Emanuel syndrome

Emanuel syndrome is a constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting downslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnella and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities.



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合計: 18 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
8
(39.0%)		 8994250
 Prenatal diagnosis of supernumerary der(22)t(11;22) associated with the Dandy-Walker malformation in a fetus.
Chen CP, Liu FF, Jan SW, Yang YC, Lan CC.
Prenat Diagn. 1996;16(12):1137-40.
Dandy-Walker 奇形
ダンディ・ウォーカー症候群 トリソミー ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 染色体異常 遺伝相談
12
(23.3%)		 19353589
 Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome.
Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S, Kawano Y.
Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1722-6.
脊髄圧迫 半脊椎
ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 先天性脚変形 女 子供（未就学） 幼児 成人 男 症候群 脊椎疾患
13
(4.0%)		 30271639
(6151207)
 Chromosomal Abnormalities in Syndromic Orofacial Clefts: Report of Three Children.
Shenoy RD, Shenoy V, Shetty V.
Case Rep Genet. 2018;2018:1928918.
知的障害
13
(4.0%)		 23117075
 Renal cell carcinoma and a constitutional t(11;22)(q23;q11.2): case report and review of the potential link between the constitutional t(11;22) and cancer.
Doyen J, Carpentier X, Haudebourg J, Hoch B, Karmous-Benailly H, Ambrosetti D, Fabas T, Amiel J, Lambert JC, Pedeutour F.
Cancer Genet. 2012;205(11):603-7.
結腸癌
EWSR1
ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 男 異常核型 疾患の遺伝的素因 細胞組織化学 腎細胞癌 腎腫瘍 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子再構成
13
(4.0%)		 18779018
 Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy.
Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M.
J Pediatr Surg. 2008;43(9):1736-40.
胆管閉鎖
ヒト ヒト22番染色体 女 新生児 男 異数性 胆道閉鎖症
13
(4.0%)		 18286821
 Supernumerary chromosome der(22)t(11;22): Emanuel syndrome associates with novel features.
Yosunkaya Fenerci E, Guven GS, Kuru D, Yilmaz S, Tarkan-Arguden Y, Cirakoglu A, Deviren A, Yuksel A, Hacihanefioglu S.
Genet Couns. 2007;18(4):401-8.
停留精巣
ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 停留精巣 子供 染色体異常 男 症候群 知的障害 細胞遺伝学的分析 肝臓 胆嚢 膵臓 頭蓋顔面奇形
13
(4.0%)		 18022449
 Phenotypic expansion of the supernumerary derivative (22) chromosome syndrome: VACTERL and Hirschsprung's disease.
Prieto JC, Garcia NM, Elder FF, Zinn AR, Baker LA.
J Pediatr Surg. 2007;42(11):1928-32.
腸回転異常
ヒト ヒト22番染色体 ヒルシュスプルング病 ヘテロ接合体 リスク評価 子供 幼児 染色体異常 男 疾患の遺伝的素因 症候群 表現型
13
(4.0%)		 12656309
 Supernumerary chromosome marker Der(22)t(11;22) resulting from a maternal balanced translocation.
Hou JW.
Chang Gung Med J. 2003;26(1):48-52.
皮膚肉柱
トリソミー ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 子供（未就学） 男
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 80

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0000028 停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0000054 小陰茎 Frequent (79-30%)
HP:0000135 性腺機能低下症 Frequent (79-30%)
HP:0000218 高口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000343 長い人中 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000365 難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000384 耳介前皮膚肉柱 Frequent (79-30%)
HP:0000400 大耳 Frequent (79-30%)
HP:0000403 反復性中耳炎 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0000490 落ちくぼんだ眼 Frequent (79-30%)
HP:0000545 近視 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0000678 歯混雑 Frequent (79-30%)
HP:0000684 歯萌出遅延 Frequent (79-30%)
HP:0000692 歯不正配列 Frequent (79-30%)
HP:0000750 発語および言語発達遅延 Frequent (79-30%)
HP:0000789 不妊 Frequent (79-30%)
HP:0001195 単一臍帯動脈 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001250 発作 Frequent (79-30%)
HP:0001290 全身性筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001374 先天性股関節脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Frequent (79-30%)
HP:0001510 成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0001642 肺動脈狭窄 Frequent (79-30%)
HP:0001650 大動脈弁狭窄 Frequent (79-30%)
HP:0001660 総動脈幹 Frequent (79-30%)
HP:0002015 嚥下障害 Frequent (79-30%)
HP:0002019 便秘 Frequent (79-30%)
HP:0002020 胃食道逆流 Frequent (79-30%)
HP:0002059 大脳萎縮 Frequent (79-30%)
HP:0002205 反復性呼吸器感染症 Frequent (79-30%)
HP:0002562 低位乳頭 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002719 反復性感染症 Frequent (79-30%)
HP:0002751 後側弯 Frequent (79-30%)
HP:0004397 異所性肛門 Frequent (79-30%)
HP:0004467 耳介前小孔 Frequent (79-30%)
HP:0005815 副肋骨 Frequent (79-30%)
HP:0009765 低い垂れ下がった鼻小柱 Frequent (79-30%)
HP:0011968 食餌摂取障害 Frequent (79-30%)
HP:0012802 幅広い下顎 Frequent (79-30%)
HP:0030820 Hooded eyelid Frequent (79-30%)
HP:0000023 鼠径ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0000089 腎低形成 Occasional (29-5%)
HP:0000122 片側性腎無発生 Occasional (29-5%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000193 二分した口蓋垂 Occasional (29-5%)
HP:0000238 水頭症 Occasional (29-5%)
HP:0000252 小頭 Occasional (29-5%)
HP:0000483 乱視 Occasional (29-5%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Occasional (29-5%)
HP:0000540 遠視 Occasional (29-5%)
HP:0000776 先天性横隔膜ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0000960 仙骨部陥凹 Occasional (29-5%)
HP:0001274 脳梁無発生 Occasional (29-5%)
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 Occasional (29-5%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0001558 胎動減少 Occasional (29-5%)
HP:0001562 羊水過少 Occasional (29-5%)
HP:0001622 早産 Occasional (29-5%)
HP:0001623 骨盤位 Occasional (29-5%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001631 心房中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001643 動脈管開存症 Occasional (29-5%)
HP:0002023 鎖肛 Occasional (29-5%)
HP:0002119 脳室拡大 Occasional (29-5%)
HP:0002308 Arnold-Chiari 奇形 Occasional (29-5%)
HP:0002500 大脳白質の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002828 多発性関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0003028 足関節の異常 Occasional (29-5%)
HP:0005401 反復性カンジダ感染症 Occasional (29-5%)
HP:0005989 豊富な頸部皮膚 Occasional (29-5%)
HP:0009101 粘膜下口唇裂 Occasional (29-5%)
HP:0012714 重度難聴 Occasional (29-5%)
HP:0012735 咳嗽 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 2
HP:0000347 小顎 2
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 1
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 1
HP:0002948 脊椎骨癒合 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID