Ito hypomelanosis

Hypomelanosis of Ito (HI) is a multisystemic neurocutaneous condition with hypopigmented skin lesions along the Blaschko lines.



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合計: 95 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(58.1%)		 1860253
 Monozygotic twin girls with diploid/triploid chromosome mosaicism and cutaneous pigmentary dysplasia.
Wulfsberg EA, Wassel WC, Polo CA.
Clin Genet. 1991;39(5):370-5.
小顎 手掌横線
ヒト モザイク現象 二倍性 倍数性 双子疾患 女 子供 染色体異常 知的障害 色素異常症 表現型
2
(57.8%)		 19380077
 Pigmentary mosaicism, subcortical band heterotopia, and brain cystic lesions.
Ruggieri M, Roggini M, Spalice A, Addis M, Iannetti P.
Pediatr Neurol. 2009;40(5):383-6.
小顎後退
DCX OCRL PAFAH1B1
Doublecortin Domain Proteins Doublecortin Protein ヒト モザイク現象 リン酸加水分解酵素 子供 微小管結合タンパク質 滑脳症と皮質下帯状異所性灰白質 男 症候群 眼脳腎症候群 磁気共鳴画像法 神経ペプチド 脳 表現型 鑑別診断
3
(52.5%)		 9007335
 Partial trisomy 10 mosaicism with cutaneous manifestations: report of a case and review of the literature.
Boon C, Markello T, Jackson-Cook C, Pandya A.
Clin Genet. 1996;50(5):417-21.
内転中足骨 目立つ額 唇裂
トリソミー ヒト ヒト10番染色体 モザイク現象 前頭 女 幼児 顔面
4
(46.3%)		 12383100
 Streptococcal exanthem in a blaschkolinear pattern: clinical evidence for genetic mosaicism in hypomelanosis of ito.
Duran-McKinster C, Moises C, Rodriguez-Jurado R, Tamayo-Sanchez L, Orozco-Covarrubias L, Ruiz-Maldonado R.
Pediatr Dermatol. 2002;19(5):423-5.
大頭 片側肥大
ヒト モザイク現象 化膿性連鎖球菌 女 子供（未就学） 発疹 皮膚生理学 連鎖球菌感染症
5
(45.7%)		 9286446
 Mosaic trisomy 22: a case presentation and literature review of trisomy 22 phenotypes.
Crowe CA, Schwartz S, Black CJ, Jaswaney V.
Am J Med Genet. 1997;71(4):406-13.
成長障害 (成長不全) 片側萎縮
トリソミー ヒト ヒト22番染色体 モザイク現象 リンパ球 女 子供（未就学） 成人 染色体マッピング 男 線維芽細胞 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝マーカー 鑑別診断
6
(44.7%)		 114089
 [Hypomelanosis of Ito: report of one case (author's transl)].
Ortonne JP, Coiffet J, Floret D.
Ann Dermatol Venereol. 1979;106(1):47-50.
小頭 内眼角贅皮
ヒト 外耳 女 子供（未就学） 小頭症 幼児 成長障害 斜視 眼奇形 色素異常症 近視
7
(39.0%)		 25325328
 Postnatal Diagnosis of a Baby With Multiple Rare Congenital Anomalies Including Syngnathia, Brain Dysmorphism, and Skin Pigmentation.
Mahgoub L, Joynt C, Bhargava R, Davies D, El-Hakim H, Dobrovolsky W.
Cleft Palate Craniofac J. 2015;52(6):e201-4.
小頭
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 口腔先天異常 女 小頭症 脳 致死的転帰 色素異常症 視神経 顎関節異常
7
(39.0%)		 8747421
 Clinico-neuropathological study of incontinentia pigmenti achromians--an autopsy case.
Fujino O, Hashimoto K, Fujita T, Enokido H, Komatsuzaki H, Asano G, Sato J, Morimatsu Y.
Brain Dev. 1995;17(6):425-7.
短頭
てんかん発作 ニューロン ヒト 剖検 女 幼児 細胞運動 脳 致死的転帰 色素異常症
7
(39.0%)		 8326336
 Central nervous system lesions in hypomelanosis of Ito: an MRI and pathological study.
Malherbe V, Pariente D, Tardieu M, Lacroix C, Venencie PY, Hibon D, Vedrenne J, Landrieu P.
J Neurol. 1993;240(5):302-4.
大頭
てんかん ヒト 女 新生児 磁気共鳴画像法 神経堤 精神運動障害 細胞運動 胎児疾患 色素異常症
7
(39.0%)		 7971562
 Selective decrease of eumelanin in hypopigmented epidermis of hypomelanosis of Ito.
Fukai K, Ishii M, Wakamatsu K, Ito S, Sakamoto H, Fujiwara H, Ohno A, Hamada T.
Pediatr Dermatol. 1994;11(3):261-3.
大頭
Japan ヒト メラニン 女 幼児 皮膚色素沈着 色素異常症 表皮
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 45

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000270 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0000486 斜視 Very frequent (99-80%)
HP:0001053 低色素性皮膚斑 Very frequent (99-80%)
HP:0001100 虹彩異色症 Very frequent (99-80%)
HP:0001250 発作 Very frequent (99-80%)
HP:0008053 虹彩無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000256 大頭 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000481 角膜の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000545 近視 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001252 筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0003298 潜在性二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0007957 角膜混濁 Frequent (79-30%)
HP:0008002 黄斑色素の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000112 腎症 Occasional (29-5%)
HP:0000248 短頭 Occasional (29-5%)
HP:0000252 小頭 Occasional (29-5%)
HP:0000268 長頭 Occasional (29-5%)
HP:0000457 落ちくぼんだ鼻梁 Occasional (29-5%)
HP:0000567 脈絡膜網膜コロボーマ Occasional (29-5%)
HP:0000568 小眼球 Occasional (29-5%)
HP:0000598 耳の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000612 コロボーマ Occasional (29-5%)
HP:0000639 眼振 Occasional (29-5%)
HP:0001028 血管腫 Occasional (29-5%)
HP:0001199 三指節母指 Occasional (29-5%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0002230 全身性多毛 Occasional (29-5%)
HP:0002269 ニューロン移動の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0002814 下肢の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002817 上肢の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002970 内反膝 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0007360 小脳無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0009319 第3指関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0010636 裂脳症 Occasional (29-5%)
HP:0100026 動静脈奇形 Occasional (29-5%)
HP:0100555 非対称性成長 Occasional (29-5%)
HP:0100789 口蓋骨突起 (口蓋隆起) Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 37

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001250 発作 6
HP:0000717 自閉症 4
HP:0000256 大頭 2
HP:0000998 多毛症 2
HP:0001269 片側不全麻痺 2
HP:0001548 過成長 2
HP:0002539 皮質異形成 2
HP:0010816 表皮母斑 2
HP:0000062 性別不明の外性器 1
HP:0000252 小頭 1
HP:0000324 顔面非対称 1
HP:0000533 脈絡膜網膜萎縮 1
HP:0000589 コロボーマ 1
HP:0000609 視神経低形成 1
HP:0000612 コロボーマ 1
HP:0000824 成長ホルモン欠乏症 1
HP:0001007 多毛 1
HP:0001199 三指節母指 1
HP:0001272 小脳萎縮 1
HP:0001302 脳回肥厚 1
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 1
HP:0001528 片側肥大 1
HP:0002020 胃食道逆流 1
HP:0002099 喘息 1
HP:0003764 母斑 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0005593 斑状低色素性渦，線状および斑 1
HP:0006532 反復性肺炎 1
HP:0007535 低色素性線状 1
HP:0011087 距錐咬頭 1
HP:0011332 片側顔面低形成 1
HP:0012219 結節性紅斑 1
HP:0012733 斑 1
HP:0012740 乳頭腫 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1
HP:0100556 片側萎縮 1
HP:0200134 てんかん性脳症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID