Monosomy 22

A rare autosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, typically characterized by short length, joint abnormalities (e.g. dysplasia, hyperextensibility, contractures, dislocation), congenital cardiac defects, and craniofacial dysmorphism (incl. microcephaly, a high, prominent, narrow and/or hairy forehead, epicanthus, upward-slanting and/or small palpebral fissures, broad, high or depressed nasal bridge and malformed ears). Delayed motor development and intellectual disability is observed in patients not presenting early demise.



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合計: 57 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(63.5%)		 1002156
 Partial monosomy 22 as the result of an unbalanced translocation 5:22 in a patient with cri-du-chat syndrome.
Silengo MC, Andria G.
Hum Genet. 1976;34(3):319-22.
内眼角贅皮 小顎
ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト染色体21-22番とY染色体 ヒト染色体4-5番 子供（未就学） 染色体異常 男 異数性 表現型
2
(60.5%)		 22436304
(3359208)
 Microdeletion del(22)(q12.2) encompassing the facial development-associated gene, MN1 (meningioma 1) in a child with Pierre-Robin sequence (including cleft palate) and neurofibromatosis 2 (NF2): a case report and review of the literature.
Davidson TB, Sanchez-Lara PA, Randolph LM, Krieger MD, Wu SQ, Panigrahy A, Shimada H, Erdreich-Epstein A.
BMC Med Genet. 2012;13:19.
舌根沈下 小顎
MN1 NF2 PITPNB TTC28
rs147334255
トランス活性化因子 ヒト ヒト22番染色体 ピエール・ロバン症候群 マウス 動物 口蓋裂 塩基対形成 女 妊娠 子供 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 染色体欠失 神経線維腫症2型 腫瘍抑制タンパク質 顎顔面発達 顔貌
3
(59.0%)		 7606185
 Microdeletion of chromosomal region 22q11 in DiGeorge syndrome: report of a case.
Hou JW, Wang JK, Chou CC, Wang TR.
J Formos Med Assoc. 1995;94(4):200-2.
小顎 前頭突出, 額突出
ディジョージ症候群 ヒト ヒト22番染色体 女 新生児 染色体欠失
4
(44.7%)		 10766997
 Newborn infant with inherited ring and de novo interstitial deletion on homologous chromosome 22s.
Wenger SL, Boone LY, Cummins JH, Del Vecchio MA, Bay CA, Hummel M, Mowery-Rushton PA.
Am J Med Genet. 2000;91(5):351-4.
小頭 目立つ鼻 Narrow palpebral fissure
ヒト ヒト22番染色体 新生児 染色体欠失 環状染色体 男 症候群 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 鎖肛 顔面
5
(42.7%)		 11491308
 Combined trisomy 9P and Shprintzen syndrome resulting from a paternal t(9;22).
Komatsu H, Kihara A, Komura E, Mitsufuji N, Tsujii H, Kakita S, Ikuta H.
Genet Couns. 2001;12(2):137-43.
下顎後退
DGCR
トリソミー ヒト ヒト22番染色体 ヒト9番染色体 女 幼児 症候群 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
6
(39.0%)		 28075445
 A clinical and molecular analysis of a patient with Emanuel syndrome.
Luo JW, Yang H, Tan ZP, Tu M, Luo H, Yang YF, Xie L.
Mol Med Rep. 2017;15(3):1348-1352.
小頭
ヒト 一塩基多型 先天性心疾患 口蓋裂 女 子供（未就学） 成人 男 知的障害 表現型 遺伝子関連解析
7
(38.2%)		 10817654
 Girl with accelerated growth, hearing loss, inner ear anomalies, delayed myelination of the brain, and del(22)(q13.1q13.2).
Fujita Y, Mochizuki D, Mori Y, Nakamoto N, Kobayashi M, Omi K, Kodama H, Yanagawa Y, Abe T, Tsuzuku T, Yamanouchi Y, Takano T.
Am J Med Genet. 2000;92(3):195-9.
内眼角贅皮 長い人中
ヒト ヒト22番染色体 前庭迷路 女 幼児 成長障害 染色体検査 染色体欠失 染色体異常 磁気共鳴画像法 聴覚消失 脳 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 髄鞘
7
(38.2%)		 2231653
 Partial monosomy for chromosome 22 in a patient with del(22)(pter----q13.1::q13.33----qter).
Romain DR, Goldsmith J, Cairney H, Columbano-Green LM, Smythe RH, Parfitt RG.
J Med Genet. 1990;27(9):588-9.
内眼角贅皮 長い人中
ヒト ヒト22番染色体 女 幼児 染色体検査 染色体欠失 染色体異常
9
(37.2%)		 22139980
 Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years.
Takahashi I, Takahashi T, Sawada K, Shimojima K, Yamamoto T.
Am J Med Genet A. 2012;158A(1):220-3.
短い頸部
CBL TECTA
ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 ヤコブセン11q末端欠失症候群 女 成人 染色体欠失 染色体脆弱部位
10
(33.7%)		 9269370
 Partial monosomy for chromosome 22 in a girl with mental retardation.
Yong YP, Knight LA, Yong MH, Lam S, Ho LY.
Singapore Med J. 1997;38(2):85-6.
長い人中
ヒト ヒト22番染色体 女 子供（未就学） 染色体欠失 知的障害
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 40

