blepharophimosis - intellectual disability syndrome, Ohdo type に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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2004 重度精神遅滞, 両側眼裂狭小, 眼瞼下垂, 小眼球, 小頭, 性腺機能低下, 低身長を伴う1女児例 脳と発達