X-linked dominant chondrodysplasia punctata

X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) is a rare genodermatosis with great phenotypic variation and characterized most commonly by ichthyosis, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature.

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合計: 36 （症例報告）

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対応する徴候・症状遺伝子変異キーワード（MeSH）

順位（類似度）	PMID (PMCID)
1 (57.8%)	12812989	Lathosterolosis: an inborn error of human and murine cholesterol synthesis due to lathosterol 5-desaturase deficiency. Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, Cozma D, Kovarova M, Harris G, Grinberg A, Yang Y, Hunter AG, Tsokos M, Kelley RI, Porter FD. Hum Mol Genet. 2003;12(13):1631-41. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小顎
		EBP SC5D
		c\|SUB\|A\|137\|C;RS#:104894297 p\|SUB\|Y\|46\|S;RS#:104894297 rs104894297
		CH-CH基に作用する酸化還元酵素 Molecular Sequence Data アミノ酸配列アミノ酸配列相同性ステロールスミス・レムリ・オピッツ症候群トランスジェニックマウスヒトホモ接合体マウス先天性脂質代謝異常動物化学モデル変異新生児時間因子皮膚線維芽細胞表現型遺伝子型遺伝的モデル
2 (46.9%)	30608402	X-linked dominant chondrodysplasia punctata with severe phenotype in a female fetus: A case report. Liu Y, Wang L, Xu B, Yang Y, Shan D, Wu Q. Medicine (Baltimore). 2019;98(1):e13850. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		骨格異形成短い下肢
		EBP

		ヒト出生前超音波検査女妊娠点状軟骨異形成症表現型
3 (42.2%)	18176751	Conradi-Hunermann-Happle syndrome (X-linked dominant chondrodysplasia punctata) confirmed by plasma sterol and mutation analysis. Kolb-Maurer A, Grzeschik KH, Haas D, Brocker EB, Hamm H. Acta Derm Venereol. 2008;88(1):47-51. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		骨格異形成頭蓋顔面非対称
		EBP
		c\|SUB\|G\|307\|A p\|SUB\|E\|103\|K
		DNA変異解析コレスタジエノールステロイド異性化酵素ヒトミスセンス変異優性遺伝子女子供（未就学）点状軟骨異形成症白内障皮膚眼脱毛症頭蓋顔面奇形
4 (39.0%)	20949533	A novel X-linked multiple congenital anomaly syndrome associated with an EBP mutation. Furtado LV, Bayrak-Toydemir P, Hulinsky B, Damjanovich K, Carey JC, Rope AF. Am J Med Genet A. 2010;152A(11):2838-44. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		Dandy-Walker 奇形
		EBP
		c\|SUB\|G\|141\|T;RS#:587783599 rs587783599
		DNA変異解析 Molecular Sequence Data X連鎖遺伝病ステロイド異性化酵素ステロールヒト塩基配列変異女妊娠新生児男症候群致死的転帰表現型
5 (34.4%)	31034146	Male CDPX2 patient with EBP mosaicism and asymmetrically lateralized skin lesions with strict midline demarcation. Horinouchi T, Morisada N, Uemura H, Kobayashi D, Nozu K, Okamoto N, Iijima K. Am J Med Genet A. 2019;179(7):1315-1318. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		後側弯骨端点状石灰化


		ステロイド異性化酵素ヒトモザイク現象子供点状軟骨異形成症男皮膚
6 (33.5%)	18399064	X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2): multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis. Martanova H, Krepelova A, Baxova A, Hansikova H, Cansky Z, Kvapil M, Gregor V, Magner M, Zeman J. Prague Med Rep. 2007;108(3):263-9. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		白内障合指趾症骨端点状石灰化
		EBP
		p\|SUB\|R\|110\|X;RS#:587783613
		X連鎖遺伝病ヒト先天性脂質代謝異常女幼児点状軟骨異形成症
7 (32.2%)	17949453	Novel EBP gene mutations in Conradi-Hunermann-Happle syndrome. Steijlen PM, van Geel M, Vreeburg M, Marcus-Soekarman D, Spaapen LJ, Castelijns FC, Willemsen M, van Steensel MA. Br J Dermatol. 2007;157(6):1225-9. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		骨端異形成

		c\|DEL\|419_422\|TTCT c\|SUB\|G\|3\|T
		DNA変異解析ガスクロマトグラフィー質量分析ステロイド異性化酵素ヒトモザイク現象女子供幼児点状軟骨異形成症
7 (32.2%)	17086568	X-Linked dominant chondrodysplasia punctata: prenatal diagnosis and autopsy findings. Umranikar S, Glanc P, Unger S, Keating S, Fong K, Trevors CD, Myles-Reid D, Chitayat D. Prenat Diagn. 2006;26(13):1235-40. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		骨端点状石灰化
		EBP

