Arterial tortuosity syndrome

A rare connective tissue disorder characterized by tortuosity and elongation of the large and medium-sized arteries and a propensity towards aneurysm formation, vascular dissection, and stenosis of the pulmonary arteries.



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合計: 21 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(58.9%)		 8958317
 Four sibs with arterial tortuosity: description and review of the literature.
Pletcher BA, Fox JE, Boxer RA, Singh S, Blumenthal D, Cohen T, Brunson S, Tafreshi P, Kahn E.
Am J Med Genet. 1996;66(2):121-8.
小顎 くも指
ヒト 女 新生児 男 血管病
2
(38.7%)		 22488877
 Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene.
Castori M, Ritelli M, Zoppi N, Molisso L, Chiarelli N, Zaccagna F, Grammatico P, Colombi M.
Am J Med Genet A. 2012;158A(5):1164-9.
関節過動 Gingival recession
SLC2A10
c|SUB|G|1411+1|A;RS#:864309479 rs864309479
ヒト ホモ接合体 中年 促進性グルコース輸送体 動脈 培養細胞 女 点変異 皮膚 結合組織病 線維芽細胞
3
(29.2%)		 18818946
 A novel non-sense mutation in the SLC2A10 gene of an arterial tortuosity syndrome patient of Kurdish origin.
Zaidi SH, Meyer S, Peltekova VD, Lindinger A, Teebi AS, Faiyaz-Ul-Haque M.
Eur J Pediatr. 2009;168(7):867-70.
過伸展皮膚 股関節脱臼
SLC2A10
c|SUB|C|756|A;RS#:864309478 rs864309478
DNA変異解析 ナンセンスコドン ヒト 促進性グルコース輸送体 劣性遺伝子 動脈 女 幼児 症候群 結合組織 股関節脱臼 胃 表現型
3
(29.2%)		 15640971
 [Arterial tortuosity syndrome].
Meyer S, Faiyaz-Ul-Haque M, Zankl M, Sailer NL, Marx N, Limbach HG, Lindinger A.
Klin Padiatr. 2005;217(1):36-40.
鼠径ヘルニア 股関節脱臼
エーラース・ダンロス症候群 ヒト ヒト20番染色体 先天性股関節脱臼 劣性遺伝子 大動脈疾患 女 循環障害 新生児 染色体異常 皮膚弛緩症 顔貌 食道裂孔ヘルニア
5
(20.4%)		 25373504
(4412100)
 Arterial Tortuosity Syndrome: homozygosity for two novel and one recurrent SLC2A10 missense mutations in three families with severe cardiopulmonary complications in infancy and a literature review.
Ritelli M, Chiarelli N, Dordoni C, Reffo E, Venturini M, Quinzani S, Monica MD, Scarano G, Santoro G, Russo MG, Calzavara-Pinton P, Milanesi O, Colombi M.
BMC Med Genet. 2014;15:122.
円錐角膜 関節過動
SLC2A10
rs763220502
ヒト ホモ接合体 ミスセンス変異 促進性グルコース輸送体 動脈 子供 新生児呼吸促迫症候群 男 疾患の遺伝的素因 遺伝性皮膚疾患 関節不安定
5
(20.4%)		 15054833
 Exclusion of candidate genes in a family with arterial tortuosity syndrome.
Gardella R, Zoppi N, Assanelli D, Muiesan ML, Barlati S, Colombi M.
Am J Med Genet A. 2004;126A(3):221-8.
高血圧 関節指間
ADAMTS2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 ELN FN1 TNXA TNXB
エーラース・ダンロス症候群 ヒト 動脈 女 子供 子供（未就学） 成人 男 症候群 皮膚 結合組織病 線維芽細胞 血管病
5
(20.4%)		 10748415
 Arterial tortuosity syndrome.
Franceschini P, Guala A, Licata D, Di Cara G, Franceschini D.
Am J Med Genet. 2000;91(2):141-3.
円錐角膜 関節指間
ヒト 円錐角膜 動脈 男 症候群 線維芽細胞 肥満 血管病 頸動脈
8
(17.5%)		 23431747
 Arterial tortuosity syndrome: case report.
Karakurt C, Kocak G, Elkiran O, Coucke PJ, Van Maldergem L.
Genet Couns. 2012;23(4):477-82.
鼠径ヘルニア
ELN
ヒト 促進性グルコース輸送体 動脈 大動脈造影 男 疾患の遺伝的素因 磁気共鳴画像法 遺伝性皮膚疾患 鑑別診断 関節不安定 顔貌
8
(17.5%)		 21534351
 Cardiovascular findings in a boy with arterial tortuosity syndrome: case report and review of the literature.
Ekici F, Ucar T, Fitoz S, Atalay S, Tutar E.
Turk J Pediatr. 2011;53(1):104-7.
鼠径ヘルニア
ヒト 子供（未就学） 男 病的拡張 病的狭窄 症候群 磁気共鳴画像法 結合組織病
8
(17.5%)		 21248461
 [Arterial tortuosity syndrome in two cases].
Erdem A, Erol N, Zeybek C, Celebi A.
Turk Kardiyol Dern Ars. 2010;38(8):576-9.
鼠径ヘルニア
ヒト 動脈 女 子供 幼児 男 病的拡張 病的狭窄 症候群 結合組織病
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 61

