Pycnodysostosis

Pycnodysostosis is a genetic lysosomal disease characterized by osteosclerosis of the skeleton, short stature and brittle bones.



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合計: 88 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(64.9%)		 22935657
 A case of osteosarcoma in a patient with pycnodysostosis.
Cortisse N, Forget P, Dresse MF, Florkin B, Mascard E, Guinebretiere JM, Brugieres L, Hoyoux C.
J Pediatr Hematol Oncol. 2012;34(7):545-7.
目立つ鼻 Irregular dentition 小さい手
ヒト 大腿骨腫瘍 成人 濃化異骨症 男 骨肉腫
2
(60.5%)		 17703963
 Cephalometric characteristics and dentofacial abnormalities of pycnodysostosis: report of four cases from Brazil.
Fonteles CS, Chaves CM Jr, Da Silveira A, Soares EC, Couto JL, de Azevedo Mde F.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007;104(4):e83-90.
開口 小顎
CTSK
Brazil ヒト 不正咬合 女 成人 歯周病 気道閉塞 男 症候群 頭蓋計測 頭蓋顔面奇形 顎関節異常 骨形成不全
3
(57.8%)		 31011394
 [Pycnodysostosis: about a case].
Elyajouri A, Benyahia M, Abilkassem R, Agadr A.
Pan Afr Med J. 2018;31:93.
小顎
ヒト 子供 濃化異骨症 男
4
(53.7%)		 27703936
(5040570)
 Short stature Revealing a Pycnodysostosis: A Case Report.
Aynaou H, Skiker I, Latrech H.
J Orthop Case Rep. 2016;6(2):43-45.
上顎低形成 長管骨骨折
5
(50.0%)		 20728312
 Orthognathic surgery in pycnodysostosis: a case report.
Hernandez-Alfaro F, Arenaz Bua J, Serra Serrat M, Mareque Bueno J.
Int J Oral Maxillofac Surg. 2011;40(1):110-3.
短頭 長管骨骨折
CTSK
ヒト ルフォー骨切術 上顎骨 下顎前方固定 下顎矯正 下顎骨 女 濃化異骨症 経過観察 頤 骨代用材 骨切り術 骨移植
6
(45.4%)		 28955526
(5573464)
 Clinical and cephalometric analysis of three cases with pycnodysostosis: case reports.
Capan E, Turan S, Kilicoglu H.
J Istanb Univ Fac Dent. 2015;49(1):51-55.
狭い口蓋 下顎後退
6
(45.4%)		 6734678
 Cor pulmonale and acute liver necrosis, due to upper airway obstruction as part of pycnodysostosis.
Aronson DC, Heymans HS, Bijlmer RP.
Eur J Pediatr. 1984;141(4):251-3.
舌根沈下 下顎後退
ヒト 低身長症 壊死 大理石骨病 幼児 気道閉塞 男 症候群 肝臓 軟口蓋
8
(45.4%)		 269344
 Radiographic observations of pyknodysostosis. Report of a case.
Kawahara K, Nishikiori M, Imai K, Kishi K, Fujiki Y.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1977;44(3):476-82.
上顎低形成 セメント腫
つま先 ヒト 低身長症 口腔先天異常 大理石骨病 女 小顎症 成人 手指 歯牙異常 症候群 骨硬化症
9
(42.7%)		 15050203
 Subtrochanteric fracture managed by intramedullary nail in a patient with pycnodysostosis.
Kundu ZS, Marya KM, Devgan A, Yadav V, Rohilla S.
Joint Bone Spine. 2004;71(2):154-6.
下顎鈍角
ヒト リスク評価 中年 男 経過観察 股関節骨折 頭蓋顔面異骨症 骨折治癒 髄内固定法
9
(42.7%)		 7163266
 Orthopaedic problems in patients with pycnodysostosis.
Lyritis G, Rapidis A, Dimitracopoulos B.
Prog Clin Biol Res. 1982;104:199-204.
下顎骨髄炎
ヒト 下顎骨疾患 劣性遺伝子 大理石骨病 成人 男 表情 骨 骨髄炎
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 43

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000189 狭い口蓋 Very frequent (99-80%)
HP:0000248 短頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000271 顔の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000272 平坦な頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000348 高い額 Very frequent (99-80%)
HP:0000684 歯萌出遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0000889 鎖骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000924 骨格の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000925 脊柱の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0001231 指爪の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001831 短い趾 Very frequent (99-80%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Very frequent (99-80%)
HP:0002652 骨格異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002757 反復性骨折 Very frequent (99-80%)
HP:0002797 骨融解 Very frequent (99-80%)
HP:0003468 脊椎の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004474 持続性に開いた大泉門 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0009106 骨盤骨骨化異常 Very frequent (99-80%)
HP:0009882 短い指末節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0011800 顔面中部後退 Very frequent (99-80%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000520 眼球突出 Frequent (79-30%)
HP:0000592 青色強膜 Frequent (79-30%)
HP:0001807 隆起した爪 Frequent (79-30%)
HP:0002645 ウォルム氏骨 Frequent (79-30%)
HP:0002653 骨痛 Frequent (79-30%)
HP:0006482 歯形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0000238 水頭症 Occasional (29-5%)
HP:0000774 狭い胸郭 Occasional (29-5%)
HP:0000951 皮膚の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001597 爪の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001744 脾腫 Occasional (29-5%)
HP:0001903 貧血 Occasional (29-5%)
HP:0002240 肝腫大 Occasional (29-5%)
HP:0002644 骨盤帯骨の形態異常 Occasional (29-5%)
HP:0002754 骨髄炎 Occasional (29-5%)
HP:0002793 呼吸パターンの異常 Occasional (29-5%)
HP:0002808 後弯 Occasional (29-5%)
HP:0003307 前弯 Occasional (29-5%)
HP:0100543 認知障害 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 45

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0004322 低身長 21
HP:0002754 骨髄炎 8
HP:0002797 骨融解 6
HP:0020110 Bone fracture 6
HP:0002652 骨格異形成 5
HP:0002748 くる病 3
HP:0002781 上気道閉塞 3
HP:0002870 閉塞性睡眠時無呼吸 3
HP:0010535 睡眠時無呼吸 3
HP:0011002 大理石骨症 3
HP:0000822 高血圧 2
HP:0001433 肝脾腫 2
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 2
HP:0001648 肺性心 2
HP:0002007 前頭突出, 額突出 2
HP:0002093 呼吸不全 2
HP:0003304 脊椎分離症 2
HP:0025267 Snoring 2
HP:0031846 Femur fracture 2
HP:0100255 骨幹端異形成 2
HP:0100774 骨化過剰 2
HP:0000248 短頭 1
HP:0000362 耳硬化症 1
HP:0000388 中耳炎 1
HP:0000821 甲状腺機能低下症 1
HP:0000824 成長ホルモン欠乏症 1
HP:0000939 骨粗鬆症 1
HP:0000982 掌蹠角皮症 1
HP:0001028 血管腫 1
HP:0001085 乳頭浮腫 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001601 喉頭軟化症 1
HP:0001852 サンダルギャップ 1
HP:0001903 貧血 1
HP:0002132 孔脳症 1
HP:0002655 脊椎骨端異形成 1
HP:0003271 内臓肥大 1
HP:0003302 脊椎すべり症 1
HP:0003419 下背部痛 1
HP:0005789 全身性骨硬化症 1
HP:0008443 脊椎変形 1
HP:0010307 喘鳴 1
HP:0011220 目立つ額 1
HP:0011800 顔面中部後退 1
HP:0030833 頸部痛 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
CTSK cathepsin K 1513