| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (54.1%) |
24364233 |
Pseudoachondroplasia: a case report. Radlovic V, Smoljanic Z, Radlovic N, Jakovljevic M, Lekovic Z, Ducic S, Pavicevic P. Srp Arh Celok Lek. 2013;141(9-10):676-9. |
| 短指症候群 短い前腕 | ||
| ヒト 女 子供 軟骨無形成症 | ||
| 2 (49.1%) |
23726269 |
A novel missense mutation of FGFR3 in a Chinese female and her fetus with Hypochondroplasia by next-generation sequencing. Wang H, Sun Y, Wu W, Wei X, Lan Z, Xie J. Clin Chim Acta. 2013;423:62-5. |
| 骨格異形成 短い大腿骨 | ||
| FGFR3 | ||
| c|SUB|G|1024|T;RS#:587778775 rs587778775 | ||
| China DNA配列解析 Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト ミスセンス変異 低身長症 先天性脚変形 女 成人 胎児 脊柱前弯症 配列アライメント 骨 | ||
| 3 (40.0%) |
23562786 |
A novel COMP mutation in a Chinese patient with pseudoachondroplasia. Xie X, Liao L, Gao J, Luo X. Gene. 2013;522(1):102-6. |
| 短指症候群 くちばし状椎体骨 小さい骨端 | ||
| c|SUB|G|1511|A p|SUB|C|504|Y | ||
| Asians ヒト ヘテロ接合体 マトリリン ミスセンス変異 子供（未就学） 男 疾患の遺伝的素因 糖タンパク質 細胞外マトリックスタンパク質 軟骨オリゴマー基質タンパク質 軟骨無形成症 | ||
| 4 (34.8%) |
12150213 |
Pseudoachondroplasia with cerebral and renal cysts. Stoll C. Genet Couns. 2002;13(2):139-46. |
| 腎嚢胞 側弯 骨幹端異形成 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ヒト 嚢胞 嚢胞性腎疾患 子供（未就学） 成人 男 磁気共鳴画像法 脳疾患 超音波検査 軟骨無形成症 | ||
| 5 (32.7%) |
9188668 |
Mosaicism in pseudoachondroplasia. Ferguson HL, Deere M, Evans R, Rotta J, Hall JG, Hecht JT. Am J Med Genet. 1997;70(3):287-91. |
| 骨関節炎 骨幹端異形成 | ||
| COMP | ||
| rs753297721 | ||
| Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト マトリリン モザイク現象 女 子供（未就学） 男 糖タンパク質 細胞外マトリックスタンパク質 軟骨オリゴマー基質タンパク質 軟骨無形成症 | ||
| 5 (32.7%) |
8629144 |
Genetic skeletal dysplasia in Thailand: the Siriraj experience. Wasant P, Waeteekul S, Rimoin DL, Lachman RS. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1995;26 Suppl 1:59-67. |
| 骨格異形成 骨幹端異形成 | ||
| Thailand ヒト 女 妊娠 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 男 症候群 発達性骨疾患 遺伝相談 骨軟骨異形成症 | ||
| 5 (32.7%) |
8169872 |
Pseudoachondroplastic dysplasia. Khungar A, Mahajan P, Gupte G, Vasundhara M, Kher A, Bharucha BA. J Postgrad Med. 1993;39(2):91-3. |
| 骨格異形成 内反膝 | ||
| くる病 ヒト ヘテロ接合体 低身長症 女 子供 誤診断 軟骨無形成症 鑑別診断 骨軟骨異形成症 | ||
| 8 (32.2%) |
24229584 |
[Clinical features and COMP gene mutation in a family with a pseudoachondroplasia child]. Lu CT, Guo L, Zahng ZH, Lin WX, Song YZ, Feng L. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2013;15(11):937-41. |
| 骨端異形成 | ||
| c|DEL|1048_1116| p|DEL|350,372| | ||
| ヒト 分子クローニング 変異 子供（未就学） 男 軟骨オリゴマー基質タンパク質 軟骨無形成症 | ||
| 8 (32.2%) |
15346299 |
[Epiphyseal dysplasia--symptoms and differential diagnostic aspects]. Kohler G, Hesse B. Z Orthop Ihre Grenzgeb. 2004;142(4):397-402. |
| 骨格異形成 骨端異形成 | ||
| ヒト ムコ多糖症 レッグ・カルベ・ペルテス病 子供 重症度インデックス 鑑別診断 骨軟骨異形成症 | ||
| 8 (32.2%) |
2635292 |
[Pseudoachondrodysplasia (pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia). Description of 2 non-familial cases]. Giordano F, Corso D, Basile G, Noto D, Orsi E, Chiappara GM, Camera G. Pathologica. 1989;81(1076):627-34. |
| 不規則な骨端 | ||
| ヒト ファミリー 子供（未就学） 男 軟骨無形成症 |
合計: 25
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000944 | 骨幹端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002750 | 骨格骨化遅延 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002983 | 小肢症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003272 | 寛骨の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004236 | 不規則な手根骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004279 | 短い手掌 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005930 | 骨端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0006487 | 長管骨湾曲 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008873 | 不均衡型短肢低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010049 | 短い中手骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000926 | 扁平脊椎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001288 | 歩行障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001379 | 変性関節症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001773 | 短い足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002758 | 骨関節炎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002829 | 関節痛 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003307 | 前弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004390 | 過誤腫ポリープ | Frequent (79-30%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200008 | 腸ポリープ症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002808 | 後弯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002857 | 外反膝 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002970 | 内反膝 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003311 | 歯状突起低形成 | Occasional (29-5%) |
合計: 15
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002652 | 骨格異形成 | 7 |
| HP:0002758 | 骨関節炎 | 4 |
| HP:0003498 | 不均衡型低身長 | 4 |
| HP:0004322 | 低身長 | 4 |
| HP:0100255 | 骨幹端異形成 | 3 |
| HP:0002656 | 骨端異形成 | 2 |
| HP:0000926 | 扁平脊椎 | 1 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 1 |
| HP:0002099 | 喘息 | 1 |
| HP:0002515 | よたつき歩行 | 1 |
| HP:0002655 | 脊椎骨端異形成 | 1 |
| HP:0002816 | 反張膝 | 1 |
| HP:0008454 | 腰椎後弯 | 1 |
| HP:0008873 | 不均衡型短肢低身長 | 1 |
| HP:0011002 | 大理石骨症 | 1 |