Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal.



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合計: 14 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(39.0%)		 28371217
 Inherited germline ATRX mutation in two brothers with ATR-X syndrome and osteosarcoma.
Ji J, Quindipan C, Parham D, Shen L, Ruble D, Bootwalla M, Maglinte DT, Gai X, Saitta SC, Biegel JA, Mascarenhas L.
Am J Med Genet A. 2017;173(5):1390-1395.
小頭
ATR ATRX TRIO
c|SUB|C|7156|T;RS#:122445099 p|SUB|R|2386|*;RS#:122445099 rs1057521987 rs122445110 rs122445111 rs141240580 rs1557060350 rs1557082399 rs1557139920 rs1557140924 rs199543136 rs199780997 rs782274478 rs782556767
DNAヘリカーゼ X連鎖核タンパク質 X連鎖精神遅滞 αサラセミア エクソーム ヒト ヘテロ接合体 同胞 塩基配列 女 成人 核タンパク質 生殖細胞系列変異 男 知的障害 骨肉腫
1
(39.0%)		 22089611
(3237247)
 ATR-X syndrome in two siblings with a novel mutation (c.6718C>T mutation in exon 31).
Thakur S, Ishrie M, Saxena R, Danda S, Linda R, Viswabandya A, Verma IC.
Indian J Med Res. 2011;134:483-6.
小頭
c|SUB|C|6718|T c|SUB|C||T rs199474698
DNAヘリカーゼ X連鎖核タンパク質 X連鎖精神遅滞 αサラセミア エクソン ヒト ミスセンス変異 同胞 幼児 核タンパク質 男
3
(17.5%)		 22516698
 [Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Szczaluba K, Obersztyn E, Nowakowska B, Bernaciak J, Fisher C, Gibbons R, Mazurczak T, Bocian E.
Med Wieku Rozwoj. 2011;15(4):437-44.
筋緊張低下
ATRX
X連鎖精神遅滞 αサラセミア ヒト ヘテロ接合体 同胞 変異 女 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 男 表現型 遺伝子型 遺伝子欠失 遺伝相談
4
(4.0%)		 26860117
 A novel missense mutation in ATRX uncovered in a Yemeni family leads to alpha-thalassemia/mental retardation syndrome without alpha-thalassemia.
Hamzeh AR, Nair P, Mohamed M, Saif F, Tawfiq N, Al-Ali MT, Bastaki F.
Ir J Med Sci. 2017;186(2):333-337.
知的障害
ATRX
c|SUB|T|5666|G p|SUB|L|1889|W
X連鎖精神遅滞 αサラセミア ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 対立遺伝子 幼児 男 知的障害
4
(4.0%)		 26174613
 Volvulus and bowel obstruction in ATR-X syndrome-clinical report and review of literature.
Horesh N, Pery R, Amiel I, Shwaartz C, Speter C, Guranda L, Gutman M, Hoffman A.
Am J Med Genet A. 2015;167A(11):2777-9.
脱水
X連鎖精神遅滞 αサラセミア ヒト 子供（未就学） 小腸 男 病的拡張 腸捻転 腸閉塞 若年成人
4
(4.0%)		 25252072
 Esophago-gastric motility and nutritional management in a child with ATR-X syndrome.
Watanabe T, Arai K, Takahashi M, Ohno M, Sato K, Fuchimoto Y, Wada T, Ida S, Kawahara H, Kanamori Y.
Pediatr Int. 2014;56(4):e48-51.
嘔吐
ATR
X連鎖精神遅滞 αサラセミア ヒト 新生児 男 胃 食道
4
(4.0%)		 23593745
 [A case of X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome with repeated apnea attacks due to laryngomalacia].
Ebishima Y, Misaki T, Owa K, Okuno T, Wada T, Suehiro Y.
No To Hattatsu. 2013;45(1):44-8.
喉頭軟化症
X連鎖精神遅滞 αサラセミア ヒト 喉頭軟化症 子供 無呼吸 男 疾患の遺伝的素因 知的障害
4
(4.0%)		 21218045
(3012841)
 The first case of X-linked Alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome in Korea.
Yun KW, Chae SA, Lee JJ, Yun SW, Yoo BH, Lim IS, Choi ES, Lee MK.
J Korean Med Sci. 2011;26(1):146-9.
被刺激性
ATRX
DNA変異解析 South Korea X連鎖精神遅滞 αサラセミア てんかん アミノ酸置換 エクソン ヒト ヘモグロビンH 子供（未就学） 点変異 男 知的障害 身体醜形障害
4
(4.0%)		 16688741
 Gastrointestinal phenotype of ATR-X syndrome.
Martucciello G, Lombardi L, Savasta S, Gibbons RJ.
Am J Med Genet A. 2006;140(11):1172-6.
嘔吐
ATR
DNAヘリカーゼ X連鎖核タンパク質 X連鎖精神遅滞 αサラセミア ヒト 便秘 双子疾患 変異 子供（未就学） 核タンパク質 男 症候群 胃腸疾患 表現型
4
(4.0%)		 16222662
 Asplenia in ATR-X syndrome: a second report.
Leahy RT, Philip RK, Gibbons RJ, Fisher C, Suri M, Reardon W.
Am J Med Genet A. 2005;139(1):37-9.
無脾症
ATR
rs122445112
DNAヘリカーゼ X連鎖核タンパク質 ヒト 変異 新生児 核タンパク質 男 症候群 知的障害 肺炎球菌感染症 脾臓
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 57

