| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (65.7%) |
939703 |
[The aglossia-adactylia syndrome]. Lecannellier J, Vischer D. Helv Paediatr Acta. 1976;31(1):77-84. |
| 無指 舌癒着 | ||
| つま先 ヒト 口腔先天異常 女 子供 子供（未就学） 手指 症候群 舌 | ||
| 2 (62.5%) |
2096762 |
[Hanhart syndrome (aglossia-adactylia syndrome). Report of 2 cases]. Canete Estrada R, Gil Rivas R, Alvarez Marcos R, Buron Romero A, Romanos Lezcano A. An Esp Pediatr. 1990;33(5):465-8. |
| 小顎 奇肢症 無舌 | ||
| ヒト 下顎顔面形成異常 奇肢症 小顎症 手指 新生児 男 症候群 舌 | ||
| 3 (59.8%) |
29485825 |
A Rare Case of Hanhart Syndrome with Mild Developmental Delay. Gulec Ceylan G, Tos T, Sari E. Genet Couns. 2016;27(2):219-22. |
| 小顎 奇肢症 | ||
| ヒト 下顎骨 先天性脚変形 女 子供（未就学） 手指 歯牙異常 発達障害 頭蓋顔面奇形 顎関節異常 | ||
| 4 (57.8%) |
11510070 |
[Perioperative management of a neonate with aglossia-adactylia syndrome]. Mandai H, Kinouchi K. Masui. 2001;50(7):773-5. |
| 小顎 | ||
| ヒト 先天性脚変形 全身麻酔 周術期医療 新生児 気管挿管 男 症候群 腸閉鎖 舌 | ||
| 4 (57.8%) |
10946924 |
Treatment of hypoglossia-hypodactyly syndrome without extremeity anomalies. Yamada A, Konno N, Imai Y, Saitou C, Kochi S. Plast Reconstr Surg. 2000;106(2):274-9. |
| 下顎後退 小顎 | ||
| Image Processing, Computer-Assisted X線コンピュータ断層撮影 ヒト 下顎骨 修正的矯正歯科 口顔面指症候群 女 子供 小口症 小顎症 経過観察 舌 集学的療法 骨延長術 | ||
| 6 (42.7%) |
11837603 |
Hypoglossia-hypodactyly syndrome: report of 2 patients. De Smet L, Schollen W. Genet Couns. 2001;12(4):347-52. |
| 下顎後退 | ||
| ヒト 先天性脚変形 新生児 男 症候群 舌 | ||
| 7 (39.0%) |
20673638 |
Hypoglossia-hypodactyly syndrome in a newborn. Gathwala G, Singh J, Dalal P, Garg A. J Craniomaxillofac Surg. 2011;39(2):99-101. |
| 小頭 | ||
| ヒト 先天性脚変形 新生児 男 症候群 舌 頭蓋顔面奇形 顎関節異常 | ||
| 8 (32.1%) |
8737650 |
CVS-exposed limb deficiency defects with or without other birth defects: presentation of six cases born during a period of nine years. Chen CP, Liu FF, Jan SW, Lin SP, Lan CC. Am J Med Genet. 1996;63(3):447-53. |
| 腸閉塞 唇裂 | ||
| ヒト 下顎骨 先天性手変形 先天性脚変形 先天性足変形 女 妊娠 成人 新生児 男 絨毛検査 | ||
| 9 (31.0%) |
24959494 |
Hypoglossia-hypodactyly syndrome with short stature - a case report. Goyal M, Singh A, Singh P, Kapoor S. J Clin Diagn Res. 2014;8(4):SD01-2. |
| 成長ホルモン欠乏症 合指趾症 | ||
| 10 (27.8%) |
9849371 |
Oromandibular-limb hypogenesis syndromes: a case of aglossia with an intraoral band. Grippaudo FR, Kennedy DC. Br J Plast Surg. 1998;51(6):480-3. |
| 錯乱 無舌 | ||
| ヒト 下顎骨 先天性脚変形 口腔先天異常 子供 男 舌 |
合計: 26
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000160 | 狭い口 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009813 | 上肢アザラシ肢 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010295 | 舌の無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010669 | 頬骨未発達 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000175 | 口蓋裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000506 | 内眼角外方偏位 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000668 | 減歯症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001171 | 裂手 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001231 | 指爪の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006265 | 指の無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0009776 | 無指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0009882 | 短い指末節骨 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000324 | 顔面非対称 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001291 | 脳神経の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001522 | Death in infancy | Occasional (29-5%) |
| HP:0001543 | 腹壁破裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002023 | 鎖肛 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002167 | 神経学的発語障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005235 | 空腸閉鎖 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008872 | 食餌摂取障害 in infancy | Occasional (29-5%) |
合計: 12
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000028 | 停留精巣 | 1 |
| HP:0000054 | 小陰茎 | 1 |
| HP:0000238 | 水頭症 | 1 |
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0000278 | 下顎後退 | 1 |
| HP:0002558 | 副甲状腺乳頭 | 1 |
| HP:0005214 | 腸閉塞 | 1 |
| HP:0009776 | 無指 | 1 |
| HP:0010296 | 舌癒着 | 1 |
| HP:0025410 | Splenogonadal fusion | 1 |
| HP:0030717 | Meconium peritonitis | 1 |
| HP:0410030 | 唇裂 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|