Radial hemimelia

Radial hemimelia is a congenital longitudinal deficiency of the radius bone of the forearm characterized by partial or total absence of the radius.



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合計: 13 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(65.3%)
18950501
(2584075)
A novel malformation complex of bilateral and symmetric preaxial radial ray-thumb aplasia and lower limb defects with minimal facial dysmorphic features: a case report and literature review.
Al Kaissi A, Klaushofer K, Krebs A, Grill F.
Cases J. 2008;1(1):271.
小顎 腓骨低形成
2
(50.2%)
2739665
[Variants of radial hemimelia with and without vitium cordis (Holt-Oram syndrome) in 2 families].
Pfeiffer RA, Bowing B, Deeg KH.
Monatsschr Kinderheilkd. 1989;137(5):275-9.
両側性橈骨無形成
ヒト 先天性心疾患 奇肢症 子供 幼児 心室中隔欠損症 手指 症候群 皮膚紋理学
3
(48.0%)
322750
Limb anomalies in chromosomal aberrations.
Pfeiffer RA, Santelmann R.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1977;13(1):319-37.
合指趾症 橈尺骨癒合 アザラシ肢
つま先 トリソミー ヒト ヒト染色体13-15番 ヒト染色体16-18番 ヒト染色体21-22番とY染色体 ヒト染色体4-5番 ヒト染色体6-12番とX染色体 モザイク現象 倍数関係 先天性脚変形 子供 幼児 手指 染色体異常
4
(41.8%)
15241156
Treatment of traumatic radial clubhand deformity with bone loss using the Ilizarov apparatus.
Sabharwal S.
Clin Orthop Relat Res. 2004;(424):143-8.
橈側内反手
イリザロフ法 ヒト 子供 後天性手変形 成人 橈骨骨折 機器設計 非癒合骨折
5
(36.7%)
3734077
Progressive upper limb lengthening in children: a report of two cases.
Lamoureux J, Verstreken L.
J Pediatr Orthop. 1986;6(4):481-5.
成長異常 上腕骨内反
ヒト 子供 子供(未就学) 骨切り術 骨延長術
6
(32.2%)
15646574
Use of the Ilizarov method of distraction osteogenesis for the treatment of radial hemimelia in a dog.
Rahal SC, Volpi RS, Ciani RB, Vulcano LC.
J Am Vet Med Assoc. 2005;226(1):65-8, 52.
骨端の断片化
イヌ 仮骨延長法 前肢 創外固定器 動物 獣医外科 骨切り術
7
(31.0%)
19876522
Bilateral radial hemimelia, polydactyly and cardiomegaly in two cats.
Lockwood A, Montgomery R, McEwen V.
Vet Comp Orthop Traumatol. 2009;22(6):511-3.
心拡大 多指趾症
ネコ ネコ疾患 前肢 動物 多指症 心拡大
8
(20.4%)
30555646
Single-Bone Forearm Salvage Procedure for a Child with Acquired Radial Clubhand in a Resource Limited Centre: A Case Report.
Sahdi H, Chan WH, Dollah NB, Entri A.
Malays Orthop J. 2018;12(3):43-46.
骨髄炎
8
(20.4%)
23539919
Forearm reconstruction after loss of radius: case report.
Manojlovic R, Tulic G, Kadija M, Vucetic C, Tabakovic D, Bumbasirevic M.
Srp Arh Celok Lek. 2013;141(1-2):100-3.
骨髄炎
ヒト 再建外科手術 前腕 子供 整形外科的処置 骨髄炎
8
(20.4%)
7745086
Acquired radial clubhand deformity due to osteomyelitis.
Ono CM, Albertson KS, Reinker KA, Lipp EB.
J Pediatr Orthop. 1995;15(2):161-8.
骨髄炎
ヒト 内固定法 創外固定器 子供 子供(未就学) 幼児 後天性手変形 経過観察 遡及研究 関節可動域 関節固定術 骨移植 骨髄炎
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0006501 橈骨無形成/低形成 Obligate (100%)
HP:0001172 母指の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004243 舟状骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004252 大菱形骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0009484 手又は指の偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0010035 第1中手骨無形成 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002754 骨髄炎 4
HP:0001507 成長異常 1
HP:0001640 心拡大 1
HP:0001873 血小板減少 1
HP:0010442 多指趾症 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 2

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
LMBR1 limb development membrane protein 1 64327
SHH sonic hedgehog signaling molecule 6469