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001635 うっ血性心不全 Very frequent (99-80%)
HP:0002616 大動脈基部拡大 Very frequent (99-80%)
HP:0002617 動脈瘤 Very frequent (99-80%)
HP:0004942 大動脈瘤 Very frequent (99-80%)
HP:0005344 頸動脈の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0100545 動脈狭窄 Very frequent (99-80%)
HP:0100585 皮膚毛細血管拡張 Very frequent (99-80%)
HP:0000023 鼠径ヘルニア Frequent (79-30%)
HP:0000276 長い顔 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000400 大耳 Frequent (79-30%)
HP:0000963 薄い皮膚 Frequent (79-30%)
HP:0000974 過伸展皮膚 Frequent (79-30%)
HP:0001363 Craniosynostosis Frequent (79-30%)
HP:0002647 大動脈解離 Frequent (79-30%)
HP:0004415 肺動脈狭窄 Frequent (79-30%)
HP:0005692 関節過伸展 Frequent (79-30%)
HP:0008501 正中口唇口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0010668 顴骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0012378 疲労 Frequent (79-30%)
HP:0100541 大腿ヘルニア Frequent (79-30%)
HP:0000256 大頭 Occasional (29-5%)
HP:0000272 平坦な頬 Occasional (29-5%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)
HP:0000545 近視 Occasional (29-5%)
HP:0000563 円錐角膜 Occasional (29-5%)
HP:0000581 眼瞼裂狭小 Occasional (29-5%)
HP:0000822 高血圧 Occasional (29-5%)
HP:0001119 球状角膜 Occasional (29-5%)
HP:0001166 くも指 Occasional (29-5%)
HP:0001249 知的障害 Occasional (29-5%)
HP:0001252 筋緊張低下 Occasional (29-5%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0001328 特異的学習障害 Occasional (29-5%)
HP:0001385 股関節異形成 Occasional (29-5%)
HP:0001582 過剰な皮膚 Occasional (29-5%)
HP:0001637 心筋の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001639 肥大型心筋症 Occasional (29-5%)
HP:0001644 拡張型心筋症 Occasional (29-5%)
HP:0001658 心筋梗塞 Occasional (29-5%)
HP:0001695 心停止 Occasional (29-5%)
HP:0001838 揺り椅子状足底 Occasional (29-5%)
HP:0002020 胃食道逆流 Occasional (29-5%)
HP:0002021 幽門狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0002036 裂孔ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0002094 呼吸困難 Occasional (29-5%)
HP:0002098 呼吸窮迫 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0002673 外反股 Occasional (29-5%)
HP:0002812 内反股 Occasional (29-5%)
HP:0002827 股関節脱臼 Occasional (29-5%)
HP:0002878 呼吸不全 Occasional (29-5%)
HP:0003196 短い鼻 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0005743 大腿骨骨頭骨端の無血管性壊死 Occasional (29-5%)
HP:0006543 心肺停止 Occasional (29-5%)
HP:0007495 早老外観 Occasional (29-5%)
HP:0011302 長い手掌 Occasional (29-5%)
HP:0012745 短い眼瞼裂 Occasional (29-5%)
HP:0012819 心筋炎 Occasional (29-5%)
HP:0100633 食道炎 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 12

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001388 関節指間 3
HP:0000023 鼠径ヘルニア 2
HP:0004415 肺動脈狭窄 2
HP:0005116 動脈蛇行 2
HP:0000563 円錐角膜 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0000974 過伸展皮膚 1
HP:0000977 柔らかい皮膚 1
HP:0002617 動脈瘤 1
HP:0002827 股関節脱臼 1
HP:0004937 肺動脈瘤 1
HP:0100790 ヘルニア 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
SLC2A10 solute carrier family 2 member 10 81031