Central precocious puberty

Central precocious puberty (CPP), also referred to as gonadotropin dependent precocious puberty, is an endocrine-related developmental disease characterized by the onset of pubertal changes, with development of secondary sexual characteristics and accelerated growth and bone maturation, before the normal age of puberty (8 years in girls and 9 years in boys).



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合計: 93 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(60.5%)		 10190476
 Oral-facial-digital syndrome with hypothalamic hamartoma, postaxial ray hypoplasia of the limbs, and vagino-cystic communication: a new variant?
Fujiwara I, Kondo Y, Iinuma K.
Am J Med Genet. 1999;83(2):77-81.
舌結節 小顎
ヒト 先天性脚変形 口顔面指症候群 女 新生児 腟 視床下部疾患 過誤腫
2
(48.2%)		 16272804
 Long-acting gonadotropin-releasing hormone analogue treatment for central precocious puberty in maternal uniparental disomy chromosome 14.
Takahashi I, Takahashi T, Utsunomiya M, Takada G, Koizumi A.
Tohoku J Exp Med. 2005;207(4):333-8.
体幹肥満 小さい手
GNRH1
ハプロタイプ ヒト ヒト14番染色体 体重 女 子供 思春期早発症 時間因子 片親性ダイソミー 男 身長
3
(39.0%)		 30567100
 Dandy-Walker variant with precocious puberty: a rare association.
Rajput R, Mishra S, Ahlawat P, Yadav PK.
BMJ Case Rep. 2018;11(1):.
Dandy-Walker 奇形
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト 子供 思春期早発症 甲状腺機能低下症 男
4
(31.0%)		 31011455
 Pallister-Hall Syndrome Presenting in Adolescence.
Mahtabfar A, Buckley N, Murphy S, Danish S, Marshall I.
Case Rep Genet. 2019;2019:6845836.
成長ホルモン欠乏症 多指趾症
GH1 GLI3
5
(22.8%)		 22308867
 Congenital rhabdomyosarcoma, central precocious puberty, hemihypertrophy and hypophosphatemic rickets associated with epidermal nevus syndrome.
Shahgholi E, Mollaian M, Haghshenas Z, Honarmand M.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2011;24(11-12):1063-6.
片側肥大
ヒト ヤダゾーン脂腺母斑 女 子供（未就学） 家族性低リン血症性くる病 幼児 思春期早発症 新生児 横紋筋肉腫 皮膚癌 肥大
6
(17.5%)		 30197627
(6117375)
 Central Precocious Puberty in a Child With Metachromatic Leukodystrophy.
Belli G, Bartolini E, Bianchi A, Mascalchi M, Stagi S.
Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:497.
歩行障害 頻回の転倒
ARSA GNRH1
6
(17.5%)		 29943104
 Presentation of central precocious puberty in two patients with Tay-Sachs disease.
Acar S, Arslan N, Paketci A, Okur TD, Demir K, Bober E, Abac A.
Hormones (Athens). 2018;17(3):415-418.
盲 痙性
テイ・サックス病 ヒト 女 子供 子供（未就学） 思春期早発症
6
(17.5%)		 26252356
 A Novel Syndrome of Generalized Lipodystrophy Associated With Pilocytic Astrocytoma.
Patni N, Alves C, von Schnurbein J, Wabitsch M, Tannin G, Rakheja D, Garg A.
J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(10):3603-6.
肝脾腫 先天性全身性リポジストロフィー
ヒト リポジストロフィー 子供 子供（未就学） 幼児 思春期早発症 星状細胞腫 男 症候群 脳腫瘍
6
(17.5%)		 11515731
 Central precocious puberty in a girl with triple X syndrome and neonatal diabetes mellitus associated with paternal isodisomy of chromosome 6.
Valerio G, Franzese A, Palmieri A, Mackay DJ, Gardner RJ, Temple IK.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2001;14(7):897-900.
高身長 臍ヘルニア
デオキシリボ核酸 ヒト マイクロサテライト反復 増殖 女 思春期早発症 性染色体異常 新生児 糖尿病 経過観察 遺伝子多型
6
(17.5%)		 6734018
 The "empty sella" in childhood.
Costigan DC, Daneman D, Harwood-Nash D, Holland FJ.
Clin Pediatr (Phila). 1984;23(8):437-40.
ヘルニア
トルコ鞍空洞症候群 ヒト 下垂体腫瘍 偽脳腫瘍 女 子供 思春期早発症 男 頭蓋脳損傷
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 15

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0008236 同性早発遅発 Obligate (100%)
HP:0000837 ゴナドトロピン過剰症 Frequent (79-30%)
HP:0001548 過成長 Frequent (79-30%)
HP:0002805 思春期以後の骨年齢促進 Frequent (79-30%)
HP:0003508 不均衡型低身長 Frequent (79-30%)
HP:0004324 体重増加 Frequent (79-30%)
HP:0009888 二次性毛の異常 Frequent (79-30%)
HP:0010314 乳房発育早発 Frequent (79-30%)
HP:0001061 痤瘡 Occasional (29-5%)
HP:0001513 肥満 Occasional (29-5%)
HP:0002444 視床下部過誤腫 Occasional (29-5%)
HP:0002686 出生前の母体異常 Occasional (29-5%)
HP:0000238 水頭症 Very rare (4-1%)
HP:0000957 カフェオーレ斑 Very rare (4-1%)
HP:0001287 髄膜炎 Very rare (4-1%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 32

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002444 視床下部過誤腫 15
HP:0010821 笑い発作 6
HP:0000824 成長ホルモン欠乏症 4
HP:0001250 発作 3
HP:0010566 過誤腫 2
HP:0012125 前立腺癌 2
HP:0030127 子宮内膜症 2
HP:0000100 ネフローゼ症候群 1
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000135 性腺機能低下症 1
HP:0000199 舌結節 1
HP:0000238 水頭症 1
HP:0000347 小顎 1
HP:0000609 視神経低形成 1
HP:0000789 不妊 1
HP:0000819 糖尿病 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0000846 副腎不全 1
HP:0001394 肝硬変 1
HP:0001528 片側肥大 1
HP:0001956 体幹肥満 1
HP:0002059 大脳萎縮 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0008256 副腎皮質腺腫 1
HP:0012412 副腎皮質性思春期早発 1
HP:0012683 松果体嚢胞 1
HP:0012768 新生児仮死 1
HP:0025616 Sterile abscess 1
HP:0030010 Hydrometrocolpos 1
HP:0040075 下垂体機能低下症 1
HP:0100646 甲状腺炎 1
HP:0200055 小さい手 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID