glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency に関連する症例報告



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発行年 タイトル 雑誌名 J-STAGE
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J-GLOBAL
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2017 A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria Intractable & Rare Diseases Research
1986 再発性ミオグロビン尿症を伴ったphosphoglycerate kinase欠損症 脳と発達