Shprintzen-Goldberg syndrome に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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J-GLOBAL
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2001 Shprintzen-Goldberg syndrome による心血管病変に対する外科治療の経験 日本心臓血管外科学会雑誌
1999 A Male Patient Presenting with Major Clinical Symptoms of Glucocorticoid Deficiency and Skeletal Dysplasia, showing a Steroid Pattern Compatible with 17α-Hydroxylase/ 17, 20-Lyase Deficiency, but without Obvious CYP17 Gene Mutations Endocr J