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000028 停留精巣 Very frequent (99-80%)
HP:0000037 男性仮性半陰陽 Very frequent (99-80%)
HP:0000062 性別不明の外性器 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000271 顔の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000708 行動異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002020 胃食道逆流 Very frequent (99-80%)
HP:0002357 発語障害 Very frequent (99-80%)
HP:0010461 男性器異常 Very frequent (99-80%)
HP:0011328 泉門異常 Very frequent (99-80%)
HP:0012368 平坦な顔 Very frequent (99-80%)
HP:0012736 最重度の全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0000158 巨舌 Frequent (79-30%)
HP:0000179 分厚い下口唇唇紅部 Frequent (79-30%)
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Frequent (79-30%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000457 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Frequent (79-30%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Frequent (79-30%)
HP:0000717 自閉症 Frequent (79-30%)
HP:0001250 発作 Frequent (79-30%)
HP:0001252 筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0008736 陰茎低形成 Frequent (79-30%)
HP:0010804 テント状上口唇唇紅部 Frequent (79-30%)
HP:0010806 U字型上口唇唇紅部 Frequent (79-30%)
HP:0011800 顔面中部後退 Frequent (79-30%)
HP:0011902 ヘモグロビン異常 Frequent (79-30%)
HP:0000010 反復性尿路感染症 Occasional (29-5%)
HP:0000077 腎異常 Occasional (29-5%)
HP:0000126 水腎症 Occasional (29-5%)
HP:0000164 歯の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000407 感音難聴 Occasional (29-5%)
HP:0000545 近視 Occasional (29-5%)
HP:0000618 盲 Occasional (29-5%)
HP:0000648 視神経萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0000716 うつ Occasional (29-5%)
HP:0001156 短指症候群 Occasional (29-5%)
HP:0001258 痙性対麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0001274 脳梁無発生 Occasional (29-5%)
HP:0001371 屈曲拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0001387 関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0001522 Death in infancy Occasional (29-5%)
HP:0001903 貧血 Occasional (29-5%)
HP:0002017 吐気と 嘔吐 Occasional (29-5%)
HP:0002019 便秘 Occasional (29-5%)
HP:0002120 大脳皮質萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0002251 無神経節性巨大結腸 Occasional (29-5%)
HP:0002383 脳炎 Occasional (29-5%)
HP:0002580 腸捻転 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0008872 食餌摂取障害 in infancy Occasional (29-5%)
HP:0100022 運動の異常 Occasional (29-5%)
HP:0100716 自傷行動 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 11

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002013 嘔吐 2
HP:0000037 男性仮性半陰陽 1
HP:0001601 喉頭軟化症 1
HP:0001746 無脾症 1
HP:0002027 腹痛 1
HP:0002104 無呼吸 1
HP:0002580 腸捻転 1
HP:0011968 食餌摂取障害 1
HP:0012450 慢性便秘 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1
HP:0031273 Shock 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ATRX ATRX chromatin remodeler 546