sitosterolemia に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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J-GLOBAL
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2017 A case of sitosterolemia due to compound heterozygous mutations in ABCG5: clinical features and treatment outcomes obtained with colestimide and ezetimibe Clinical Pediatric Endocrinology
2016 A Rare Coincidence of Sitosterolemia and Familial Mediterranean Fever Identified by Whole Exome Sequencing Journal of Atherosclerosis and Thrombosis (Web)
2010 Current Therapy for Patients with Sitosterolemia –Effect of Ezetimibe on Plant Sterol Metabolism J Atheroscler Thromb (Web)
2003 A 19-year-old Man with Myocardial Infarction and Sitosterolemia Intern Med
1997 β-Sitosterolemia with Generalized Eruptive Xanthomatosis Endocr J
1996 多数の大型腱黄色腫を生じた家族性高コレステロール血症の1例 皮膚
1992 シトステロール血症を伴った両足アキレス腱黄色腫の1例 中国・四国整形外科学会雑誌
1992 Familial Spinal Xanthomatosis with Sitosterolemia Intern Med
1989 血清脂質が正常にもかかわらず皮膚に結節性黄色腫とアキレス腱肥厚を認めた一症例 動脈硬化