| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (66.3%) |
12548386 |
Interstitial deletion of chromosome 9, int del(9)(9q22.31-q31.2), including the genes causing multiple basal cell nevus syndrome and Robinow/brachydactyly 1 syndrome. Olivieri C, Maraschio P, Caselli D, Martini C, Beluffi G, Maserati E, Danesino C. Eur J Pediatr. 2003;162(2):100-3. |
| 内眼角贅皮 小顎 短指症候群 | ||
| PTCH1 ROR2 | ||
| ヒト ヒト9番染色体 先天性脚変形 基底細胞母斑症候群 子供（未就学） 手指 染色体欠失 男 症候群 顔貌 | ||
| 2 (60.5%) |
28557592 |
Ameloblastic Fibro-Odontoma of the Maxilla in a Pierre-Robin Sequence Patient. Kufta K, Kang S, Alawi F, Moran A, Panchal N. Fetal Pediatr Pathol. 2017;36(5):416-422. |
| 舌根沈下 小顎 | ||
| ヒト ピエール・ロバン症候群 上顎腫瘍 女 歯牙異常 歯牙腫 若年成人 | ||
| 3 (57.6%) |
12686930 |
Multiple recurrent and de novo odontogenic keratocysts associated with oral-facial-digital syndrome. Lindeboom JA, Kroon FH, de Vires J, van den Akker HP. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2003;95(4):458-62. |
| 分葉舌 短指症候群 唇裂 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 パノラマX線撮影 ヒト 上顎疾患 下顎骨疾患 口顔面指症候群 女 子供 歯原性嚢胞 経過観察 | ||
| 4 (56.4%) |
21693067 (3135502) |
9q22 Deletion--first familial case. Siggberg L, Peippo M, Sipponen M, Miikkulainen T, Shimojima K, Yamamoto T, Ignatius J, Knuutila S. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:45. |
| 眼瞼裂斜下 短指症候群 | ||
| PTCH1 ROR2 SYK | ||
| オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 タンパク質チロシンキナーゼ ヒト ヒト9番染色体 ファミリー 受容体チロシンキナーゼ様オーファン受容体 女 子供（未就学） 成人 染色体欠失 男 知的障害 細胞内情報伝達タンパク質 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 身体醜形障害 遺伝子関連解析 | ||
| 5 (56.1%) |
17183862 |
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome): a case report. Rao S, Arulselvi S, Gupta K, Arora R, Shrivastava D. Indian J Pathol Microbiol. 2006;49(4):578-80. |
| 手掌小孔 Jaw swelling | ||
| ヒト 基底細胞母斑症候群 男 皮膚癌 顎骨嚢胞 | ||
| 6 (55.1%) |
25117323 |
Multiple nevoid basal cell carcinoma syndrome associated with congenital orbital teratoma, caused by a PTCH1 frameshift mutation. Rodrigues AL, Carvalho A, Cabral R, Carneiro V, Gilardi P, Duarte CP, Puente-Prieto J, Santos P, Mota-Vieira L. Genet Mol Res. 2014;13(3):5654-63. |
| 大頭 前頭突出, 額突出 角化嚢胞性歯源性腫瘍 手掌小孔 | ||
| PTCH1 | ||
| c|DUP|290|A| p|FS|N|97|K|43 | ||
| DNA変異解析 Patched1受容体 Patched受容体 X線コンピュータ断層撮影 パノラマX線撮影 ヒト 基底細胞母斑症候群 多発性過誤腫症候群 奇形腫 生殖細胞系列変異 男 眼窩腫瘍 細胞表面受容体 脳 | ||
| 7 (53.6%) |
11382639 |
Basal cell carcinoma of the eyelid associated with Gorlin-Goltz syndrome. Honavar SG, Shields JA, Shields CL, Eagle RC Jr, Demirci H, Mahmood EZ. Ophthalmology. 2001;108(6):1115-23. |
| 前頭突出, 額突出 手掌小孔 | ||
| 80歳以上 Age of Onset X線コンピュータ断層撮影 ヒト 基底細胞母斑症候群 多発性原発性腫瘍 女 男 眼瞼腫瘍 遡及研究 | ||
| 8 (51.2%) |
9257026 |
Examine your orofacial cleft patients for Gorlin-Goltz syndrome. Lambrecht JT, Kreusch T. Cleft Palate Craniofac J. 1997;34(4):342-50. |
| 下顎突出 足底小孔 | ||
| ヒト 下顎前突症 口腔先天異常 口蓋裂 基底細胞母斑症候群 女 成人 斜視 歯槽突起 男 発生率 眼瞼疾患 石灰沈着 経過観察 脳疾患 腫瘍形質転換 足変形 鑑別診断 顎骨嚢胞 顔貌 顔面 鼻 | ||
| 9 (49.9%) |
18709310 |
Segmentally arranged basaloid follicular hamartomas with osseous, dental and cerebral anomalies: a distinct syndrome. Happle R, Tinschert S. Acta Derm Venereol. 2008;88(4):382-7. |
| 減歯症 頸肋 多指趾症 | ||
| ヒト 口腔先天異常 多指症 成人 歯牙異常 男 症候群 脚長不同 過誤腫 | ||
| 10 (47.5%) |
26889355 |
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome: A Long-Term Study in a Family. de Santana Santos T, Vajgel A, Martins-Filho PR, de Albuquerque Maranhao Filho AW, De Holanda Vasconcellos RJ, Frota R, Filho JR. Craniomaxillofac Trauma Reconstr. 2016;9(1):94-104. |
| 前頭突出, 額突出 足底小孔 | ||
合計: 29
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000995 | メラニン細胞母斑 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002514 | 大脳石灰化 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002664 | 新生物 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010610 | 手掌小孔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010612 | 足底小孔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000464 | 頸部の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002948 | 脊椎骨癒合 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008422 | 楔状脊椎骨 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000028 | 停留精巣 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000044 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000238 | 水頭症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000248 | 短頭 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000303 | 下顎突出 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000486 | 斜視 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000501 | 緑内障 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000506 | 内眼角外方偏位 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000518 | 白内障 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000612 | コロボーマ | Occasional (29-5%) |
| HP:0000670 | 齲歯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001166 | くも指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002937 | 半脊椎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004408 | 嗅覚の異常 | Occasional (29-5%) |
合計: 95