Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia

A form of acromelic dysplasia characterized by the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits, which all appear short), epiphyseal changes in the hips and, in some, abnormal dentition and delayed bone age.



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合計: 5 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(55.9%)		 8267010
 Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED): identification of a new genetic bone marker.
Giedion A, Prader A, Fliegel C, Krasikov N, Langer L, Poznanski A.
Am J Med Genet. 1993;47(5):765-71.
減歯症 短指症候群 円錐骨端
PROCR
ヒト 中年 優性遺伝子 女 子供 成人 手指 男 発達性骨疾患 遺伝マーカー
2
(37.1%)		 22828468
 A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with "angel-shaped phalanx". A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum.
Gutierrez-Amavizca BE, Brambila-Tapia AJ, Juarez-Vazquez CI, Holder-Espinasse M, Manouvrier-Hanu S, Escande F, Barros-Nunez P.
Eur J Med Genet. 2012;55(11):611-4.
短指症候群 Angel-shaped phalanx
GDF5
ヒト ヘテロ接合体 子供 手指 男 発達性骨疾患 短指症 遺伝子関連解析 配列欠損
3
(35.3%)		 10720982
 Uncombable hair syndrome with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia.
Fritz TM, Trueb RM.
Pediatr Dermatol. 2000;17(1):21-4.
若年性白内障 短指症候群
ヒト 女 子供 手指 毛 症候群 発達性骨疾患
4
(21.2%)		 28097844
 [Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: case report].
Conci R, Oller A, Moya M, Echegaray A, Frush D.
Arch Argent Pediatr. 2017;115(1):e1-e4.
股関節骨関節炎
ヒト 子供（未就学） 男 発達性骨疾患
5
(4.0%)		 12580536
 Total hip arthroplasty for a patient with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (ASPED). A case report.
Warashina H, Sakano S, Kitamura S, Yamauchi K, Kito H, Hasegawa Y.
Nagoya J Med Sci. 2002;65(3-4):103-7.
歩行障害
ヒト 先天性股関節脱臼 女 成人 骨軟骨異形成症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 11

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0004220 短い第5指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0005819 短い指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0010034 短い第1中手骨 Very frequent (99-80%)
HP:0000668 減歯症 Frequent (79-30%)
HP:0000684 歯萌出遅延 Frequent (79-30%)
HP:0001385 股関節異形成 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0008843 股関節骨関節炎 Frequent (79-30%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Occasional (29-5%)
HP:0005692 関節過伸展 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 4

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001156 短指症候群 1
HP:0001385 股関節異形成 1
HP:0002652 骨格異形成 1
HP:0032078 Angel-shaped phalanx 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
GDF5 growth differentiation factor 5 8200