pyruvate dehydrogenase E3 deficiency に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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2001 特異な尿中有機酸異常と病変分布を呈したミトコンドリアDNA8993 T→G変異によるLeigh脳症の1例 脳と発達