		DNA変異解析ステロイド異性化酵素ヒトヒトX染色体優性遺伝子出生前超音波検査剖検在胎期間女妊娠成人点状軟骨異形成症致死的転帰表現型
9 (31.0%)	17625999	Reduced penetrance in a family with X-linked dominant chondrodysplasia punctata. Hellenbroich Y, Grzeschik KH, Krapp M, Jarutat T, Lehrmann-Petersen C, Buiting K, Gillessen-Kaesbach G. Eur J Med Genet. 2007;50(5):392-8. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		白内障軸後性多指趾症

		c\|SUB\|C\|328\|T;RS#:587783613 p\|SUB\|R\|110\|X;RS#:587783613
		X連鎖遺伝病ステロイド異性化酵素ナンセンスコドンヒトヒトX染色体優性遺伝子女妊娠成人浸透率点状軟骨異形成症表現型
9 (31.0%)	2566519	Lethal course of X-linked dominant chondrodysplasia punctata in a male newborn. De Raeve L, Song M, De Dobbeleer G, Spehl M, Van Regemorter N. Dermatologica. 1989;178(3):167-70. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		停留精巣合指趾症


		X染色体ヒト停留精巣優性遺伝子合指症新生児水頭症点状軟骨異形成症男皮膚

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 28

HPO ID	徴候・症状	頻度
HP:0000286	内眼角贅皮	Very frequent (99-80%)
HP:0000508	眼瞼下垂	Very frequent (99-80%)
HP:0001231	指爪の異常	Very frequent (99-80%)
HP:0001373	関節脱臼	Very frequent (99-80%)
HP:0002808	後弯	Very frequent (99-80%)
HP:0004322	低身長	Very frequent (99-80%)
HP:0004552	頭皮の瘢痕性禿頭	Very frequent (99-80%)
HP:0007431	先天性魚鱗癬型紅皮症	Very frequent (99-80%)
HP:0010783	紅斑	Very frequent (99-80%)
HP:0100556	片側萎縮	Very frequent (99-80%)
HP:0000648	視神経萎縮	Frequent (79-30%)
HP:0000164	歯の異常	Occasional (29-5%)
HP:0000272	平坦な頬	Occasional (29-5%)
HP:0000407	感音難聴	Occasional (29-5%)
HP:0000482	小角膜	Occasional (29-5%)
HP:0000518	白内障	Occasional (29-5%)
HP:0000568	小眼球	Occasional (29-5%)
HP:0001385	股関節異形成	Occasional (29-5%)
HP:0001762	内反尖足	Occasional (29-5%)
HP:0001829	多趾症	Occasional (29-5%)
HP:0002007	前頭突出, 額突出	Occasional (29-5%)
HP:0003468	脊椎の異常	Occasional (29-5%)
HP:0004209	第5指弯指	Occasional (29-5%)
HP:0005930	骨端の異常	Occasional (29-5%)
HP:0008065	皮膚無形成/低形成	Occasional (29-5%)
HP:0008905	四肢近位短縮	Occasional (29-5%)
HP:0010719	毛髪質の異常	Occasional (29-5%)
HP:0012368	平坦な顔	Occasional (29-5%)

徴候・症状リスト（症例報告から取得）

合計: 14

HPO ID	徴候・症状	症例報告数
HP:0000518	白内障	9
HP:0002652	骨格異形成	7
HP:0004322	低身長	4
HP:0001019	紅皮症	2
HP:0002208	粗い毛髪	2
HP:0001159	合指趾症	1
HP:0001511	子宮内成長遅滞	1
HP:0001829	多趾症	1
HP:0002650	側弯	1
HP:0003761	石灰症	1
HP:0007431	先天性魚鱗癬型紅皮症	1
HP:0010655	骨端点状石灰化	1
HP:0032245	Abnormal metabolism	1
HP:0100259	軸後性多指趾症	1

疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 1

Gene Symbol	遺伝子名	Entrez Gene ID
EBP	EBP cholestenol delta-isomerase	10682