Spinocerebellar ataxia type 10

Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type I; see this term). It is characterized by slowly progressive cerebellar syndrome and epilepsy, sometimes mild pyramidal signs, peripheral neuropathy and neuropsychological disturbances.



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合計: 6 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 26295943
(4546671)
 SMRT Sequencing of Long Tandem Nucleotide Repeats in SCA10 Reveals Unique Insight of Repeat Expansion Structure.
McFarland KN, Liu J, Landrian I, Godiska R, Shanker S, Yu F, Farmerie WG, Ashizawa T.
PLoS One. 2015;10(8):e0135906.
発作
ATXN10
80歳以上 DNAリピート伸長 Molecular Sequence Data てんかん アタキシン-10 イントロン ハイスループット核酸シーケンシング ヒト ヒトゲノム マイクロサテライト反復 中年 塩基配列 変異 女 対立遺伝子 成人 染色体マッピング 男 脊髄小脳失調症 表現型 遺伝子発現
1
(4.0%)		 24935856
(4221246)
 Spinocerebellar ataxia type 10 in Peru: the missing link in the Amerindian origin of the disease.
Leonardi L, Marcotulli C, McFarland KN, Tessa A, DiFabio R, Santorelli FM, Pierelli F, Ashizawa T, Casali C.
J Neurol. 2014;261(9):1691-4.
発作
ATXN10
DNAリピート伸長 Italy Peru てんかん アタキシン-10 ヒト ファミリー 中年 女 成人 男 神経組織タンパク質 脊髄小脳失調症
1
(4.0%)		 24278426
(3835687)
 Expansion of the Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) repeat in a patient with Sioux Native American ancestry.
Bushara K, Bower M, Liu J, McFarland KN, Landrian I, Hutter D, Teive HA, Rasmussen A, Mulligan CJ, Ashizawa T.
PLoS One. 2013;8(11):e81342.
発作
ATXN10
80歳以上 DNAリピート伸長 Indians, North American アタキシン-10 ハプロタイプ ヒト 一塩基多型 分子進化 変異 男 神経組織タンパク質 脊髄小脳失調症 量的形質遺伝子座 集団遺伝学
1
(4.0%)		 21236683
 Symptom onset of spinocerebellar ataxia type 10 in pregnancy and puerperium.
Teive HA, Arruda WO, Raskin S, Munhoz RP, Zavala JA, Werneck LC, Ashizawa T.
J Clin Neurosci. 2011;18(3):437-8.
運動失調
Age of Onset アタキシン-10 ヒト 女 妊娠 妊娠合併症 成人 産褥期 疾患の遺伝的素因 神経組織タンパク質 脊髄小脳失調症
1
(4.0%)		 17420323
 Reduced penetrance in a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 10.
Raskin S, Ashizawa T, Teive HA, Arruda WO, Fang P, Gao R, White MC, Werneck LC, Roa B.
Arch Neurol. 2007;64(4):591-4.
運動失調
ATXN10
Brazil アタキシン-10 ヒト マイクロサテライト反復 女 成人 浸透率 男 神経組織タンパク質 脊髄小脳失調症 表現型 遺伝子型
1
(4.0%)		 11017075
 Large expansion of the ATTCT pentanucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 10.
Matsuura T, Yamagata T, Burgess DL, Rasmussen A, Grewal RP, Watase K, Khajavi M, McCall AE, Davis CF, Zu L, Achari M, Pulst SM, Alonso E, Noebels JL, Nelson DL, Zoghbi HY, Ashizawa T.
Nat Genet. 2000;26(2):191-4.
発作
ATXN10
rs193922931 rs60726084
Asians Mexican Americans Molecular Sequence Data United States てんかん デオキシリボ核酸 ヒト ヒト22番染色体 マウス 動物 女 染色体マッピング 核酸反復配列 男 脊髄小脳失調症 脳 近交系C57BLマウス 遺伝子多型
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 30

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001260 構音障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002066 歩行失調 Very frequent (99-80%)
HP:0002073 進行性小脳失調 Very frequent (99-80%)
HP:0000639 眼振 Frequent (79-30%)
HP:0000640 注視誘発性眼振 Frequent (79-30%)
HP:0001272 小脳萎縮 Frequent (79-30%)
HP:0001310 測定障害 Frequent (79-30%)
HP:0002075 拮抗運動反復不全 Frequent (79-30%)
HP:0002080 企図振戦 Frequent (79-30%)
HP:0002141 不均衡歩行 Frequent (79-30%)
HP:0002168 断綴言 Frequent (79-30%)
HP:0002197 全身性発作 Frequent (79-30%)
HP:0002317 不安定歩行 Frequent (79-30%)
HP:0007772 滑らかな追視の障害 Frequent (79-30%)
HP:0011198 全般性てんかん性放電を伴う脳波 Frequent (79-30%)
HP:0030186 Kinetic tremor Frequent (79-30%)
HP:0100660 ジスキネジア Frequent (79-30%)
HP:0000012 尿意切迫 Occasional (29-5%)
HP:0000716 うつ Occasional (29-5%)
HP:0000718 攻撃的行動 Occasional (29-5%)
HP:0000741 無関心, 感情鈍磨 Occasional (29-5%)
HP:0001265 反射低下 Occasional (29-5%)
HP:0001290 全身性筋緊張低下 Occasional (29-5%)
HP:0001347 反射亢進 Occasional (29-5%)
HP:0002061 下肢痙性 Occasional (29-5%)
HP:0002133 てんかん重積 Occasional (29-5%)
HP:0002360 睡眠障害 Occasional (29-5%)
HP:0002384 意識または覚醒障害を伴う焦点性発作 Occasional (29-5%)
HP:0003487 Babinski サイン Occasional (29-5%)
HP:0011153 焦点性運動発作 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 2

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001250 発作 1
HP:0001251 運動失調 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ATXN10 ataxin 10 25814