| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (67.0%) |
9839359 |
Infant with midline thoracoabdominal schisis and limb defects. Pivnick EK, Kaufman RA, Velagaleti GV, Gunther WM, Abramovici D. Teratology. 1998;58(5):205-8. |
| アザラシ肢 両側性口唇裂 | ||
| ヒト 先天性脚変形 新生児 横隔膜 症候群 胸骨 腹部 致死的転帰 | ||
| 2 (57.8%) |
17974172 |
[Pentalogy of Cantrell--a case report]. Vulkova A, Kovacheva K, Rosmanova R, Simeonova M. Akush Ginekol (Sofiia). 2007;46(6):41-3. |
| 小頭 小顎 | ||
| ヒト 先天性心疾患 女 妊娠 成人 新生児 症候群 | ||
| 3 (45.1%) |
31191138 |
PHACES syndrome with ectopia cordis and hemihypertrophy. Chokr J, Taslakian B, Maroun G, Choudhary G. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2019;32(2):237-239. |
| 顔面血管腫 片側肥大 | ||
| 4 (40.2%) |
21248081 |
PHACES syndrome and ectopia cordis. Lopez-Gutierrez JC. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2011;12(4):642-4. |
| 顔面血管腫 Dandy-Walker 奇形 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ヒト 女 心臓転位 新生児 眼奇形 神経皮膚症候群 | ||
| 5 (39.0%) |
17228152 |
Prenatal sonographic diagnosis of a rare Cantrell's pentalogy variant with associated open neural tube defect - a case report. Loureiro T, Oliveira C, Aroso J, Ferreira MJ, Vieira J. Fetal Diagn Ther. 2007;22(3):172-4. |
| 脳瘤 | ||
| ヒト 先天性心疾患 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 症候群 神経管閉鎖不全 髄膜脊髄瘤 | ||
| 5 (39.0%) |
10355891 |
First-trimester sonographic diagnosis of Cantrell's pentalogy with exencephaly. Bognoni V, Quartuccio A, Quartuccio A. J Clin Ultrasound. 1999;27(5):276-8. |
| Acrania | ||
| ヒト 先天性心疾患 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠初期 成人 脳 | ||
| 7 (33.8%) |
8116146 |
Cervico-pectoral ectopia cordis in two Holstein calves. Hiraga T, Abe M, Iwasa K, Takehana K, Tanigaki A. Vet Pathol. 1993;30(6):529-34. |
| 斜頚 | ||
| ウシ ウシ疾患 先天性心疾患 動物 女 男 | ||
| 8 (32.1%) |
29734561 |
A case of Cantrell syndrome diagnosed in the first trimester. Delibas IB, Isaoglu U, Tanriverdi EC, Yilmaz M. Clin Exp Obstet Gynecol. 2016;43(4):612-613. |
| 唇裂 | ||
| カントレル五徴症 ヒト 女 妊娠 妊娠初期 成人 症候群 | ||
| 9 (31.4%) |
21484999 |
Co-occurrence of severe Goltz-Gorlin syndrome and pentalogy of Cantrell - Case report and review of the literature. Smigiel R, Jakubiak A, Lombardi MP, Jaworski W, Slezak R, Patkowski D, Hennekam RC. Am J Med Genet A. 2011;155A(5):1102-5. |
| 無眼球 尾部付属器 | ||
| PORCN | ||
| c|SUB|C|727|T | ||
| ヒト 変異 女 幼児 部分皮膚低形成 重症度インデックス | ||
| 10 (30.6%) |
26152022 |
Pentalogy of Cantrell accompanied by scoliosis and pes equinovarus deformity at 12 weeks gestation. Pekin AT, Kerimoglu OS, Yilmaz SA, Kebapcilar AG, Bakbak BG, Celik C. Clin Exp Obstet Gynecol. 2015;42(3):392-4. |
| 心室中隔欠損 側弯 内反尖足変形 | ||
| カントレル五徴症 ダウン症候群 ヒト 先天性心疾患 出生前超音波検査 在胎期間 女 妊娠 妊娠初期 絨毛検査 若年成人 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 34
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0010866 | 腹壁欠損 | 13 |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | 5 |
| HP:0001750 | 単心室 | 4 |
| HP:0010309 | 二分した胸骨 | 3 |
| HP:0100790 | ヘルニア | 3 |
| HP:0000476 | 水滑性嚢腫 | 2 |
| HP:0000528 | 無眼球 | 2 |
| HP:0100656 | 胸腹壁欠損 | 2 |
| HP:0000141 | 無月経 | 1 |
| HP:0000238 | 水頭症 | 1 |
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | 1 |
| HP:0000347 | 小顎 | 1 |
| HP:0000369 | 耳介低位 | 1 |
| HP:0000568 | 小眼球 | 1 |
| HP:0000879 | 短い胸骨 | 1 |
| HP:0001028 | 血管腫 | 1 |
| HP:0001528 | 片側肥大 | 1 |
| HP:0001561 | 羊水過多 | 1 |
| HP:0001746 | 無脾症 | 1 |
| HP:0002323 | 無脳症 | 1 |
| HP:0002436 | 喉頭髄膜瘤 | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0002825 | 尾部付属器 | 1 |
| HP:0005160 | 総肺静脈還流異常 | 1 |
| HP:0008070 | 疎な毛髪 | 1 |
| HP:0009829 | アザラシ肢 | 1 |
| HP:0010301 | 脊椎破裂 | 1 |
| HP:0011565 | 単心房 | 1 |
| HP:0011623 | 筋性心室中隔欠損 | 1 |
| HP:0030754 | Allantoic cyst | 1 |
| HP:0030769 | Exencephaly | 1 |
| HP:0031046 | Absent soft palate | 1 |
| HP:0100336 | 両側性口唇裂 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|