 配列欠損 骨軟骨異形成症 | ||
| 4 (4.0%) |
19850687 |
Effect of growth hormone therapy on severe short stature and skeletal deformities in a patient with combined Turner syndrome and Langer mesomelic dysplasia. Shah BC, Moran ES, Zinn AR, Pappas JG. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(12):5028-33. |
| 重度の低身長 | ||
| GH1 SHOX | ||
| ターナー症候群 ヒト ヒト成長ホルモン ホメオドメインタンパク質 ランガー・ギデオン症候群 低身長ホメオボックスタンパク質 増殖 女 子供 細胞遺伝学的分析 身長 遺伝マーカー 遺伝子組換えタンパク質 骨 | ||
| 4 (4.0%) |
15947998 |
Severe, atypical form of dyschondrosteosis (report of two cases). Bieganski T, Bik K, Cormier-Daire V, Huber C, Nowicki G, Kozlowski K. Eur J Pediatr. 2005;164(9):539-43. |
| 低身長 | ||
| エリス・ファンクレフェルト症候群 ヒト ホメオドメインタンパク質 低身長ホメオボックスタンパク質 女 幼児 成人 点変異 男 疾患の遺伝的素因 遺伝子欠失 重症度インデックス | ||
| 4 (4.0%) |
12116254 |
Complete SHOX deficiency causes Langer mesomelic dysplasia. Zinn AR, Wei F, Zhang L, Elder FF, Scott CI Jr, Marttila P, Ross JL. Am J Med Genet. 2002;110(2):158-63. |
| 低身長 | ||
| SHOX | ||
| 80歳以上 DNA変異解析 ヒト ホメオドメインタンパク質 低身長ホメオボックスタンパク質 女 子供 成人 挿入変異 点変異 男 相補DNA 遺伝子欠失 骨軟骨異形成症 | ||
| 4 (4.0%) |
533057 |
[Mesomelic dwarfism Langer type associated to mixed gonadal dysgenesis, whit cariotipe 46,XY/45 X (author's transl)]. Ruiz Gomez MJ, Martinez Gonzalez M, Machin Jimenez AR, Fernandez Villahoz AL. An Esp Pediatr. 1979;12(12):897-904. |
| 性腺異発生 | ||
| 46,XY性腺形成異常症 ヒト 低身長症 先天性脚変形 幼児 性器発育不全 男 鑑別診断 |
合計: 13
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000218 | 高口蓋 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001191 | 手根骨の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002983 | 小肢症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002997 | 尺骨の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003067 | Made肺変形 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003510 | 重度の低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005026 | 四肢中部短縮/四肢近位短縮性四肢短縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005930 | 骨端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0006487 | 長管骨湾曲 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0006492 | 腓骨末節骨無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008873 | 不均衡型短肢低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009465 | 指の尺側偏位 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100864 | 短い大腿骨頸部 | Very frequent (99-80%) |
合計: 6
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0004322 | 低身長 | 2 |
| HP:0000133 | 性腺異発生 | 1 |
| HP:0002652 | 骨格異形成 | 1 |
| HP:0002967 | 外反肘 | 1 |
| HP:0003510 | 重度の低身長 | 1 |
| HP:0010049 | 短い中手骨 | 1 |