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000194 開口 Frequent (79-30%)
HP:0000218 高口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Frequent (79-30%)
HP:0000269 目立つ後頭 Frequent (79-30%)
HP:0000278 下顎後退 Frequent (79-30%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000343 長い人中 Frequent (79-30%)
HP:0000348 高い額 Frequent (79-30%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Frequent (79-30%)
HP:0000445 幅広い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000470 短い頸部 Frequent (79-30%)
HP:0000606 眼窩周囲の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000664 連続眉毛 Frequent (79-30%)
HP:0000954 手掌横線 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0002858 髄膜腫 Frequent (79-30%)
HP:0004209 第5指弯指 Frequent (79-30%)
HP:0012368 平坦な顔 Frequent (79-30%)
HP:0045025 Narrow palpebral fissure Frequent (79-30%)
HP:0100008 シュワン細胞腫 Frequent (79-30%)
HP:0100242 肉腫 Frequent (79-30%)
HP:0000054 小陰茎 Occasional (29-5%)
HP:0000252 小頭 Occasional (29-5%)
HP:0000975 多汗 Occasional (29-5%)
HP:0001006 寡毛症 Occasional (29-5%)
HP:0001051 脂漏性皮膚炎 Occasional (29-5%)
HP:0001072 分厚い皮膚 Occasional (29-5%)
HP:0001217 ばち状化 Occasional (29-5%)
HP:0001276 筋緊張亢進 Occasional (29-5%)
HP:0001386 関節腫脹 Occasional (29-5%)
HP:0001433 肝脾腫 Occasional (29-5%)
HP:0004840 低色素性小球性貧血 Occasional (29-5%)
HP:0005272 目立つ鼻唇ヒダ Occasional (29-5%)
HP:0005359 胸腺無形成 Occasional (29-5%)
HP:0005781 大関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0006101 合指症 Occasional (29-5%)
HP:0008066 異常な皮膚水泡 Occasional (29-5%)
HP:0010541 脳回状頭皮 Occasional (29-5%)
HP:0010785 性腺新生物 Occasional (29-5%)
HP:0100324 強皮症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0030731 Carcinoma 3
HP:0000201 Pierre-Robin シークェンス 1
HP:0000526 無虹彩症 1
HP:0000829 副甲状腺機能低下症 1
HP:0001344 発語欠損 1
HP:0001894 血小板増多症 1
HP:0002719 反復性感染症 1
HP:0002888 上衣腫 1
HP:0002901 低カルシウム血症 1
HP:0005363 部分的駅制免疫不全 1
HP:0009726 腎新生物 1
HP:0012448 髄鞘形成遅延 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1
HP:0100001 悪性中皮腫 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID