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Total: 14 |
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| 発行年 | タイトル | 雑誌名 | J-STAGE へのリンク |
J-GLOBAL へのリンク |
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| 2018 | Prominent Tendon Xanthomas and Abdominal Aortic Aneurysm Associated with Cerebrotendinous Xanthomatosis Identified Using Whole Exome Sequencing | Internal Medicine (Web) |
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| 2016 | 脳腱黄色腫症の病態 | 臨床神経学(Web) |
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| 2016 | ミトコンドリア病と鑑別を要する臨床表現型を呈しCYP27A1遺伝子エクソン1に新規フレームシフト変異（c. 43_44delGG）を認めた脳腱黄色腫症の1例 | 臨床神経学(Web) |
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| 2012 | 多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例 | 日本内科学会雑誌 |
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| 2010 | Identification of a Novel Missense Mutation in the Sterol 27-Hydroxylase Gene in Two Japanese Patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis | Intern Med (Web) |
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| 2007 | Cerebrotendinous Xanthomatosis with Cerebellar Ataxia as the Chief Symptom | Intern Med (Web) |
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| 2007 | 脳腱黄色腫に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した1例 | 日本内科学会雑誌 |
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| 2000 | 脳腱黄色腫症の治療経験 | 整形外科と災害外科 |
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| 1996 | 多数の大型腱黄色腫を生じた家族性高コレステロール血症の1例 | 皮膚 |
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| 1992 | 血清胆汁酸高値を呈した脳腱黄色腫の一例 | 動脈硬化 |
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| 1991 | Parkinsonism in Cerebrotendinous Xanthomatosis | Jpn J Med |
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| 1989 | 血清脂質が正常にもかかわらず皮膚に結節性黄色腫とアキレス腱肥厚を認めた一症例 | 動脈硬化 |
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| 1988 | Cerebrotendinous Xanthomatosisの一例 | 昭和医学会雑誌 |
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| 1982 | A Case of Cerebrotendinous Xanthomatosis : Effects of Ursodeoxycholic Acid Administration on Serum Bile Acids and Cholestanol | Jpn J Med |
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