| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.5%) |
8923938 |
Toriello-Carey syndrome: evidence for X-linked inheritance. Czarnecki P, Lacombe D, Weiss L. Am J Med Genet. 1996;65(4):291-4. |
| 小顎 内眼角外方偏位 | ||
| X染色体 ヒト 女 幼児 成長障害 新生児 男 症候群 磁気共鳴画像法 脳 | ||
| 2 (60.5%) |
22436304 (3359208) |
Microdeletion del(22)(q12.2) encompassing the facial development-associated gene, MN1 (meningioma 1) in a child with Pierre-Robin sequence (including cleft palate) and neurofibromatosis 2 (NF2): a case report and review of the literature. Davidson TB, Sanchez-Lara PA, Randolph LM, Krieger MD, Wu SQ, Panigrahy A, Shimada H, Erdreich-Epstein A. BMC Med Genet. 2012;13:19. |
| 舌根沈下 小顎 | ||
| MN1 NF2 PITPNB TTC28 | ||
| rs147334255 | ||
| トランス活性化因子 ヒト ヒト22番染色体 ピエール・ロバン症候群 マウス 動物 口蓋裂 塩基対形成 女 妊娠 子供 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 染色体欠失 神経線維腫症2型 腫瘍抑制タンパク質 顎顔面発達 顔貌 | ||
| 2 (60.5%) |
16080298 |
A dysmorphic newborn with 45,X,der(1)inv(1)(p13;qter)t(Y;1)(pter-->q11;p13),-Y de novo karyotype. Tatar A, Oztas S, Yakut T, Ors R. Genet Couns. 2005;16(2):173-7. |
| 小顎 前頭突出, 額突出 口蓋垂欠損 | ||
| DNA変異解析 ヒト ヒト1番染色体 ヒトY染色体 性染色体異常 新生児 染色体検査 染色体欠失 男 精漿タンパク質 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子座 頭蓋顔面奇形 | ||
| 2 (60.5%) |
8882789 |
Cerebro-costo-mandibular syndrome. Plotz FB, van Essen AJ, Bosschaart AN, Bos AP. Am J Med Genet. 1996;62(3):286-92. |
| 舌根沈下 小顎 | ||
| ヒト 下顎骨 動揺胸郭 小顎症 幼児 新生児 男 症候群 | ||
| 2 (60.5%) |
1520180 |
Cerebro-costo-mandibular syndrome. Lim CT, Koh MT. Australas Radiol. 1992;36(2):158-9. |
| 舌根沈下 小顎 | ||
| Malaysia ヒト ピエール・ロバン症候群 新生児 男 | ||
| 6 (59.0%) |
19449431 |
Phenotypic variability in trisomy 13 mosaicism: two new patients and literature review. Griffith CB, Vance GH, Weaver DD. Am J Med Genet A. 2009;149A(6):1346-58. |
| 小顎 球状の鼻 | ||
| トリソミー ヒト ヒト13番染色体 モザイク現象 剖検 子供（未就学） 新生児 男 致死的転帰 表現型 | ||
| 7 (58.1%) |
8160749 |
Confirmation of proximal 1q duplication using fluorescence in situ hybridization. Chen H, Kusyk CJ, Tuck-Muller CM, Martinez JE, Dorand RD, Wertelecki W. Am J Med Genet. 1994;50(1):28-31. |
| 短頭 小顎 指屈曲拘縮 | ||
| トリソミー ヒト ヒト1番染色体 新生児 染色体異常 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 | ||
| 8 (57.8%) |
12748800 |
Pierre-Robin syndrome associated with Chiari type I malformation. Lee J, Hida K, Seki T, Kitamura J, Iwasaki Y. Childs Nerv Syst. 2003;19(5-6):380-3. |
| 小顎 | ||
| アーノルド・キアリ奇形 ヒト ピエール・ロバン症候群 口蓋裂 小顎症 男 磁気共鳴画像法 舌 | ||
| 8 (57.8%) |
7270516 |
Ring 4 chromosome with terminal p and q deletions. Finley WH, Finley SC, Chonmaitree T, Koors JE, Chandler WC. Am J Dis Child. 1981;135(8):729-31. |
| 小頭 小顎 | ||
| CDKN2A TAP1 | ||
| ヒト ヒト染色体4-5番 小顎症 幼児 染色体欠失 染色体異常 男 | ||
| 8 (57.8%) |
3694355 |
Congenital agastria. Dorney SF, Middleton AW, Kozlowski K, Benjamin BN, Kan AE, Kamath KR. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1987;6(2):307-10. |
| 小顎 | ||
| ヒト 子供（未就学） 小顎症 幼児 男 空腸 胃 腸炎 |
合計: 13
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000185 | 軟口蓋裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000220 | 口蓋帆咽頭不全 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002033 | 吸啜不全 | Frequent (79-30%) |
| HP:0010863 | 理解できる言語遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0011469 | 鼻逆流 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200136 | 口腔咽頭嚥下障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000327 | 上顎低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000403 | 反復性中耳炎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000405 | 伝音難聴 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001611 | 鼻声発語 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009088 | 発語調音困難 | Occasional (29-5%) |
| HP:0011219 | 短い顔 | Occasional (29-5%) |
| HP:0011951 | 誤嚥性肺炎 | Occasional (29-5%) |
合計: 63