Norum disease に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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J-GLOBAL
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2011 Molecular Analysis of a Novel LCAT Mutation (Gly179 → Arg) Found in a Patient with Complete LCAT Deficiency J Atheroscler Thromb (Web)
2010 Point mutation (C to T) of the LCAT gene resulting in A140C substitution J Atheroscler Thromb (Web)
1994 Japanese Family with a Deficiency of Lecithin: Cholesterol Acyltransferase (LCAT) Intern Med
1992 家族性lecithin:cholesterol acyltransferase欠損症の一例 日本腎臓学会誌
1989 A New Case of Familial Lecithin: Cholesterol Acyltransferase (LCAT) Deficiency - Paradoxical Findings Regarding LCAT Mass and Activity in 23 Members of a Family Jpn J Med
1987 家族性レシチン・コレステロール・アシルトランスフェラーゼ欠損症の一家系 動脈硬化
1987 家族性lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT)欠損症にみられた中間リポ蛋白の水解の障害について 日本内科学会雑誌
1984 家族性LCAT欠損症(本邦第3家系)の家系調査における血漿アポ蛋白とLCATの分析 動脈硬化
1983 肝脾腫および種々の奇型赤血球症を呈した家族性LCAT (lecithin: cholesterol acyltransferase)欠損症例 日本内科学会雑誌