| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (59.0%) |
9783717 |
Triophthalmia and facial clefting: a case report. Tayel SM, Sabry MA, Kader NA, Farah S, Al-Awadi SA, Farag TI. J Med Genet. 1998;35(10):875-7. |
| 顔面非対称 小顎 | ||
| Libya ヒト 新生児 男 症候群 眼奇形 頭蓋顔面奇形 顔面 | ||
| 2 (46.7%) |
11419926 |
Radioiodine uptake in the head and neck. Bakheet SM, Hammami MM, Powe J, Larsson S. Endocr Pract. 2000;6(1):37-41. |
| 副鼻腔炎 涙嚢炎 Sialadenitis | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ヒト ヨウ素放射性同位体 上顎洞 中年 乳頭癌 偽陽性反応 副鼻腔炎 女 放射性核種イメージング 甲状腺癌 頭部 首 | ||
| 3 (45.7%) |
29550191 |
Successful hemispherotomy in two refractory epilepsy patients with cerebral hemiatrophy and contralateral EEG abnormalities. Takayama R, Imai K, Ikeda H, Baba K, Usui N, Takahashi Y, Inoue Y. Brain Dev. 2018;40(7):601-606. |
| 発作 片側萎縮 | ||
| ヒト 単一光子放射断層撮影 大脳半球切除術 女 子供（未就学） 放射性医薬品 有機テクネチウム化合物 機能的左右差 男 脳 脳波記録 薬剤抵抗性てんかん | ||
| 3 (45.7%) |
7735509 |
Porencephaly and transverse limb defects following severe maternal trauma in early pregnancy. Viljoen DL. Clin Dysmorphol. 1995;4(1):75-8. |
| 発作 片側萎縮 | ||
| ヒト 先天性脚変形 在胎期間 外傷性疾患 女 妊娠 妊娠合併症 片麻痺 男 知的障害 胎児低酸素症 脳 血栓塞栓症 | ||
| 3 (45.7%) |
6835470 |
[Intracranial arachnoid cyst and porencephaly of the middle fossa--its clinical and neuroradiological study]. Enomoto T, Maki Y, Nakada Y, Tsuboi K, Tsukada A. No Shinkei Geka. 1983;11(1):23-32. |
| 孔脳症 片側萎縮 | ||
| CSF2 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ヒト 嚢胞 女 子供 幼児 成人 男 脳波記録 脳疾患 脳血管撮影 | ||
| 3 (45.7%) |
6368619 |
Congenital generalized fibromatosis: a review of the literature and report of a case associated with porencephaly, hemiatrophy, and cutis marmorata telangiectatica congenita. Spraker MK, Stack C, Esterly NB. J Am Acad Dermatol. 1984;10(2 Pt 2):365-71. |
| 片側不全麻痺 片側萎縮 | ||
| ヒト 女 幼児 毛細血管拡張症 脳疾患 顔面 | ||
| 3 (45.7%) |
3611632 |
Encephalocraniocutaneous lipomatosis. Fishman MA. J Child Neurol. 1987;2(3):186-93. |
| 片側萎縮 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ヒト 女 幼児 強膜 男 症候群 皮膚癌 眼腫瘍 脂肪腫症 脳腫瘍 脳血管撮影 顔面腫瘍 | ||
| 8 (39.0%) |
29907476 |
A case of tubulinopathy presenting with porencephaly caused by a novel missense mutation in the TUBA1A gene. Sato T, Kato M, Moriyama K, Haraguchi K, Saitsu H, Matsumoto N, Moriuchi H. Brain Dev. 2018;40(9):819-823. |
| 小頭 | ||
| CACNA1A TUBA1A | ||
| c|SUB|C|381|A p|SUB|D|127|E | ||
| タンパク質恒常性の欠損症 チューブリン ヒト ミスセンス変異 女 孔脳症 幼児 表現型 | ||
| 8 (39.0%) |
27250695 |
Molecular and phenotypic spectrum of ASPM-related primary microcephaly: Identification of eight novel mutations. Abdel-Hamid MS, Ismail MF, Darwish HA, Effat LK, Zaki MS, Abdel-Salam GM. Am J Med Genet A. 2016;170(8):2133-40. |
| 小頭 | ||
| ASPM | ||
| p|SUB|R|1327|* p|SUB|R|3181|* rs1189399471 rs1553227742 rs1553326645 rs193251130 rs587783211 rs748154747 rs750297982 rs765530357 rs78215018 | ||
| アミノ酸置換 エクソン ヒト 変異 女 子供 子供（未就学） 対立遺伝子 小頭症 幼児 男 磁気共鳴画像法 神経組織タンパク質 脳 表現型 遺伝子関連解析 顔貌 | ||
| 8 (39.0%) |
22574627 |
Childhood presentation of COL4A1 mutations. Shah S, Ellard S, Kneen R, Lim M, Osborne N, Rankin J, Stoodley N, van der Knaap M, Whitney A, Jardine P. Dev Med Child Neurol. 2012;54(6):569-74. |
| 小頭 | ||
| COL4A1 | ||
| rs1064795935 rs1555300086 rs1555301346 rs1555301943 rs1555302454 rs1555302735 rs1555302739 rs1555302942 rs1555303010 rs672601346 rs672601347 | ||
| IV型コラーゲン ヒト 変異 女 子供 子供（未就学） 孔脳症 幼児 片麻痺 男 眼奇形 磁気共鳴画像法 脳 脳疾患 遡及研究 |
合計: 8
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0001257 | 痙性 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002132 | 孔脳症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100022 | 運動の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001250 | 発作 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004374 | 片麻痺/片側不全麻痺 | Frequent (79-30%) |
| HP:0100021 | 脳性麻痺 | Frequent (79-30%) |
合計: 65
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|