| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (62.2%) |
11241490 |
Oculo-palatal-cerebral syndrome: a second case. Pellegrino JE, Engel JM, Chavez D, Day-Salvatore D. Am J Med Genet. 2001;99(3):200-3. |
| 小頭 小さい手 | ||
| ヒト 口蓋裂 幼児 男 症候群 眼奇形 終脳 | ||
| 2 (57.8%) |
9068748 |
Cutis marmorata telangiectatica congenita associated with an elevated maternal serum human chorionic gonadotrophin level and transitory isolated fetal ascites. Chen CP, Chen HC, Liu FF, Jan SW, Chern SR, Wang TY, Hung HY. Br J Dermatol. 1997;136(2):267-71. |
| 小顎 | ||
| AFP CGA | ||
| ヒト 女 妊娠 成人 新生児 毛細血管拡張症 男 胎児疾患 腹水症 | ||
| 3 (46.3%) |
22822038 |
Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: a novel recessive brain malformation. Zaki MS, Saleem SN, Dobyns WB, Barkovich AJ, Bartsch H, Dale AM, Ashtari M, Akizu N, Gleeson JG, Grijalvo-Perez AM. Brain. 2012;135(Pt 8):2416-27. |
| 進行性小頭 内反尖足 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 女 子供 子供（未就学） 成人 男 若年成人 | ||
| 4 (39.6%) |
2064582 |
Congenital cystic eye with multiple ocular and intracranial anomalies. Pasquale LR, Romayananda N, Kubacki J, Johnson MH, Chan GH. Arch Ophthalmol. 1991;109(7):985-7. |
| 上眼瞼コロボーマ | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ヒト 嚢胞 新生児 男 眼奇形 眼腫瘍 脳 過誤腫 | ||
| 5 (39.0%) |
19384796 |
[Ophthalmological findings in microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome]. Hatt Brupbacher SC, Job O, Senn P, Dedes W. Klin Monbl Augenheilkd. 2009;226(4):344-6. |
| 小頭 | ||
| ヒト リンパ浮腫 小頭症 幼児 男 症候群 網膜異形成 脈絡膜 | ||
| 5 (39.0%) |
15368502 |
Oculo-palato-cerebral syndrome: a third case supporting autosomal recessive inheritance. Alanay Y, Boduroglu K, Sonmez B, Orhan M. Am J Med Genet A. 2004;130A(1):92-5. |
| 小頭 | ||
| ヒト 低身長症 劣性遺伝子 口蓋裂 女 小頭症 幼児 眼奇形 頭蓋顔面奇形 | ||
| 5 (39.0%) |
6403688 |
Autosomal recessive eye and brain anomalies: Warburg syndrome. Pagon RA, Clarren SK, Milam DF Jr, Hendrickson AE. J Pediatr. 1983;102(4):542-6. |
| 脳瘤 | ||
| Terminology as Topic ヒト 女 新生児 染色体異常 男 症候群 眼奇形 脳 脳疾患 | ||
| 5 (39.0%) |
3105522 |
Cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome. Report of two cases. Heggie P, Grossniklaus HE, Roessmann U, Chou SM, Cruse RP. Arch Ophthalmol. 1987;105(4):520-4. |
| 脳瘤 | ||
| ヒト 女 幼児 男 症候群 眼奇形 筋ジストロフィー 脳 | ||
| 9 (31.0%) |
9369066 |
[Four cases of persistent hyperplastic primary vitreous]. Yamada K, Ozeki H, Ieda M, Shirai S, Majima A. Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 1997;101(10):826-31. |
| 網膜剥離 合指趾症 | ||
| ヒト 女 子供（未就学） 男 眼奇形 磁気共鳴画像法 神経堤 過形成 | ||
| 10 (29.4%) |
6521980 |
Incontinentia pigmenti associated with nasolacrimal duct obstruction. Smith B, Bedrossian EH Jr. Ophthalmic Surg. 1984;15(12):980-2. |
| 斜視 鼻涙管閉塞 | ||
| ヒト 女 幼児 涙器 涙嚢鼻腔吻合術 涙道閉塞 症候群 色素異常症 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 55