| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (40.2%) |
29501611 |
12q14 microdeletion syndrome: A family with short stature and Silver-Russell syndrome (SRS)-like phenotype and review of the literature. Heldt F, Wallaschek H, Ripperger T, Morlot S, Illig T, Eggermann T, Schlegelberger B, Scholz C, Steinemann D. Eur J Med Genet. 2018;61(8):421-427. |
| 側弯 比較的大頭 目立つ額 | ||
| ヒト ヒト12番染色体 中年 女 成人 染色体欠失 男 表現型 | ||
| 2 (39.0%) |
22887875 |
12q14 microdeletion syndrome and short stature with or without relative macrocephaly. Takenouchi T, Enomoto K, Nishida T, Torii C, Okazaki T, Takahashi T, Kosaki K. Am J Med Genet A. 2012;158A(10):2542-4. |
| 大頭 | ||
| HMGA2 | ||
| HMGA2タンパク質 ヒト ヒト12番染色体 低身長症 大頭症 女 染色体欠失 表現型 | ||
| 3 (37.8%) |
19762329 |
Submicroscopic chromosomal imbalances in idiopathic Silver-Russell syndrome (SRS): the SRS phenotype overlaps with the 12q14 microdeletion syndrome. Spengler S, Schonherr N, Binder G, Wollmann HA, Fricke-Otto S, Muhlenberg R, Denecke B, Baudis M, Eggermann T. J Med Genet. 2010;47(5):356-60. |
| 三角形の顔 骨斑症 | ||
| HMGA2 IGF2 LEMD3 | ||
| ヒト ヒト12番染色体 低身長症 女 新生児 染色体欠失 染色体異常 片親性ダイソミー 男 症候群 知的障害 表現型 | ||
| 4 (21.2%) |
24468604 |
Endocrinological anomalies in a patient with 12q14 microdeletion syndrome. Completing phenotype of this exceptional short stature condition. Nso-Roca AP, Marco FC, Ricote JM, Ruiz MJ. J Pediatr Endocrinol Metab. 2014;27(5-6):539-43. |
| 成長ホルモン欠乏症 骨斑症 | ||
| ヒト ヒト成長ホルモン 低身長症 内分泌系疾患 女 子供 小児行動障害 思春期早発症 染色体欠失 症候群 知的障害 統合失調症治療薬 表現型 身長 | ||
| 4 (21.2%) |
22987822 |
12q14 microdeletion associated with HMGA2 gene disruption and growth restriction. Alyaqoub F, Pyatt RE, Bailes A, Brock A, Deeg C, McKinney A, Astbury C, Reshmi S, Shane KP, Thrush DL, Sommer A, Gastier-Foster JM. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2925-30. |
| 成長障害 (成長不全) 骨斑症 | ||
| GRIP1 HMGA2 IRAK3 LEMD3 | ||
| HMGA2タンパク質 ヒト ヒト12番染色体 低身長症 女 子供 染色体欠失 症候群 | ||
| 4 (21.2%) |
22140081 |
Report of a mother and daughter with the 12q14 microdeletion syndrome. Bibb AL, Rosenfeld JA, Weaver DD. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):417-22. |
| 骨斑症 | ||
| オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト12番染色体 中年 女 子供 学習障害 小頭症 染色体欠失 核家族 身体醜形障害 | ||
| 4 (21.2%) |
19277063 |
Refinement of the 12q14 microdeletion syndrome: primordial dwarfism and developmental delay with or without osteopoikilosis. Mari F, Hermanns P, Giovannucci-Uzielli ML, Galluzzi F, Scott D, Lee B, Renieri A, Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. Eur J Hum Genet. 2009;17(9):1141-7. |
| 成長障害 (成長不全) 骨斑症 | ||
| HMGA2 LEMD3 | ||
| ヒト ヒト12番染色体 子供（未就学） 成長障害 染色体欠失 男 症候群 発達障害 | ||
| 8 (4.0%) |
20425838 |
A t(7;12) balanced translocation with breakpoints overlapping those of the Williams-Beuren and 12q14 microdeletion syndromes. Gimelli S, Chrast J, Baban A, Henrichsen CN, Lerone M, Zuffardi O, Gimelli G, Reymond A. Am J Med Genet A. 2010;152A(5):1285-94. |
| 成長障害 (成長不全) | ||
| ウィリアムズ症候群 ヒト ヒト12番染色体 ヒト7番染色体 女 妊娠 幼児 新生児 染色体マッピング 染色体切断 染色体検査 染色体欠失 |
合計: 37
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000750 | 発語および言語発達遅延 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001256 | 知的障害, 軽度 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001328 | 特異的学習障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000953 | 皮膚高色素 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001337 | 振戦 | Frequent (79-30%) |
| HP:0010739 | 骨斑症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000085 | 馬蹄腎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000086 | 異所性腎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000089 | 腎低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000233 | 薄い唇紅部縁 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000252 | 小頭 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000325 | 三角形の顔 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000426 | 目立つ鼻梁 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000445 | 幅広い鼻 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000490 | 落ちくぼんだ眼 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000574 | 分厚い眉毛 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000664 | 連続眉毛 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000668 | 減歯症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000819 | 糖尿病 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001482 | 皮下結節 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001743 | 脾の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002308 | Arnold-Chiari 奇形 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002566 | 腸回転異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002714 | 口角下垂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003202 | 筋萎縮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003396 | 脊髄空洞症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004209 | 第5指弯指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005288 | 鼻孔の異常 | Occasional (29-5%) |
合計: 5
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0010739 | 骨斑症 | 5 |
| HP:0004322 | 低身長 | 2 |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | 1 |
| HP:0003508 | 不均衡型低身長 | 1 |
| HP:0004482 | 比較的大頭 | 1 |